ΒΑΣΙΚΕΣ πληροφορίες για τα γονίδια
ΒΑΣΙΚΕΣ πληροφορίες για τα γονίδια Τα γονίδια είναι χημικές μορφές κληρονομικότητας. Είναι τα βασικά κλειδιά για τις ομοιότητες και τις διαφορές μας.
Γονίδια και ασθένειες
Τα γονίδια είναι λειτουργικές υπομονάδες του DNA. Το DNA είναι η χημική τράπεζα δεδομένων που μεταφέρει όλες τις πληροφορίες για την παραγωγή όλων των πρωτεϊνών που χρειάζεται το κύτταρο. Κάθε γονίδιο κωδικοποιεί μία μόνο πρωτεΐνη. Διαφορετικά γονίδια ενεργοποιούνται σε διαφορετικά κύτταρα για να δημιουργήσουν διαφορετικές πρωτεΐνες που δίνουν στο κύτταρο το μοναδικό του χαρακτήρα. Αν τα γονίδια λειτουργούν σωστά, το σώμα μας αναπτύσσεται και λειτουργεί κανονικά. Ωστόσο, εάν ένα μόνο γονίδιο ή ακόμα και ένα πολύ μικρό μέρος ενός γονιδίου αλλάξει (μετάλλαξη), μπορεί να προκύψουν παραμορφώσεις, ασθένειες και ακόμη και απώλεια ζωής. Οι ερευνητές εντοπίζουν συγκεκριμένες γονιδιακές αλλαγές – μεταλλάξεις – που προκαλούν ασθένειες. Αν και όλα τα κύτταρά μας έχουν το ίδιο DNA, δεν είναι όλα τα γονίδια ενεργά σε κάθε κύτταρο. Τα κύτταρα χρησιμοποιούν γονίδια επιλεκτικά. Ορισμένα γονίδια χρησιμοποιούνται για βασικές κυτταρικές λειτουργίες και επομένως είναι ενεργά σε όλα τα κύτταρα. Αλλοι παίζουν ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου και στη συνέχεια παραμένουν αδρανείς για πάντα. Αλλα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες που δίνουν στα κύτταρα τα μοναδικά χαρακτηριστικά τους, έτσι ώστε, για παράδειγμα, ένα κύτταρο του εγκεφάλου να είναι διαφορετικό από ένα οστικό κύτταρο. Ενα φυσιολογικό κύτταρο ενεργοποιεί τα γονίδια που χρειάζεται ακριβώς όταν τα χρειάζεται και σιωπά άλλα γονίδια. ΒΑΣΙΚΕΣ πληροφορίες για τα
Γονίδια σε σχέση με την ασθένεια: Γενετικές ασθένειες
Στη ρίζα σχεδόν όλων των ασθενειών βρίσκεται ένα πρόβλημα με τα γονίδια. Μέσω των πρωτεϊνών που κωδικοποιούν, τα γονίδια καθορίζουν πόσο αποτελεσματικά αφομοιώνουμε τα τρόφιμα, πόσο αποτελεσματικά εξουδετερώνουμε τα δηλητήρια, πόσο αποτελεσματικά ανταποκρινόμαστε στις λοιμώξεις. ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ από 4.000 ασθένειες προκαλούνται από μεταλλαγμένα γονίδια στα γονίδια που κληρονομήσαμε από τους γονείς μας. Οι κοινές ασθένειες, όπως οι καρδιακές παθήσεις και οι περισσότεροι καρκίνοι, είναι αποτέλεσμα πολύπλοκων ανταλλαγών μεταξύ ενός μεγάλου αριθμού γονιδίων και σχέσεων μεταξύ γονιδίων και παραγόντων στο περιβάλλον μας. Οταν ένα γονίδιο μεταλλάσσεται, η πρωτεΐνη για την οποία κωδικοποιεί δεν είναι φυσιολογική. Ορισμένες πρωτεϊνικές ατέλειες δεν είναι αισθητές, ενώ άλλες μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές ασθένειες. Σε ένα υγιές σώμα, χιλιάδες πρωτεΐνες αλληλεπιδρούν συνεχώς, στις σωστές ποσότητες, στα σωστά σημεία, και κάθε πρωτεΐνη είναι το προϊόν ενός γονιδίου. Τα γονίδια μπορούν να
μεταλλαχθούν με διάφορους τρόπους. Το πιο κοινό γονιδιακό σφάλμα είναι μια ενιαία βασική αλλαγή στο DNA. Αυτό ονομάζεται ορθογραφία. Μερικές φορές πολύ μεγάλες περιοχές του DNA διπλασιάζονται ή χάνονται. Κάποιες μεταλλάξεις σιωπούν. Δηλαδή, δεν αλλάζουν ούτε τη δομή ούτε τη λειτουργία
από την πρωτεΐνη που κωδικοποιούν. ΑΛΛΕΣ μεταλλάξεις προκαλούν την αλλαγή της δομής της πρωτεΐνης. Μερικές φορές η πρωτεΐνη είναι φυσιολογική αλλά όχι αρκετά καλής ποιότητας για να εκπληρώσει τη λειτουργία της. Αυτό συμβαίνει με την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μερικές φορές η πρωτεΐνη είναι εντελώς δυσλειτουργική. Το τι συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης εξαρτάται όχι μόνο από το πώς εμποδίζεται η λειτουργία της πρωτεΐνης, αλλά και από τη ζωτική σημασία της προσβεβλημένη πρωτεΐνης.
Πως προκύπτουν τα γονιδιακά λάθη;
Τα γονιδιακά ελαττώματα είτε κληρονομούνται από τους γονείς είτε εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Κληρονομικές μεταλλάξεις βρίσκονται στο DNA όλων των κυττάρων του σώματός μας. Δεδομένου ότι βρίσκονται επίσης στα γεννητικά κύτταρα, αυτές οι μεταλλάξεις μεταφέρονται από τη μία γενιά στην άλλη και από τον γονέα στο παιδί. ΑΥΤΕΣ οι μεταλλάξεις αντιγράφονται επίσης κάθε φορά που τα κύτταρα διαιρούνται. Οι επίκτητες μεταλλάξεις, γνωστές και ως σωματικές μεταλλάξεις, συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Σε αντίθεση με τις κληρονομικές μεταλλάξεις, εμφανίζονται μεμονωμένα στο DNA ορισμένων κυττάρων και μεταδίδονται μόνο από αυτά τα κύτταρα σε κύτταρα που σχηματίζονται από την κυτταρική διαίρεση. Οι μεταλλάξεις συνήθως συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, όταν τα κύτταρα διαιρούνται στα δύο για να δημιουργήσουν αντίγραφα του εαυτού τους. Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι ακτινοβολίες και οι τοξίνες επηρεάζουν το σχήμα και τη συχνότητα των επίκτητων μεταλλάξεων. Στο σώμα μας, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν ανά πάσα στιγμή και σχεδόν σε κάθε κύτταρο. Αλλά κάθε κύτταρο έχει μηχανισμούς για να αναγνωρίζει και να επιδιορθώνει τα λάθη πριν τα περάσει στην επόμενη γενιά. Οι μηχανισμοί επιδιόρθωσης του DNA του κυττάρου μπορεί να κάνουν λάθη ή να χάσουν λάθη λόγω υπερφόρτωσης ή να γίνουν αναποτελεσματικοί με τη γήρανση. Αυτό συμβαίνει όταν τα λάθη αρχίζουν να συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις μεταφέρονται στο DNA των γεννητικών κυττάρων. Οταν αυτά τα θυγατρικά κύτταρα συγχωνεύονται για να σχηματίσουν ένα μωρό, όλα τα κύτταρα του μωρού περιέχουν αυτές τις μεταλλάξεις.
Η καταγωγή σχετίζεται με την ασθένεια;
Τα γονίδια βρίσκονται σε ζεύγη. Το ένα προέρχεται από τη μητέρα, το άλλο από τον πατέρα και μπορεί να έχει διαφορετικά χαρακτηριστικά. Κάθε ένα από αυτά ονομάζεται αλληλόμορφο. Το κυρίαρχο αλληλόμορφο κυριαρχεί στο κανονικό αλληλόμορφο. Ενα ΒΑΣΙΚΕΣ πληροφορίες για τα
υπολειπόμενο αλληλόμορφο είναι ενεργό εάν το άλλο αλληλόμορφο χαθεί ή αδρανοποιηθεί. Για παράδειγμα, στην ασθένεια που ονομάζεται “κυστική ίνωση”, η οποία προκαλεί σοβαρές αναπνευστικές και πεπτικές διαταραχές, το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για την ανώμαλη παραγωγή έκκρισης είναι υπολειπόμενο. Ενα παιδί που κληρονομεί ένα από αυτά τα άρρωστα αλληλόμορφα δεν θα αρρωστήσει επειδή το φυσιολογικό αλληλόμορφο θα επικρατήσει. Ωστόσο, αυτό το άτομο είναι φορέας και έχει 50% πιθανότητα να περάσει το προσβεβλημένο αλληλόμορφο στο παιδί του. Εάν και η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς, το παιδί έχει 25% πιθανότητα ότι και τα δύο αλληλόμορφα θα νοσήσουν και ως εκ τούτου η ασθένεια θα εμφανιστεί. Αν και οι υπολειπόμενες μεταλλάξεις είναι γενικά πολύ σπάνιες, η κυστική ίνωση και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πολύ συχνές σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Αλλά
πολλές ασθένειες και χαρακτηριστικά δεν παρουσιάζουν απλή γενετική κληρονομιά. Μια μεγάλη ποικιλία παραγόντων επηρεάζει την απόδοση των γονιδίων. Δεν είναι όλα τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα προκαλούν ασθένεια. Ακόμη και ένα κυρίαρχο γονίδιο καρκίνου του μαστού, όπως το “BRCA1”, δίνει κίνδυνο ασθένειας 80%, όχι 100%. ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΕΣ μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο μπορεί να έχουν διαφορετικές επιδράσεις σε διαφορετικούς ανθρώπους, όπως η κυστική ίνωση, και μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια μπορεί να έχουν το ίδιο αποτέλεσμα, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ.
