الاختبارات الجينية في سرطان الثدي
الاختبارات الجينية في سرطان الثدي تم إثبات العلاقة بين سرطان الثدي والجينات. خاصة الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من سرطان الثدي يجب التحقيق في الاستعداد الوراثي. تساعد الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها بعد تشخيص المرض أيضا على اختيار العلاج الأنسب الذي يتم تطبيقه على المريض.
الاختبارات الجينية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من السرطان
تكشف الأبحاث الوراثية عن وجود روابط بين الجينات والأمراض المختلفة. الأبحاث حول دور الجينات، وخاصة في التشخيص المبكر للسرطان، واسعة الانتشار. ومع ذلك، لم يتم استخدام هذه الدراسات حتى الآن في التطبيقات السريرية. لذلك، لا يمكن استخدام الاختبارات الجينية في الفحص للتشخيص المبكر لسرطان الثدي. ومع ذلك، نظرا لأن الجينات مرتبطة بسرطان الثدي، يجب التحقيق في الاستعداد الوراثي في الحالات التالية:
أولا – مقدمة تم تشخيص ثلاثة أجيال متتالية أو ثلاثة أشخاص على الأقل من نفس العائلة بسرطان الثدي
ثانيا سرطان الثدي قبل انقطاع الطمث في أحد أفراد الأسرة
تطور سرطان الثدي والمبيض معا في نفس الفرد الرابع تطور السرطان في كلا الثديين في نفس الفرد
التاريخ العائلي لسرطان الثدي لدى الرجال
في سرطان الثدي، تعد جينات BRCA1 و BRCA2 من بين الجينات التي يتم التحقيق فيها من حيث الاختبارات الجينية، اعتمادا على تاريخ العائلة ووجود سرطانات أخرى.
في هذه الحالات، يجب إجراء التحليل الجيني للجينات المختلفة بما يتماشى مع توصية الطبيب. جينات BRCA1 و BRCA2 هي من بين الجينات التي يتم التحقيق فيها للتغيرات الجينية. كما يتم التحقيق في جينات CHEK2 و PTEN و p53 وفقا لتاريخ العائلة ووجود سرطانات أخرى.
كثير من الناس الذين يصابون بسرطان الثدي ليس لديهم تاريخ عائلي. ومع ذلك، إذا كان لدى العائلة تاريخ من سرطان الثدي أو سرطان المبيض أو كليهما، فقد يلعب الميراث العائلي دورا في تطور السرطان.
لماذا تعتبر الاختبارات الجينية مهمة؟
ترتبط العديد من حالات سرطان الثدي الوراثي بجينين غير طبيعيين، BRCA1 و BRCA2. قد يكون الأفراد الذين يحملون نسخة غير طبيعية (أي طفرة معيبة) من أي من هذه الجينات قد ورثها من والديهم أو قد يكون قد طورها لأول مرة عندما لم يكن آباؤهم. هؤلاء الأفراد لديهم خطر متزايد مدى الحياة من سرطان الثدي وسرطان المبيض مقارنة مع عامة السكان.
يتيح الاختبار الجيني لـ BRCA1 و BRCA2 من عينة دم 2 مل معرفة ما إذا كان لديك خلل جيني يعمل في عائلتك، ويمكن فحص أي طفرات تم تحديدها في جميع أفراد الأسرة بتكاليف أقل بكثير. إذا كان طبيبك قلقا من أنك وأقاربك المقربين قد يكون لديهم تاريخ عائلي من خلل جيني، فسيوصي بإجراء اختبار لك ولأفراد الأسرة الآخرين.
وفقا للمعهد الوطني للسرطان، فإن النساء المصابات بجين BRCA1 أو BRCA2 غير الطبيعي لديهن خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 60٪ (مقارنة بنسبة 12-13٪ للنساء بشكل عام). هؤلاء النساء أيضا لديهم خطر متزايد من سرطان المبيض. تم العثور على جينات BRCA1 أو BRCA2 غير الطبيعية في 5-10٪ من جميع حالات سرطان الثدي. التشوهات الجينية الموروثة الأخرى أقل شيوعا، ولكن يتم دراسة الجينات الأخرى المرتبطة وزيادة المخاطر أيضا في وحدتنا.
يحلل Labgen 26 جينا مرتبطا بسرطان الثدي والمبيض (TP53، BARD1، BRIP1، MLH1، MSH2، RAD51C، RAD51D، MRE11A، RAD50، NBN، EPCAM، MSH6، PMS2، MUTYH، CHEK2، BLM، XRCC2، CDH1، PTEN، MEN1، ATM، PALB2، STK11، FAM175A) جنبا إلى جنب مع جينات BRCA1 و BRCA2. نحن نقدم النتائج جنبا إلى جنب مع تحليلات CNV مع التسلسل. بالإضافة إلى ذلك، فإن جينات BRCA1 و BRCA2 المدرجة في الاختبار معتمدة بموجب ISO 15189.
ونتيجة لهذه الاختبارات، يمكن الوقاية من المرض عن طريق تحديد كيفية مراقبة المرضى وأفراد الأسرة الآخرين، ويمكن اكتشاف حالات السرطان وعلاجها في مرحلة مبكرة جدا.
الاختبارات الجينية المستخدمة بعد تشخيص سرطان الثدي
الاختبارات الجينية في سرطان الثدي Fish-HER2/Neu: الاختبارات الجينية الجزيئية التي تظهر التعبير والتضخيم لهذا الجين مفيدة بشكل تشخيصي وتستخدم أيضا للتنبؤ بالاستجابة لتراستوزوماب.
اختبار Oncotype DX: يبحث هذا الاختبار عن وجود 21 نوعا من الجينات في عينات أورام المرضى التي تزيد من خطر تكرار الإصابة بالسرطان. مطلوب للمرضى الذين يعانون من مستقبلات هرمون الاستروجين/ البروجسترون سرطان الثدي الإيجابي الذين هم مثيرة للجدل لتلقي العلاج الكيميائي.
Mammaprint (70 لوحة رقاقة الجينات): مع هذا التحليل رقاقة، والذي يسمح بتحليل التعبير عن سبعين الجينات، يمكن تقسيم المرضى إلى مجموعات عالية ومنخفضة المخاطر ويمكن تطبيق طرق العلاج المختلفة للمرضى في مجموعات مختلفة.
بفضل طرق التشخيص الجزيئي المذكورة أعلاه، يمكن إجراء التصنيف السريري لمرضى سرطان الثدي ويمكن تحديد الطرق الجراحية والطبية التي سيتم تطبيقها على المريض. اليوم، بفضل تطوير التقنيات والأساليب الوراثية، يمكن تشخيص سرطان الثدي في مرحلة مبكرة.
