Προσοχή στην 10thη εβδομάδα για το σύνδρομο Down!
Προσοχή στην 10thη εβδομάδα για το σύνδρομο Down! Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Down μπορούν να ανιχνευθούν με υπερηχογράφημα και εξέταση αίματος μεταξύ της 11thης και 14thης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Ολοι οι γονείς ανησυχούν για ένα υγιές παιδί. Παρά τη φροντίδα που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν οδηγούν όλες οι γεννήσεις σε σωματικά και ψυχικά υγιή παιδιά λόγω γενετικών λόγων. Μια τέτοια ανωμαλία είναι το σύνδρομο Down. Μικρά λοξά μάτια, πεπλατυσμένη μύτη, κοντά δάχτυλα, κυρτά δάχτυλα, παχύς λαιμός… Αυτά τα χαρακτηριστικά ανήκουν σε άτομα με σύνδρομο Down, το οποίο εμφανίζεται σε 750-1000 γεννήσεις παγκοσμίως. ΕΚΤΟΣ από τα φυσικά χαρακτηριστικά, το σύνδρομο Down προκαλεί μέτρια νοητική καθυστέρηση και μπορεί να ποικίλει σε άτομα. Το μέσο IQ ενός νεαρού ενήλικα με σύνδρομο Down είναι 50, το οποίο ισοδυναμεί με τις πνευματικές ικανότητες ενός παιδιού 8-9 ετών. Αλλά πώς μπορεί το σύνδρομο Down, το οποίο επηρεάζει σοβαρά την ποιότητα ζωής και την υγεία, να ανιχνευθεί στη μήτρα; Εδώ είναι τι πρέπει να ξέρετε για τη διάγνωση του συνδρόμου Down στη μήτρα… Προσοχή στην 10thη εβδομάδα
Προσοχή στην ηλικία των 35!
Η ηλικία της μητέρας παίζει σημαντικό ρόλο στο σύνδρομο Down. Το ελάττωμα στο χρωμόσωμα αυξάνεται καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας. Μια γυναίκα ηλικίας 35 ετών και άνω διατρέχει κίνδυνο για σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τόσο πολύ ώστε ενώ η πιθανότητα μιας 20χρονης μητέρας να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι 1/1441 προς ένα, ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται σε 1/959 στα 30, 1/84 στα 40 και 1/44 στα 50.
Μπορεί να ανιχνευθεί μέσα στην 10thη εβδομάδα
Υπάρχουν εξετάσεις και εξετάσεις που συνιστώνται για όλες τις μέλλουσες μητέρες, καθώς και για τις μητέρες που διατρέχουν κίνδυνο. Το πρώτο σημάδι του συνδρόμου Down μπορεί να ανιχνευθεί με υπερηχογράφημα και μια εξέταση αίματος μεταξύ της 11thης και 14thης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Εάν ανιχνευθούν επικίνδυνες τιμές στην αρχική διαλογή, συνιστώνται περαιτέρω δοκιμές. Εάν, με βάση τα ευρήματα υπερήχων και τις εξετάσεις διαλογής, όπως διπλές, τριπλές ή τετραπλάσιες εξετάσεις, υπάρχει υποψία κινδύνου λόγω των αυξημένων τιμών του μωρού για τρισωμία, συνιστώνται εξετάσεις δείγματος αίματος. Εάν η μητέρα βρίσκεται στην ομάδα κινδύνου λόγω προχωρημένης ανάπτυξης Προσοχή στην 10thη εβδομάδα
Ηλικία, προηγούμενες εγκυμοσύνες με σύνδρομο Down, ιστορικό γέννησης και μεταφορά θέσης, οι εξετάσεις αίματος μπορούν να πραγματοποιηθούν από την 10thη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, δηλαδή πριν από τις εξετάσεις ελέγχου.
Εμβρυακός έλεγχος τρισωμίας για σύνδρομο Down
Η εξέταση αίματος, η μη επεμβατική εξέταση τρισωμίας του εμβρύου, χρησιμοποιείται συνήθως ως εξέταση ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 21, η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13. ΑΥΤΕΣ οι κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύονται εξετάζοντας το αίμα της μητέρας. Δεδομένου ότι το DNA του μωρού κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί η εξέταση. Από την 10thη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, τα σωματίδια του DNA του μωρού φθάνουν σε ένα σημαντικό ποσοστό στο αίμα που λαμβάνεται από τη μητέρα. Η ανάλυση διαρκεί περίπου 10-14 ημέρες. Αυτή η δοκιμή μπορεί να ανιχνεύσει εάν το μωρό έχει τρισωμία 21, τρισωμία 18 ή τρισωμία 13 με μεγαλύτερη ακρίβεια από άλλες τυποποιημένες δοκιμές διαλογής, με πολύ υψηλό ποσοστό 99,8%. Επιπλέον, εξαλείφει τον κίνδυνο αποβολής που μπορεί να προκύψει από επεμβατικές εξετάσεις όπως δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύονται με εξέταση αίματος
• Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards): Παρατηρείται σε περίπου κάθε 5 χιλιάδες γεννήσεις. Η αύξηση της ηλικίας της μητέρας οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο σε αυτό το σύνδρομο. Αυτά τα μωρά με σοβαρά συγγενή δομικά ελαττώματα συνήθως χάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά το πρώτο έτος μετά τη γέννηση.
• Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau): Παρατηρείται σε περίπου μία στις 10 χιλιάδες γεννήσεις. Οι πιο σημαντικές ανωμαλίες στο μωρό είναι εκείνες που σχετίζονται με τον εγκέφαλο και το πρόσωπο. Ανωμαλίες της καρδιάς, του πεπτικού συστήματος και άλλων συστημάτων βρίσκονται επίσης σε υψηλότερο ρυθμό. Το 95% των μωρών που γεννιούνται με τρισωμία 13 πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο.
• Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down): Είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία. Το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε περίπου 600-800 γεννήσεις. Η συχνότητα του συνδρόμου Down, η τρισωμία 21, η οποία συνήθως δεν κληρονομείται αλλά προκαλείται από ένα τυχαίο σφάλμα κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, αυξάνεται καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας.
• Αλλα προβλήματα: Σήμερα, ένα διευρυμένο πάνελ δοκιμών μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο για σύνδρομα διαγραφής Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude, Prader-Willi / Angelman, ανωμαλίες χρωμοσωμάτων φύλου και τρισωμία 9, 16 και 22.
Υπεύθυνη για το 21stο χρωμόσωμα!
Το μωρό λαμβάνει 23 από τα χρωμοσώματα που αποτελούν το ανθρώπινο σώμα από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Στο 88% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down, το 21stο χρωμόσωμα στο αυγό της μητέρας αποτυγχάνει να διαχωριστεί και παραμένει διπλό. ΩΣ αποτέλεσμα, το ωάριο ή το σπέρμα περιέχει 24 χρωμοσώματα αντί για 23. Με άλλα λόγια, το χρωμόσωμα 21st είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Down. Ενώ τα υγιή παιδιά έχουν 46 χρωμοσώματα, τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν 47 χρωμοσώματα λόγω αυτού του επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21.
