احذروا الأسبوع 10 لمتلازمة داون!
احذروا الأسبوع 10 لمتلازمة داون! يمكن الكشف عن العلامات الأولى لمتلازمة داون من خلال فحص الموجات فوق الصوتية والدم بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل.
ما هي متلازمة داون Down Syndrome؟
جميع الآباء قلقون بشأن إنجاب طفل سليم. على الرغم من الرعاية التي يتم اتخاذها خلال فترة الحمل، لا تؤدي جميع الولادات إلى أطفال أصحاء جسديا وعقليا لأسباب وراثية. واحدة من هذه الحالات الشاذة هي متلازمة داون.
عيون صغيرة مائلة، أنف مسطح، أصابع قصيرة، أصابع خنصر منحنية، رقبة سميكة … هذه الخصائص تنتمي إلى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، والتي تحدث في 750-1000 ولادة في جميع أنحاء العالم. بالإضافة إلى الخصائص الجسدية، تسبب متلازمة داون التخلف العقلي المعتدل ويمكن أن تختلف في الأفراد. متوسط معدل الذكاء لدى الشباب البالغين المصابين بمتلازمة داون هو 50، وهو ما يعادل القدرات الفكرية لطفل يبلغ من العمر 8-9 سنوات. ولكن كيف يمكن الكشف عن متلازمة داون، التي تؤثر بشكل خطير على نوعية الحياة والصحة، في الرحم؟ إليك ما يجب أن تعرفه عن تشخيص متلازمة داون في الرحم …
احذر من سن 35
يلعب عمر الأم دورا مهما في متلازمة داون. يزداد الخلل في الكروموسوم مع زيادة عمر الأم. المرأة التي تبلغ من العمر 35 عاما أو أكثر معرضة لخطر الإصابة بمتلازمة داون وغيرها من تشوهات الكروموسومات. لدرجة أنه في حين أن فرصة ولادة أم تبلغ من العمر 20 عاما لطفل مصاب بمتلازمة داون هي 1/1441 إلى واحد، فإن هذا الخطر يزداد إلى 1/959 في 30 و 1/84 في 40 و 1/44 في 50.
يمكن الكشف عنها في الأسبوع 10
هناك اختبارات وفحوصات موصى بها لجميع الأمهات الحوامل، وكذلك الأمهات المعرضات للخطر. يمكن الكشف عن أول علامة لمتلازمة داون عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية وفحص الدم بين الأسابيع 11 و 14 من الحمل. إذا تم الكشف عن القيم الخطرة في الفحص الأولي، يوصى بإجراء المزيد من الاختبارات. إذا، استنادا إلى نتائج الموجات فوق الصوتية واختبارات الفحص مثل الاختبارات المزدوجة أو الثلاثية أو الرباعية، كان هناك شك في الخطر بسبب زيادة قيم الطفل للتثلث الصبغي، يوصى بإجراء اختبارات عينات الدم. إذا كانت الأم في مجموعة الخطر بسبب المتقدم
العمر، الحمل متلازمة داون السابقة، تاريخ الولادة والنقل translocation، يمكن إجراء اختبارات الدم من الأسبوع 10 من الحمل، أي قبل اختبارات الفحص.
اختبار التثلث الصبغي الجنيني لمتلازمة داون
يستخدم اختبار الدم، وهو اختبار التثلث الصبغي الجنيني غير الغازي، عادة كاختبار فحص لشذوذ الكروموسومات مثل التثلث الصبغي 21، والتثلث الصبغي 18 و التثلث الصبغي 13. يتم الكشف عن هذه الحالات الشاذة الكروموسومية الشائعة عن طريق فحص دم الأم. نظرا لأن الحمض النووي للطفل يدور في دم الأم أثناء الحمل، فمن الممكن إجراء الاختبار. من الأسبوع 10 من الحمل، تصل جزيئات الحمض النووي للطفل إلى نسبة كبيرة في الدم المأخوذ من الأم. يستغرق التحليل حوالي 10-14 يوما. يمكن لهذا الاختبار اكتشاف ما إذا كان الطفل مصابا بالتثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي 18 أو التثلث الصبغي 13 بدقة أكثر من اختبارات الفحص القياسية الأخرى، بمعدل مرتفع للغاية يبلغ 99.8 في المائة. وعلاوة على ذلك، فإنه يلغي خطر الإجهاض التي يمكن أن تنتج عن الاختبارات التدخلية مثل أخذ عينات زهرية المشيمية أو بزل السلى.
تشوهات الكروموسومات المكتشفة عن طريق اختبار الدم
التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز): يظهر في كل 5 ألف ولادة تقريبا. التقدم في عمر الأم يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بهذه المتلازمة. عادة ما يفقد هؤلاء الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية شديدة أثناء الحمل أو في السنة الأولى بعد الولادة.
التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو): يظهر في حوالي واحد من كل 10 ألف ولادة. أبرز الحالات الشاذة في الطفل هي تلك المتعلقة بالمخ والوجه. كما تم العثور على حالات شاذة في القلب والجهاز الهضمي وغيرها من الأجهزة بمعدل أعلى. خمسة وتسعون في المئة من الأطفال الذين يولدون مع التثلث الصبغي 13 يموتون في السنة الأولى.
التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون): هو الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعا. تظهر متلازمة داون في حوالي 600-800 ولادة. يزداد تواتر متلازمة داون، التثلث الصبغي 21، والذي عادة ما لا يكون موروثا ولكنه ناتج عن خطأ عشوائي أثناء الإخصاب، مع زيادة عمر الأم.
مشاكل أخرى: اليوم، يمكن أيضا استخدام لوحة موسعة من الاختبارات للتحقق من متلازمات حذف CRI du Chat و DiGeorge و Jacobsen و Van der Woude و Prader-Willi/ Angelman، تشوهات كروموسوم الجنس والتثلث الصبغي 9 و 16 و 22.
مسؤولة عن كروموسوم 21st!
يتلقى الطفل 23 من الكروموسومات التي تشكل جسم الإنسان من الأم و 23 من الأب. في 88 في المئة من حالات متلازمة داون، يفشل الكروموسوم 21 في بويضة الأم في الانفصال ويبقى مزدوجا. ونتيجة لذلك، تحتوي البويضة أو الحيوان المنوي على 24 كروموسوم بدلا من 23. وبعبارة أخرى، الكروموسوم 21 هو المسؤول عن متلازمة داون. في حين أن الأطفال الأصحاء لديهم 46 كروموسوم، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم 47 كروموسوم بسبب هذه النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.
