الأطفال الأصحاء ممكن في فقر الدم البحر الأبيض المتوسط
الأطفال الأصحاء ممكن في فقر الدم البحر الأبيض المتوسط يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط أو الذين يحملون اختبارات الفحص بالتأكيد قبل الحمل.
إذا كان لديك فقر دم البحر الأبيض المتوسط في عائلتك
في السنوات الأخيرة، تم إحراز تقدم كبير في علاج الأمراض الوراثية بفضل التطورات الخطيرة في عالم الطب والعلوم الوراثية. كما يتم إحراز تقدم واعد في علاج الثلاسيميا (فقر الدم المتوسطي)، وهو أحد الأمراض الموروثة ويتنقل من الآباء إلى أطفالهم عن طريق الجينات. يجب أن يخضع الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الثلاسيميا أو حامليها لاختبارات الفحص قبل الحمل، وإذا أمكن، قبل الزواج.
ما هو فقر الدم المتوسطي؟
يتطور فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط عندما يكون إنتاج جزيء الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين إلى الأنسجة ضعيفا أو غير كاف نتيجة للضرر الوراثي. الثلاسيميا، التي تتصدر تصنيف الأمراض المنقولة وراثيا في بلدنا، لا تستمر مدى الحياة فحسب، بل يمكن أن تؤدي أيضا إلى عواقب فقدان الحياة إذا لم يتم تطبيق العلاج الصحيح. يمكن لمرضى الثلاسيميا الآن أن يعيشوا حياة صحية لسنوات عديدة مع نهج العلاج الصحيح الذي يبقي الشخص المصاب بالمرض في المركز.
اختبار للثلاسيميا
وجود جين الثلاسيميا لا يعني أنك سوف تحصل على المرض. من الممكن أن تعيش حياة صحية مدى الحياة كحامل للثلاسيميا مع جين واحد من الأم أو الأب. ومع ذلك، فإن الصورة مختلفة قليلا بالنسبة للأطفال المولودين لأزواج الذين هم كل حامل. وفقا للإحصاءات، فإن احتمال ولادة هؤلاء الأطفال كحاملات هو 50 في المائة، في حين أن احتمال الإصابة بالمرض هو 25 في المائة. ويمكن الآن منع هذه النتيجة. نظرا لأنه يتم تحديد المخاطر في ضوابط ما قبل الزواج، فمن الممكن اتخاذ الاحتياطات اللازمة قبل حدوث الحمل. بالإضافة إلى اختبار الطفل لمرض الثلاسيميا أثناء الحمل، وهو أمر قياسي الآن، فإن التطورات الأخيرة في جينات الجنين وطريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع يمكن أن تضمن أن الأزواج الذين يحملون يمكن أن يتمتعوا بصحة جيدة
الأطفال.
ما هي أعراض فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط؟
الأعراض الأكثر تميزا من الثلاسيميا هو فقر الدم. يشعر الشخص بالتعب والضعف طوال الوقت لأن الخلايا لا تتلقى ما يكفي من الأكسجين. بالإضافة إلى ذلك، فإن الجلد الشاحب أو الأصفر وتشوهات عظام الوجه وتأخر النمو وتورم البطن والبول الداكن هي من بين أعراض الثلاسيميا. بالإضافة إلى ذلك، فإن تضخم الكبد والطحال، وتشكيل الحجارة في المرارة، وتغميق الجلد والتأخر في النمو هي من بين العلامات التي تشير إلى المرض في مرحلة الطفولة المبكرة.
علاج فقر الدم المتوسطي
من أجل الحفاظ على مستوى الهيموغلوبين في المستوى المطلوب، يلزم علاج نقل الدم المستمر. بهذه الطريقة، يمكن منع المضاعفات المحتملة وتجنب أي تأخير في النمو عند الأطفال. ومع ذلك، يمكن أن تؤدي عمليات نقل الدم المنتظمة إلى ارتفاع مستويات الحديد. يستخدم الدواء لمنع هذا وإزالة الحديد الزائد من الجسم. حقيقة أن الدواء المستخدم لإزالة الحديد من الجسم يمكن الآن أن يؤخذ عن طريق الفم هو واحد من أهم التطورات في الثلاسيميا في السنوات الأخيرة. كما أن التقدم في زراعة الخلايا الجذعية قد أخذ مكانه في العلاج. في الحالات المناسبة، بما في ذلك الأطفال الذين يولدون مع الثلاسيميا الشديدة، زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم هو خيار العلاج مع نتائج نهائية.
يمكن أن يؤدي إلى مشاكل خطيرة
الثلاسيميا هو مرض مدى الحياة يجب علاجه. ومع ذلك، إذا تركت دون علاج، يمكن أن تحدث مشاكل خطيرة مثل مرض السكري، والغدد الدرقية والغدة الجارثية غير النشطة، واضطرابات النمو الجنسي، وأمراض الكبد مثل التليف وتليف الكبد، وتشوهات الجهاز الهيكلي بسبب الضرر الذي تسببه في الجسم. لهذا السبب، من المهم مراقبة المريض لمشاكل الغدد الصماء المحتملة وإجراء اختبارات تصوير منتظمة للأعضاء مثل المرارة والكبد والقلب. بالإضافة إلى المراقبة المنتظمة لمستويات الحديد، يجب أيضا الأطفال الأصحاء ممكن في فقر الدم البحر الأبيض المتوسط مراقبة مرضى الثلاسيميا من حيث الكالسيوم وفيتامين D طوال فترة علاجهم ويجب تطبيق العلاجات الداعمة عند الحاجة. يجب تطعيم جميع مرضى الثلاسيميا ضد التهاب الكبد A و B.
وهو أمر شائع في تركيا
وفقا لبيانات وزارة الصحة، هناك 1 مليون 300 ألف ناقل وما يقرب من 5 ألف مريض بالثلاسيميا في تركيا. من حيث التوزيع الإقليمي، فإن منطقتي البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق الأناضول لديهما معدل انتشار أعلى لفقر الدم المتوسطي. في حين أن واحدا من كل 40-50 شخص في تركيا يحمل الجين الذي يسبب فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط، فمن المعروف أن واحدا من كل 10 شخص في أنطاليا، أضنة وجنوب شرق الأناضول لديه هذا الجين.
