حمى البحر الأبيض المتوسط
ما هي حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي مرض وراثي يتميز بالحمى العالية المتكررة والألم في البطنحمى البحر الأبيض المتوسط والرئتين والمفاصل. تعرف حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، التي تتميز بالهجمات الالتهابية التي يسببها الجسم نفسه لأسباب وراثية، على أنها مرض التهاب ذاتي. باختصار، بسبب طفرة جينية موروثة، تحدث حالة التهابية دون سبب ولا يستطيع الجهاز المناعي التعامل معها. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب مرض Amyloidosis، المرتبط بالمرض، ضررا للأعضاء عن طريق التسبب في تراكم البروتين خارج الأنسجة.
عادة ما يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية في مرحلة الطفولة. لا يوجد علاج نهائي للمرض والأعراض يمكن أن تستمر مدى الحياة. ومع ذلك، وذلك بفضل المخدرات العشبية “كولشيسين” وضعت في 1970s، يمكن السيطرة على الحمى والألم الهجمات ومنعها إلى حد كبير. يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة صحية مع عدد قليل جدا من الهجمات الخفيفة أو لا شيء على الإطلاق. من أجل علاج المرض بشكل فعال، يجب تشخيص المرض في وقت مبكر والبدء في تناول الدواء. لهذا، يجب مراقبة الأشخاص الذين يعانون من شكاوى متكررة عن كثب، وإلا قد يكون هناك تأخير في التشخيص. يتم إجراء التشخيص والعلاج ومتابعة المرض من قبل أخصائي أمراض الروماتيزم.
التشخيص المبكر لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، وهي مشكلة صحية شائعة في بلدنا، مهم من حيث منع الأضرار ومخاطر الحياة من خلال بدء العلاج في الوقت المناسب.
الأسباب
ما الذي يسبب حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟
حمى البحر الأبيض المتوسط هو مرض وراثي مع انتشار عالية في تركيا. اليهود والأرمن والعرب والإيطاليين واليونانيين اليونانيون والأتراك الذين يعيشون في حوض البحر الأبيض المتوسط هم المجموعات العرقية حيث المرض هو الأكثر شيوعا. ومع ذلك، فإنه ينظر إليه أيضا في بلدان أخرى اليوم. من المعروف أن هناك 10.000 مريض بحمى البحر الأبيض المتوسط في جميع أنحاء العالم.
ينتقل المرض من خلال جين متنحي. يمكن أن يحدث في الأطفال الذين لديهم هذه الطفرة الجينية. هذا المرض بدون أعراض في الأطفال الذين لديهم والد حامل واحد فقط ووالد واحد سليم.
تم تحديد الجين المسؤول عن المرض في عام 1997 واليوم يتم تعريف المرض على أنه “ضعف استجابة الكائن الحي للالتهاب نتيجة للطفرات في جين MEFV”.
الطفرة في جين MEFV تمنع قمع الالتهاب في الجسم.
ومع ذلك، فإن العوامل الفسيولوجية التي تبدأ الهجوم ليست واضحة.
الأعراض
ما هي أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟
عادة ما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة ويتطور المرض مع فترات من عدم وجود أعراض وهجمات. وتيرة الهجمات متغيرة والمريض بصحة جيدة تماما بين الهجمات.
تستمر الهجمات عادة لمدة 12 ساعة إلى 3 أيام. في 90 ٪ من المرضى، يحدث الهجوم الأول قبل سن 20. قد تستمر هجمات Erythritic التي تنطوي على المفاصل لأسابيع أو أشهر.
الحمى المتكررة، والألم، وحلقات متكررة من الالتهاب في المناطق المغطاة بالغشاء من الجسم مثل البطن، الجنب، التامور. قد تكون مصحوبة بالحمى أو بدون حمى. في بعض المرضى، قد تحدث أعراض الجلد وآلام العضلات. السمة الرئيسية للمرض هي صورة متكررة تشبه الهجوم، على الأرجح مصحوبة بالحمى وآلام البطن.
يمكن للمرضى في بعض الأحيان قضاء فترة طويلة دون هجوم. عادة ما تكون العوامل المسببة غير معروفة، ولكن يعتقد أن العدوى والإجهاد يلعبان دورا مهما.
غالبا ما يبدو المرضى من الأطفال مرضى جدا في وقت الهجوم وغير قادرين على القيام بالأنشطة اليومية. يمكن أن تكون الهجمات شديدة بما يكفي لإبقاء الطفل خارج المدرسة.
علامات وأعراض حمى البحر الأبيض المتوسط
الحمى المتكررة (فوق 38 درجة مئوية)
ألم البطن المتكرر، شديد لدرجة أنه يمكن أن يكون مخطئا لالتهاب الزائدة الدودية أو ألم المرارة.
التهاب المفاصل (Arthritis)
ألم الصدر
طفح أحمر، وخاصة تحت الركبتين وعلى القدمين
تورم وحنان في كيس الصفن
زيادة معدلات الالتهاب في الدم أثناء المتابعة
بعد الحمى وآلام البطن، فإن الأعراض الأكثر شيوعا هي مشاكل المفاصل المؤلمة والمؤلمة والمتورمة. وعادة ما تختفي تلقائيا في غضون بضعة أيام أو 1-2
أسابيع. تتأثر الكاحلين والركبتين بشكل شائع بمشاركة المفاصل في حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. في وقت لاحق، قد يكون هناك تورط في الوركين والمعصمين والكتفين والمرفقين. يبدو المفصل المصاب منتفخا وأحمرا للغاية.
عادة ما يكون ألم الصدر من جانب واحد ويرافقه الحمى.
أساليب التشخيص
كيف يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟
في أمراض الروماتيزم، على غرار مرض السكري، لا توجد دائما مؤشرات واضحة في الدم.
السمة المميزة لـ Familial Mediterranean Feverهي الطبيعة المتكررة للمرض وزيادة الالتهاب في الجسم أثناء التكرار، وظهور الأعراض السريرية المناسبة والمريض طبيعي تماما بين الهجمات. يتم التشخيص من قبل الطبيب الذي يتابع تاريخ المريض وهذه الشكاوى. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في التشخيص ولكنها ليست معيارا تشخيصيا نهائيا.
أساليب العلاج
كيف يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟
الكولشيسين هو الدواء الوحيد الذي يمكن استخدامه للسيطرة على هجمات حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، والأهم من ذلك، لمنع تطور الداء النشواني. هذا الدواء، الذي يؤخذ في شكل حبوب منع الحمل، يقلل من الالتهاب في جسمك ويساعد على منع الهجمات. سيقوم طبيبك بتحديد الجرعة المناسبة لك.
وقد ثبت أن العلاج المنتظم بالكولشيسين يقلل من عدد وشدة الهجمات في غالبية المرضى ويمنع تطور الأميلويد في جميع المرضى. في حين أن النوبات تختفي تماما في نصف المرضى، يتم تحقيق قمع جزئي في 30-40٪ من المرضى، وفي 10٪ من المرضى لا يتم التحكم في الهجمات بشكل كامل. لكي يكون الدواء فعالا، يجب استخدامه بانتظام طوال الحياة، وليس قبل أو أثناء الهجوم.
الآثار الجانبية الأكثر شيوعا للدواء هي الانتفاخ والغثيان وتشنجات البطن والإسهال. تحدث بشكل خاص عند استخدام جرعات عالية.
بالإضافة إلى الكولشيسين، يمكن وصف الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية (NSAIDs) من قبل الطبيب لعلاج التهاب المفاصل. الخطر الأكثر أهمية هو الداء النشواني، وهو نوع من الأمراض الناجمة عن تراكم البروتين الزائد في الأنسجة.
إذا لم يكن المريض قد أصيب بالداء النشواني قبل إجراء التشخيص، يمكن أن تؤدي حياة صحية تماما مع الدواء دون أي تلف في الأعضاء. لذلك، من المهم استشارة الطبيب للتشخيص المبكر، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي وحمى متكررة.
