Μπορείτε να μάθετε τον γενετικό κίνδυνο καρκίνου σας
Μπορείτε να μάθετε τον γενετικό κίνδυνο καρκίνου σας Μπορείτε να λάβετε προφυλάξεις ανάλογα με την εκμάθηση της γενετικής σας κληρονομιάς, η οποία είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τους καρκίνους να εισέλθουν στη ζωή μας.
Ο γενετικός κίνδυνος καρκίνου μπορεί να μετρηθεί
Ο καρκίνος είναι η ανησυχητική ασθένεια της εποχής μας… Ενας από τους κύριους λόγους για τους οποίους στρεμόμαστε στη φύση σε κάθε πτυχή της ζωής μας, από τη διατροφή μέχρι τον αθλητισμό, από τις προσπάθειές μας να μείνουμε μακριά από το άγχος, είναι η επιθυμία μας να ζήσουμε μια ζωή χωρίς καρκίνο. Ολα αυτά είναι οι συνηθισμένες και γνωστές μας προφυλάξεις. Ωστόσο, έχουμε μια άλλη κάρτα trump κατά του καρκίνου που δεν χρησιμοποιούμε πολύ: Δηλαδή να εξετάσουμε τη γενετική μας κληρονομιά, η οποία είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για καρκίνους να εισέλθουν στη ζωή μας και να λάβουμε προφυλάξεις αναλόγως.
το 5-10% των καρκίνων προκαλούνται από κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις
Η έρευνα δείχνει ότι το 5-10% όλων των καρκίνων προκαλούνται από κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων. Αν και οι επιστημονικές μελέτες σχετικά με το θέμα είναι σε εξέλιξη, είναι πλέον γνωστό ότι οι καρκίνοι του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη και του παχέος εντέρου κληρονομούνται. Είναι δυνατόν να προσδιορίσουμε ποιοι καρκίνοι κληρονομούμε και να λάβουμε προφυλάξεις εναντίον τους; Διάφορα σημάδια, όπως η ανάπτυξη περισσότερων του ενός τύπων καρκίνου σε ένα άτομο ή ο ίδιος καρκίνος στην οικογένεια για γενιές, δείχνουν την παρουσία κληρονομικών καρκίνων. Ωστόσο, πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα μπορούν να ληφθούν μέσω γενετικών εξετάσεων.
Τι είναι ο καρκίνος;
Ο καρκίνος ορίζεται ως η βλάβη και ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός των φυσιολογικών κυττάρων λόγω της συσσώρευσης των αλλαγών που ονομάζονται μεταλλάξεις. Ωστόσο, δεν κληρονομούνται όλες οι γενετικές αλλαγές που συμβαίνουν στα φυσιολογικά κύτταρα του σώματος υπό την επίδραση περιβαλλοντικών καρκινογόνων ουσιών, όπως διάφορες χημικές ουσίες, ορισμένοι ιοί ή βακτήρια. Ωστόσο, μια ομάδα καρκίνων που ορίζονται ως κληρονομικοί καρκίνοι μπορεί να συμβεί όταν τα κατεστραμμένα γονίδια κληρονομούνται από
τη μητέρα ή τον πατέρα, ανεξάρτητα από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Με άλλα λόγια, δεν είναι ο ίδιος ο καρκίνος που κληρονομείται, αλλά τα ανώμαλα γονίδια που διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Με τη μετάδοση μεταλλαγμένων γονιδίων από γενιά σε γενιά, ο ίδιος τύπος καρκίνου ή διαφορετικοί σχετιζόμενοι καρκίνοι μπορεί να εμφανιστούν στην οικογένεια. Και αυτό αυξάνει την πιθανότητα πολλαπλών καρκίνων σε ένα άτομο. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό να εξεταστεί η γενική υγεία και ιδιαίτερα το ιστορικό καρκίνου των μελών της οικογένειας με κληρονομικό καρκίνο λεπτομερώς και να πραγματοποιηθούν τακτικές παρακολουθήσεις προκειμένου να ανιχνευθούν πιθανοί καρκίνοι σε πρώιμο στάδιο. Μπορείτε να μάθετε τον
Κληρονομικότητα και κοινοί καρκίνοι
Είναι σημαντικό να διερευνηθεί η κληρονομική επίδραση σε όλους τους καρκίνους που εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, ιδιαίτερα στους καρκίνους του μαστού, των ωοθηκών και του παχέος εντέρου, οι οποίοι είναι από τους πιο κοινούς καρκίνους. Ειδικά οι καρκίνοι που παρατηρήθηκαν πριν από την ηλικία των 50 ετών θεωρούνται νέοι. Σε περιπτώσεις όπου ο κληρονομικός κίνδυνος θεωρείται υψηλός, μια εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία αυτών των μεταλλάξεων. Ωστόσο, ακόμη και αν το ιστορικό υγείας ενός ατόμου αποκαλύπτει την αναγκαιότητα του τεστ, εναπόκειται σε αυτούς να αποφασίσουν αν θα το κάνουν ή όχι.
Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξετε καρκίνο
Αν και η ύπαρξη κατεστραμμένων γονιδίων δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ο καρκίνος θα αναπτυχθεί, προκαλεί τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου σε κάποιο σημείο της ζωής κάποιου να είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο του πληθυσμού. Ενώ το ποσοστό ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε γυναίκες με τυπικό κίνδυνο στο γενικό πληθυσμό είναι 12%, το ποσοστό αυτό μπορεί να αυξηθεί στο 5565% σε BRCA1 φορείς γονιδίων και μέχρι 45% σε BRCA2 φορείς γονιδίων. Επιπλέον, ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών μπορεί να αυξηθεί από 1,3% σε 40% σε BRCA1 φορείς και 15-20% σε BRCA2 φορείς. Σε άτομα με κληρονομικό κίνδυνο, η παρουσία περιβαλλοντικών καρκινογόνων ουσιών καθιστά την αύξηση του κινδύνου ακόμη πιο έντονη. Για παράδειγμα, οι αλλαγές στα γονίδια που οδηγούν στην ανάπτυξη του καρκίνου μπορούν να αναπτυχθούν πιο εύκολα στους καπνιστές.
Γενετικές εξετάσεις καρκίνου
Σήμερα, έχουν εντοπιστεί περισσότεροι από 50 κληρονομικοί καρκίνοι και σε σημαντικό αριθμό από αυτούς, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία της υπεύθυνης μετάλλαξης. Οι BRCA1 και BRCA2, οι πιο γνωστές μεταλλάξεις, είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού ή / και των ωοθηκών στις γυναίκες, καθώς και τον καρκίνο του μαστού στους άνδρες, τον καρκίνο του προστάτη και τον καρκίνο του παγκρέατος στην
οικογένεια. Στην περίπτωση της οικογενειακής αδενωματώδους πολυποδίασης, η οποία χαρακτηρίζεται από μεγάλο αριθμό πολυπόδων στο κόλον, μπορεί να αναφερθεί μετάλλαξη APC. Τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου σε νεαρή ηλικία. Ταυτόχρονα, ο θυρεοειδής, το στομάχι, οι καρκίνοι του λεπτού εντέρου και οι όγκοι του εγκεφάλου μπορούν επίσης να εμφανιστούν περίπου στο 10%.
Η πρόληψη μπορεί να ληφθεί με γενετικές εξετάσεις καρκίνου
Με τις γενετικές εξετάσεις, ο κίνδυνος ανάπτυξης διαφορετικών καρκίνων στο μέλλον μπορεί να προσδιοριστεί και να ληφθούν οι απαραίτητες προφυλάξεις. Εάν ανιχνευθεί θετική μετάλλαξη, παρέχεται γενετική συμβουλευτική και τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο κατευθύνονται σε προληπτικές χειρουργικές ή ιατρικές θεραπείες. Για παράδειγμα, η χειρουργική επέμβαση μαστού και ωοθηκών συνιστάται σε BRCA 1 ή 2 θετικότητα. Είναι γνωστό ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου είναι κοντά στο 100% μέχρι την ηλικία των 50 ετών σε άτομα που διαγιγνώσκονται με οικογενή αδενομάτη Polyposis (FAP) μετά την ανίχνευση του γονιδίου APC. Σε αυτούς τους ανθρώπους, η αφαίρεση του παχέος εντέρου (κολεκτομή) συνιστάται ως προληπτική θεραπεία στις αρχές της δεκαετίας του 20s. Η πιθανότητα της ίδιας βλάβης αυξάνεται επίσης στους συγγενείς πρώτου βαθμού εκείνων που φέρουν τα κατεστραμμένα γονίδια. Για το λόγο αυτό, είναι δυνατόν να ληφθούν προφυλάξεις με τον έλεγχο των μελών της οικογένειας των ατόμων με θετικές μεταλλάξεις σε πρώιμο στάδιο. Μπορείτε να μάθετε τον
Σε ποιες περιπτώσεις πρέπει να υποψιάζεται ο οικογενειακός καρκίνος;
• Ενας μεγάλος αριθμός του ίδιου τύπου καρκίνου στην οικογένεια (ειδικά η συσσώρευση λιγότερο κοινών καρκίνων στην οικογένεια)
• Ανίχνευση καρκίνου σε νεαρή ηλικία (όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου στην ηλικία των 20 ετών)
• Πολλαπλοί καρκίνοι σε ένα άτομο (όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και της μήτρας ταυτόχρονα)
• Καρκίνος που αναπτύσσεται και στα δύο όργανα (ρετινοβλάστωμα και στα δύο μάτια ή καρκίνος και στα δύο νεφρά ή καρκίνος και στους δύο μαστούς)
• Ανίχνευση παιδικών καρκίνων σε δύο αδέλφια (σάρκωμα σε δύο αδέλφια) • Καρκίνος που εμφανίζεται σε διαφορετικό φύλο (όπως ο καρκίνος του μαστού) • Καρκίνος μεταξύ των γενεών (όπως ο παππούς, ο πατέρας και το παιδί)
