فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي يحدث عندما تتدهور بنية الهيموغلوبين، المسؤول عن حمل الأكسجين في الدم، وتفشل في أداء وظيفتها وتناقص خلايا الدم الحمراء في الدم. عندما لا تتلقى الأنسجة والأعضاء ما يكفي من الأكسجين، فإنها تتضرر، ويحدث فقر الدم ويصبح الجسم عرضة للعدوى.
بالإضافة إلى ذلك، فإن الهيموغلوبين المتدهور يشوه أيضا الشكل المستدير المميز لخلايا الدم الحمراء، مما يسمح لها بالسفر بحرية في الأوعية الدموية، إلى شكل منجلي، مما قد يؤدي إلى انسداد بعض الأوعية الدموية الدقيقة.
ينتقل المرض إلى الطفل نتيجة للجينات الموروثة من كل من الأم الحامل والأب. عندما يتزوج شخصان يحملان مرض الخلايا المنجلية، هناك فرصة بنسبة 25 في المائة لإنجاب طفل مصاب بفقر الدم المنجلي. هناك فرصة بنسبة 50 في المئة أن يكون الطفل أيضا حاملا لفقر الدم المنجلي.
يمكن أن تؤدي اختبارات الفحص في الأطفال حديثي الولادة إلى التشخيص المبكر للمرض، مما قد يؤدي إلى العلاج المبكر.
خلايا الدم الحمراء السليمة، كريات الدم الحمراء، مستديرة وتتحرك بسهولة في جميع أنحاء الجسم. في فقر الدم المنجلي، تتشكل هذه الخلايا مثل الحرف C، أو المنجل، وهي صلبة ولزجة.
الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ينتجون خلايا الدم الحمراء التالفة (الخلايا المنجلية). هذه الخلايا لا يمكن أن تعيش طالما خلايا الدم السليمة وتصبح محاصرة في الأوعية الدموية.
أنها تبطئ أو تمنع تدفق الدم. يمنع هذا الانسداد الأكسجين من الوصول إلى الأنسجة والأعضاء، ويسبب نوبات ألم شديدة ويمكن أن يؤدي أيضا إلى تلف الأعضاء.
وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة يسبب فقر الدم.
في معظم المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي، لا يوجد علاج للقضاء على المرض، ولكن العلاجات المتاحة يمكن أن تخفف الألم وتمنع المشاكل التي يمكن أن يسببها المرض.
الأسباب
فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي يحدث عندما تتدهور بنية الهيموغلوبين، المسؤول عن حمل الأكسجين في الدم، وتنخفض خلايا الدم الحمراء في الدم. عندما لا تتلقى الأنسجة والأعضاء ما يكفي من الأكسجين، فإنها تتضرر، ويحدث فقر الدم ويصبح الجسم عرضة للخطر
العدوى.
بالإضافة إلى ذلك، فإن الهيموغلوبين المتدهور يشوه أيضا الشكل المستدير المميز لخلايا الدم الحمراء، مما يسمح لها بالسفر بحرية في الأوعية الدموية، إلى شكل منجلي، مما قد يؤدي إلى انسداد بعض الأوعية الدموية الدقيقة.
ينتقل المرض إلى الطفل نتيجة للجينات الموروثة من كل من الأم الحامل والأب. عندما يتزوج شخصان يحملان مرض الخلايا المنجلية، هناك فرصة بنسبة 25 في المائة لإنجاب طفل مصاب بفقر الدم المنجلي. هناك فرصة بنسبة 50 في المئة أن يكون الطفل أيضا حاملا لفقر الدم المنجلي.
يمكن أن تؤدي اختبارات الفحص في الأطفال حديثي الولادة إلى التشخيص المبكر للمرض، مما قد يؤدي إلى العلاج المبكر.
خلايا الدم الحمراء السليمة، كريات الدم الحمراء، مستديرة وتتحرك بسهولة في جميع أنحاء الجسم. في فقر الدم المنجلي، تتشكل هذه الخلايا مثل الحرف C، أو المنجل، وهي أيضا صلبة ولزجة.
الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ينتجون خلايا الدم الحمراء التالفة (الخلايا المنجلية). هذه الخلايا لا يمكن أن تعيش طالما خلايا الدم السليمة وتصبح محاصرة في الأوعية الدموية.
أنها تبطئ أو تمنع تدفق الدم. يمنع هذا الانسداد الأكسجين من الوصول إلى الأنسجة والأعضاء، ويسبب نوبات ألم شديدة ويمكن أن يؤدي أيضا إلى تلف الأعضاء.
وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة يسبب فقر الدم.
في معظم المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي، لا يوجد علاج للقضاء على المرض، ولكن العلاجات المتاحة يمكن أن تخفف الألم وتمنع المشاكل التي يمكن أن يسببها المرض.
الأعراض
كل مريض لديه أعراض مختلفة وتختلف شدتها وفقا للفرد. الأنيميا هي الأعراض الأكثر شيوعا. نقص خلايا الدم الحمراء يسبب فقر الدم. فقر الدم الحاد يسبب الدوخة وضيق التنفس والضعف.
أزمات الألم.
تسبب الخلايا المنجلية الألم عندما تتعثر في الأوعية الدموية الصغيرة وتمنع تدفق الدم. يمكن أن يحدث الألم في أي مكان في الجسم، ولكن الأكثر شيوعا في الصدر والذراعين والساقين. يكون الألم شديدا في بعض الأحيان ويمكن أن يستمر لأيام أو أسابيع. تدفق الدم المسدود يمكن أن يسبب موت الأنسجة.
السكتة الدماغية
هذه مشكلة مفاجئة وخطيرة تحدث في هذا المرض. يمكن للخلايا المنجلية أن تسد الأوعية الدموية الرئيسية التي تجلب الأكسجين إلى الدماغ. أي انقطاع في تدفق الدم والأكسجين إلى الدماغ يمكن أن يسبب تلف خطير في الدماغ. إذا كان لديك سكتة دماغية بسبب هذا المرض، فمن المرجح أن تصاب بسكتة دماغية ثانية وثالثة.
العدوى
تدمر خلايا الدم المنجلية الطحال، خاصة عن طريق انسداد الشعيرات الدموية للطحال. الطحال هو عضو مهم في الجهاز المناعي، مما يجعل مرضى فقر الدم المنجلي عرضة للعدوى الخطيرة.
بالإضافة إلى هؤلاء؛
اليرقان في الجلد والعينين والفم
متلازمة الصدر الحادة (حالة تتطلب تدخلا طارئا ويمكن أن تؤدي إلى الوفاة)
فرط ضغط الدم الرئوي
الأضرار التي لحقت الأجهزة
مشاكل في الرؤية أو العمى بسبب نقص التغذية في شبكية العين
الجروح المفتوحة على الساق (قرحة الساق)
Priapism (الانتصاب المستمر والمؤلم بسبب انسداد الأوعية الدموية إلى القضيب)
آلام العظام
تشكيل جالستون
عزل الطحال: تضخم الطحال بسبب ضغط خلايا الدم في الطحال وانخفاض الهيموغلوبين
أساليب التشخيص
تم تشخيص Sickle Cell Anemiais بواسطة اختبارات الدم التالية بعد فحص بدني مفصل وأخذ التاريخ الصحي للمريض.
تعداد الدم الكامل
ينظر هذا الاختبار إلى عدد خلايا الدم في حجم معين من الدم. من المهم للكشف عن فقر الدم والالتهابات.
اللطاخة الطرفية
يستخدم هذا الاختبار مجهر لفحص شكل خلايا الدم.
Sickling Test
لوحظ ما إذا كانت خلايا الدم الحمراء مصابة بالمرض نتيجة للتفاعل مع بعض المواد الكيميائية.
هيموغلوبين الكهربائي
يختلف الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء في مرضى فقر الدم المنجلي بسبب خصائص معينة، ويستخدم الكهربائي لتشخيص هذه الاختلافات.
كونه حاملا لمرض Sickle Cell Anemiaor الذي يعاني من المرض لا يمنع الزواج أو إنجاب الأطفال. وفي المناطق التي ينتشر فيها المرض، تكون الاختبارات قبل الزواج إلزامية ولكنها لا تمنع الزواج. والهدف من ذلك هو إعلام الزوجين بالزواج فقط.
لا يمكن تحديد الناقل دون فحص الدم، ومعظم الناقلات لا تعرف أنها حاملات ما لم يتم اختبارها على وجه التحديد. لذلك، يجب أن يخضع الأشخاص في المجموعات المعرضة للخطر لاختبار دم لمعرفة ما إذا كانوا حاملين
من أجل الكشف عن المرض في مرحلة مبكرة، يتم إجراء الاستشارة الوراثية قبل إنجاب طفل وفي الآباء المعرضين للخطر، والتشخيص الوراثي قبل الزرع للحصول على أجنة صحية إذا كان كلا الوالدين ناقلين، ويتم أيضا إجراء الفحص أثناء الحمل.
يمكن الكشف عن المرض عن طريق عينات دم الجنين التي اتخذت في 19-20 أسبوعا من الحمل، بزل السلى وبزل chordiocentesis.
أساليب العلاج
لا يوجد علاج نهائي لأنيميا الخلايا المنجلية، ولكن يتم تطبيق علاجات مختلفة للحد من الأعراض ومنع تلف الأعضاء. زرع الخلايا الجذعية في نخاع العظام يعطي نتائج إيجابية في بعض المرضى.
التشخيص المبكر والوقاية من الأضرار التي تلحق بالجسم بسبب المرض أمر بالغ الأهمية للعلاج. وتشمل أهداف العلاج منع تلف الأعضاء (بما في ذلك السكتات الدماغية)، ومنع العدوى وعلاج الأعراض. قد يشمل العلاج ما يلي:
خيارات العلاج
الألم
دواء لمنع وتقليل شدة الهجمات
نقل الدم (reythrocyte susportation)
يتم استخدامه لمنع فقر الدم والسكتات الدماغية. هناك حاجة أيضا إلى الدواء لمنع تراكم الحديد الزائد في الجسم بعد النقل.
تستخدم عمليات نقل الدم أيضا لتخفيف الهيموغلوبين المنحل مع الهيموغلوبين الطبيعي. كما تستخدم عمليات نقل الدم لعلاج الألم المزمن ومتلازمة الصدر الحادة وعزل الطحال وحالات الطوارئ الأخرى.
العدوى
التدابير الوقائية وعلاج العدوى. يمكن استخدام اللقاحات (لقاح المكورات الرئوية، لقاح أنفلونزا هيموفيلوس، لقاح الأنفلونزا) والمضادات الحيوية. من المهم أيضا الوقاية من أمراض مثل الأنفلونزا ونزلات البرد والإنفلونزا، خاصة في فصل الشتاء.
حمض الفوليك
يساعد على منع أزمات فقر الدم الحادة.
هيدروكسي يوريا
هذا الدواء يساعد على تقليل وتيرة نوبات الألم ومتلازمة الصدر الحادة. قد يساعد أيضا في تقليل الحاجة إلى نقل الدم. إنه يقلل من نسبة الهيموغلوبين المنحل عن طريق زيادة إنتاج الهيموغلوبين F، والذي يجب أن يكون موجودا عادة فقط في الرحم.
فحوصات العين العادية
ويتم ذلك للكشف عن مرض العين يسمى اعتلال الشبكية.
زرع الخلايا الجذعية (Stem Cell Transplant)
المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي يشربون 8-10 أكواب من الماء يوميا لمنع وتخفيف أزمات الألم. اتباع نظام غذائي غني بالفواكه والخضروات والحبوب الكاملة والبروتين لتحسين نوعية الحياة وتخفيف الأعراض، على الرغم من أنه لا يمكن الوقاية من المرض تماما،
النوم الكافي
ينصح بشرب الكثير من السوائل.
يجب على المرضى أيضا تجنب المواقف التي تسبب المرض بسبب انخفاض الأكسجين، مثل
ارتفاع عال
الطقس البارد
السباحة في الماء البارد
العمل الذي يتطلب جهدا مفرطا
