ويجري التحقيق في الأمراض الوراثية عن طريق اختبارات الجينات
بفضل اختبارات الجينات، يتم الحصول على بيانات عن الأمراض الوراثية ويتم اتخاذ خطوة مهمة في التشخيصويجري التحقيق في الأمراض الوراثية عن طريق اختبارات الجينات المبكر.
فحص حديثي الولادة والأمراض الوراثية
اختبار الجينات هو فحص الحمض النووي المستخرج من الخلايا في الدم أو سوائل الجسم الأخرى المرتبطة بالمرض. يمكن أن تكون التغييرات في الحمض النووي كبيرة جدا. في بعض الأحيان هناك فقدان كامل أو جزئي للكروموسوم وهذا يمكن أن ينظر إليه حتى مع المجهر. يمكن أن يكون أيضا تغييرا صغيرا، مثل تغيير قاعدة كيميائية واحدة. يمكن أن تنتج الجينات الكثير من البروتين أو تكون صامتة تماما. في بعض الأحيان، تنفصل أجزاء من الكروموسومات وتنضم إلى كروموسومات أخرى. في مثل هذه الحالة، قد يتم تنشيط الجينات أو تعطيلها بشكل غير مناسب وغير مناسب. بالإضافة إلى فحص الكروموسومات والجينات، يمكن أن يوفر الوجود الكيميائي الحيوي أو عدم وجود بروتينات معينة معلومات حول حالة الجين.
أهمية الاختبارات الجينية
يتم إجراء الاختبارات الجينية للتحقيق في قابلية الشخص للمرض أو لتأكيد طفرة مشتبه بها في شخص أو عائلة. الاختبارات الجينية الأكثر شيوعا هي فحوصات حديثي الولادة. تقوم بعض الاختبارات بفحص التغيرات غير الطبيعية في الجينات، بينما يقوم البعض الآخر بفحص وجود ووظيفة البروتينات التي هي منتجات جينية مرشحة للكشف عن أوجه القصور الأيضية الفطرية. شكل آخر من أشكال الاختبار هو اختبار الناقل. يستخدم اختبار الناقل لتحديد ما إذا كان الزوجان يحملان الأليلات المتنحية مثل التليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، ومرض تاي ساكس (اضطراب استقلاب الدهون القاتل) وفرص تطور نسلهما هذه الأمراض. الاختبارات الجينية، سواء كانت كيميائية حيوية أو كروموسومية أو قائمة على الحمض النووي، وغالبا ما تستخدم أيضا في تشخيص ما قبل الولادة لأمراض مثل “متلازمة داون”.
عوامل الاختبار الجيني في التشخيص المبكر للسرطان
فوائد الاختبارات الجينية في فحص تغيرات الحمض النووي في السرطان أو الخلايا ما قبل السرطانية هي كما يلي:
لتشخيص السرطان المبكر عن طريق تحليل جينات البوليب الغدية العائلية،
يمكن استخدامه للتمييز بين أنواع سرطان الدم أو للتنبؤ بالتشخيص في السرطان، على سبيل المثال عن طريق الكشف عن الطفرات في الجين “p53” الكبت للورم.
مع الاختبارات الجينية التنبؤية، يمكن الوقاية من الإعاقات والأمراض من خلال تحديد الأشخاص المعرضين لخطر المرض واتخاذ الاحتياطات المبكرة قبل ظهور الأعراض السريرية. ومع ذلك، لا تزال هذه الاختبارات تقتصر على بعض الأمراض. وسوف يزداد عدد هذه الاختبارات في المستقبل.
من الضروري الانتباه إلى الاختلافات في النمو والتنمية
الأمراض الوراثية، وخاصة المتلازمات الوراثية في مرحلة الطفولة، نادرة. ومع ذلك، تؤثر هذه المتلازمات الوراثية على مئات، وربما الآلاف من الأطفال والأسر. كما هو الحال في كل مجال، التشخيص المبكر له أهمية كبيرة في الأمراض الوراثية. يجب أن تبدأ دراسة الأمراض الوراثية في الرحم. نتائج الاختبارات أثناء الحمل، والاستشارات الوراثية، وتحديد المخاطر والاجتماع مع الأسر المعرضة للخطر قبل وأثناء الحمل مهمة جدا. بعد ذلك، من الضروري الانتباه إلى جميع المشاكل الوراثية التي قد تنشأ من حديثي الولادة إلى مرحلة البلوغ.
توجد حالات شاذة في 2 أو 3 من كل 100 ولادة حية. يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى كروموسومات وجين واحد وأمراض متعددة العوامل. هناك خطوات معينة في نمو وتطور الجنين، والطفل، ثم الطفل، وأخيرا المراهق، بدءا من الفترة في الرحم. ويحال الأطفال الذين يعانون من تخلف في المراحل العقلية والحركية من النمو الطبيعي إلى أخصائيي أمراض الأعصاب للأطفال، في حين يحال الأطفال الذين يعانون من مشاكل معرفية وسلوكية إلى أخصائيي الصحة العقلية للأطفال. قد يكون لدى الأطفال الذين يعانون من مشاكل في النمو متلازمة وراثية كامنة. يجب أيضا فحص الأطفال الذين يعانون من قصر القامة الشديد أو مشاكل العظام المتعلقة بنمو العظام والمفاصل من قبل أخصائي الغدد الصماء أو أخصائي تقويم العظام للأطفال. عندما يشك هؤلاء المتخصصون في وجود متلازمة وراثية أو سبب وراثي، فإنهم يطلبون استشارة وراثية سريرية.
