Γενετικές εξετάσεις στον καρκίνο του μαστού Γενετική εξέταση στον καρκίνο του μαστού
Γενετικές εξετάσεις στον καρκίνο του μαστού Γενετική εξέταση στον καρκίνο του μαστού Η σχέση μεταξύ του καρκίνου του μαστού και των γονιδίων έχει αποδειχθεί. Ειδικά τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού θα πρέπει να διερευνηθούν για γενετική προδιάθεση. Οι γενετικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται μετά τη διάγνωση της νόσου βοηθούν επίσης στην επιλογή της πιο κατάλληλης θεραπείας που θα εφαρμοστεί στον ασθενή.
Γενετικές εξετάσεις για άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου
Η γενετική έρευνα αποκαλύπτει συσχετίσεις μεταξύ γονιδίων και διαφόρων ασθενειών. Η έρευνα για το ρόλο των γονιδίων, ειδικά στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου, είναι ευρέως διαδεδομένη. Ωστόσο, αυτές οι μελέτες δεν έχουν ακόμη χρησιμοποιηθεί σε κλινικές εφαρμογές. ΩΣ εκ τούτου, οι γενετικές εξετάσεις δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν στον έλεγχο για την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του μαστού. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα γονίδια έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο του μαστού, η γενετική προδιάθεση πρέπει να διερευνηθεί στις ακόλουθες περιπτώσεις: I. ΤΡΕΙΣ διαδοχικές γενιές ή τουλάχιστον τρία άτομα στην ίδια οικογένεια έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού II. Προεμμηνοπαυσιακό καρκίνο του μαστού σε μέλος της οικογένειας III. Ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών μαζί στο ίδιο άτομο IV. Ανάπτυξη καρκίνου και στα δύο στήθη στο ίδιο άτομο V. Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού στους άνδρες Στον καρκίνο του μαστού, BRCA1 και BRCA2 γονίδια είναι μεταξύ των γονιδίων που διερευνώνται από την άποψη των γενετικών εξετάσεων, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό και την παρουσία άλλων καρκίνων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η γενετική ανάλυση για διαφορετικά γονίδια θα πρέπει να εκτελείται σύμφωνα με τη σύσταση του γιατρού. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι μεταξύ των γονιδίων που διερευνώνται για γενετικές αλλαγές. Τα γονίδια CHEK2, PTEN και p53 διερευνώνται επίσης σύμφωνα με το οικογενειακό ιστορικό και την παρουσία άλλων καρκίνων. Πολλοί άνθρωποι που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Ωστόσο, εάν μια οικογένεια έχει ιστορικό καρκίνου του μαστού, καρκίνου των ωοθηκών ή και τα δύο, η οικογενειακή κληρονομιά μπορεί να διαδραματίσει ρόλο στην ανάπτυξη του Γενετικές εξετάσεις στον καρκίνο
καρκίνου. Γιατί είναι σημαντική η γενετική εξέταση; Πολλές περιπτώσεις κληρονομικού καρκίνου του μαστού σχετίζονται με δύο μη φυσιολογικά γονίδια, το BRCA1 και το BRCA2. Τα άτομα που φέρουν ένα μη φυσιολογικό (δηλαδή ελαττωματικό – μετάλλαξη) αντίγραφο οποιουδήποτε από αυτά τα γονίδια μπορεί να το έχουν κληρονομήσει από τους γονείς τους ή μπορεί να το έχουν αναπτύξει για πρώτη φορά όταν οι γονείς τους δεν το έκαναν. Αυτά τα άτομα έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Ο γενετικός έλεγχος για το BRCA1 και το BRCA2 επιτρέπει από ένα δείγμα αίματος 2 ml να μάθετε αν έχετε μια γονιδιακή ανωμαλία που τρέχει στην οικογένειά σας και τυχόν μεταλλάξεις που εντοπίζονται μπορούν να ελεγχθούν σε όλα τα μέλη της οικογένειας με πολύ χαμηλότερο κόστος. Εάν ο γιατρός σας ανησυχεί ότι εσείς και οι στενοί συγγενείς σας μπορεί να έχετε οικογενειακό ιστορικό γονιδιακής ανωμαλίας, θα σας συστήσει να δοκιμάσετε εσάς και άλλα μέλη της οικογένειας. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο καρκίνου, οι γυναίκες με μη φυσιολογικό γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 έχουν περίπου 60% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού (σε σύγκριση με 12- 13% για τις γυναίκες γενικά). ΑΥΤΕΣ οι γυναίκες έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών. Μη φυσιολογικά γονίδια BRCA1 ή BRCA2 βρίσκονται στο 5-10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού. ΑΛΛΕΣ κληρονομικές γονιδιακές ανωμαλίες είναι λιγότερο συχνές, αλλά άλλα γονίδια που σχετίζονται και αυξάνουν τον κίνδυνο μελετώνται επίσης στη μονάδα μας. Ο Labgen αναλύει 26 γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (TP53, BARD1, BRIP1, MLH1, MSH2, RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, EPCAM, MSH6, PMS2, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, CDH1, PTEN, MEN1, ATM, PALB2, STK11, FAM175A) μαζί με BRCA1 και BRCA2 γονίδια. Παρέχουμε αποτελέσματα μαζί με αναλύσεις CNV με αλληλουχία. Επιπλέον, BRCA1 και BRCA2 γονίδια που περιλαμβάνονται στη δοκιμή είναι διαπιστευμένα σύμφωνα με το ISO 15189. ΩΣ αποτέλεσμα αυτών των εξετάσεων, η ασθένεια μπορεί να προληφθεί με τον καθορισμό του τρόπου παρακολούθησης των ασθενών και άλλων μελών της οικογένειας και οι περιπτώσεις καρκίνου μπορούν να συλληφθούν και να αντιμετωπιστούν σε πολύ πρώιμο στάδιο.
Γενετικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται μετά τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού FISH-HER2/neu:
Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις που δείχνουν την έκφραση και την ενίσχυση αυτού του γονιδίου είναι διαγνωστικά ενημερωτικές και χρησιμοποιούνται επίσης για την πρόβλεψη της απόκρισης στο trastuzumab.
ΔΟΚΙΜΗ
αυτή η ΔΟΚΙΜΗ αναζητά την παρουσία 21 τύπων γονιδίων στα δείγματα όγκων των ασθενών που αυξάνουν τον κίνδυνο υποτροπής του καρκίνου. Ζητείται για τους ασθενείς με θετικό καρκίνο του μαστού δεκτών οιστρογόνου/προγεστερόνης που είναι αμφιλεγόμενοι για να λάβουν τη χημειοθεραπεία. MammaPrint (70 Gene Chip Panel): Με αυτή την ανάλυση τσιπ, η οποία επιτρέπει την ανάλυση της έκφρασης εβδομήντα γονιδίων, οι ασθενείς μπορούν να χωριστούν σε ομάδες υψηλού και χαμηλού κινδύνου και διαφορετικές μέθοδοι θεραπείας μπορούν να εφαρμοστούν σε ασθενείς σε διαφορετικές ομάδες. Χάρη στις παραπάνω μοριακές διαγνωστικές μεθόδους, μπορεί να γίνει κλινική ταξινόμηση των ασθενών με καρκίνο του μαστού και μπορούν να προσδιοριστούν οι χειρουργικές και ιατρικές μέθοδοι που πρέπει να εφαρμοστούν στον ασθενή. Σήμερα, χάρη στην ανάπτυξη τεχνολογιών και γενετικών μεθόδων, ο καρκίνος του μαστού μπορεί να διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο.
