Τι είναι η νόσος του Huntington;
Τι είναι η νόσος του Huntington; Η νόσος του Huntington, η οποία επηρεάζει τα εγκεφαλικά κύτταρα, είναι μια γενετική διαταραχή. Εδώ είναι τι πρέπει να ξέρετε για τη νόσο του Huntington και τα συμπτώματα της νόσου του Huntington…
Αιτίες της νόσου του Huntington
Η νόσος του Huntington είναι μια γενετική διαταραχή του εγκεφάλου. Ο εγκέφαλος καταστρέφεται από την ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από τη μητέρα και τον πατέρα στο παιδί. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στις δεκαετίες του 30s και του 40s. Σε άτομα με τη νόσο του Huntington, η ασθένεια βλάπτει και σκοτώνει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο. Δεν έχουν όλα τα άτομα με τη νόσο του Huntington τα ίδια συμπτώματα. Μετά από έρευνα σχετικά με τη νόσο, το γονίδιο HD που προκαλεί τη διαταραχή εντοπίστηκε το 1993. Το γονίδιο HD βρίσκεται σε κάθε άτομο, αλλά σε άτομα με νόσο Huntington, μια παραμορφωμένη εκδοχή του γονιδίου HD μεταδίδεται από τη μητέρα ή τον πατέρα στο παιδί. Υπάρχει 50% πιθανότητα ένα κατεστραμμένο γονίδιο HD στη μητέρα ή τον πατέρα να μεταφερθεί στο παιδί και να προκαλέσει την ασθένεια. Τα παιδιά με νεαρό Huntington συνήθως κληρονομούν την ασθένεια από τον πατέρα τους. Τι είναι η νόσος
Η νόσος του Huntington είναι σπάνια
Η νόσος του Huntington είναι μία από τις πιο σπάνιες διαταραχές. Σύμφωνα με έρευνα, η νόσος του Huntington εμφανίζεται σε περίπου 5,7 από τους 100.000 ανθρώπους στη Βόρεια Αμερική. Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στην ενηλικίωση. Η νόσος του Huntington που παρατηρείται στην παιδική ηλικία έχει ποσοστό 5-10% μεταξύ όλων των ατόμων με τη νόσο. ΣΤΙΣ ευρωπαϊκές χώρες, η νόσος του Huntington εμφανίζεται σε περίπου 3-7 ανθρώπους ανά 100 χιλιάδες ανθρώπους. Σε άλλες περιοχές, συμπεριλαμβανομένης της Κίνας, της Αφρικής και της Ιαπωνίας, η ασθένεια επηρεάζει λιγότερους ανθρώπους. Η διαταραχή εμφανίζεται στο τμήμα του εγκεφάλου που επηρεάζει τη σκέψη, τη λήψη αποφάσεων και τη μνήμη. Εάν οι γονείς δεν έχουν το παραμορφωμένο γονίδιο, τα παιδιά τους δεν θα αναπτύξουν το πρόβλημα. Οποιος κληρονομεί γενετικά τη νόσο του Huntigton από την οικογένειά του θα την αναπτύξει σε κάποιο στάδιο της ζωής του και τα συμπτώματα της νόσου του Huntington θα αρχίσουν να εμφανίζονται. Η ηλικία στην οποία εκδηλώνεται η κατάσταση ποικίλλει. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως νωρίτερα μετά από κάθε νέα γενιά μετάδοσης.
Συμπτώματα της νόσου του Huntington
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Huntington είναι ακούσιες κινήσεις, συστροφή ή
συστροφή σπασμών. Αυτά τα προβλήματα εμφανίζονται πρώτα στα χέρια και στο πρόσωπο. Με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζονται στα χέρια, τα πόδια και τον κορμό. ΑΥΤΕΣ οι συσπάσεις καθιστούν δύσκολο να περπατήσει, να φάει και να μιλήσει. Καθώς το πρόβλημα εξελίσσεται, το άτομο αδυνατεί να ανταποκριθεί στις καθημερινές του ανάγκες από μόνο του. Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington ταξινομούνται σε τρία στάδια: Πρώιμα, μεσαία και αργά στάδια. Συμπτώματα πρώιμου σταδίου: Στα πρώτα στάδια της νόσου, τα συμπτώματα είναι αδύναμα και μπορεί να μην αναγνωριστούν εάν δεν δοθεί προσοχή. Στο πρώτο στάδιο, το άτομο δυσκολεύεται να μάθει νέες πληροφορίες. Υπάρχει ένα πρόβλημα στο μηχανισμό λήψης αποφάσεων και το άτομο δεν μπορεί να πάρει εύκολες αποφάσεις. Μπορεί να προκύψει κάποια απώλεια μνήμης. Η αδεξιότητα στην καθημερινή ζωή αυξάνεται λόγω συστολών. Τα προβλήματα ύπνου είναι έμπειρα. Αυτά τα προβλήματα είναι συνήθως αϋπνία. Η βραδύτητα και οι ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών είναι αισθητές. Το άτομο αισθάνεται κουρασμένο. Συμπτώματα μεσαίου σταδίου: Με το πέρασμα του χρόνου, τα προβλήματα γίνονται πιο έντονα στα μεσαία στάδια της νόσου του Huntington. Η ασθένεια προκαλεί το άτομο να έχει προβλήματα στην καθημερινή ρουτίνα. Οι συσπάσεις που παρατηρούνται στην αρχή αυξάνονται και οι περιστρεφόμενες και συστροφές κινήσεις προστίθενται και η συχνότητα και το επίπεδο της αδεξιότητας αυξάνεται. Λόγω της ασθένειας, το άτομο ρίχνει τα πράγματα στα χέρια του πιο συχνά. Οχι μόνο αφήνει τα πράγματα, αλλά χάνει και την ισορροπία του και αρχίζει να πέφτει. Υπάρχουν προβλήματα με το περπάτημα και τη σύγχυση. Η απώλεια μνήμης γίνεται πιο αισθητή. ΑΛΛΑΓΕΣ στη δομή της προσωπικότητας παρατηρούνται λόγω της βλάβης που προκαλεί η ασθένεια στον εγκέφαλο. Οι δυσκολίες στην κατάποση και την αναπνοή είναι αισθητές. Η απώλεια βάρους παρατηρείται. Η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, η μανία ή τα προβλήματα διπολικής διαταραχής μπορεί να εμφανιστούν και το άγχος του ατόμου αυξάνεται. Η επιθυμία να πεθάνει μπορεί να προσελκύσει την προσοχή. Συμπτώματα σε προχωρημένο στάδιο: Με την πάροδο του χρόνου, η νόσος του Huntington αρχίζει να αναλαμβάνει όλες τις ικανότητες του ατόμου. Στα τελευταία στάδια της νόσου, η ικανότητα ομιλίας εξαφανίζεται, το άτομο δεν είναι σε θέση να καταπιεί, δεν μπορεί να εκτελέσει καθημερινές δραστηριότητες χωρίς υποστήριξη και δεν μπορεί να συνεχίσει τη ζωή του. Συμπτώματα νεανικού Huntington: Η νόσος του Huntington μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα στην παιδική ηλικία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η νόσος εξελίσσεται ταχύτερα από την ενήλικη νόσο του Huntington. Η παραδοξότητα στο βάδισμα του παιδιού ή του νεαρού ατόμου, η αδεξιότητα τραβάει την προσοχή. Το άτομο έχει πρόβλημα συγκέντρωσης και αυτό οδηγεί σε σημαντική μείωση της σχολικής απόδοσης. Οι δονήσεις και οι αλλαγές στη συμπεριφορά είναι αισθητές.
Πως διαγιγνώσκεται η νόσος του Huntington;
Η πρώτη προτεραιότητα στη διάγνωση της νόσου του Huntington είναι εάν αυτή η κατάσταση έχει ανιχνευθεί στην οικογένεια πριν. Εάν η παρουσία αυτού του προβλήματος στην οικογένεια δεν είναι γνωστή, αξιολογείται εάν τα συμπτώματα της νόσου είναι παρόντα στο άτομο. Πριν από την εξέταση, ο γιατρός σας αξιολογεί εάν έχετε τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Παράλληλα με τις πληροφορίες που παρέχονται από τον ασθενή, πραγματοποιούνται εξετάσεις για τη μέτρηση της λήψης αποφάσεων, της ισορροπίας, των αντανακλαστικών, της μυϊκής δύναμης, της μνήμης, ομιλία, σκέψη και διάθεση. Ειδικότερα, εξετάζονται ακούσιες κινήσεις όπως σπασμοί και συστροφή, τα οποία αποτελούν εμφανή συμπτώματα της νόσου του Huntington. Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει στη συνέχεια άλλες μεθόδους, όπως γενετικές εξετάσεις, εξετάσεις αίματος, μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία. Μετά τη λήψη δείγματος αίματος, το DNA σας θα αναλυθεί. Μερικές φορές η ασθένεια δεν μπορεί να παρατηρηθεί σε γενετικές εξετάσεις, έτσι οι απεικονιστικές εξετάσεις εκτελούνται παράλληλα. Τα μέλη της οικογένειας μπορούν επίσης να κληθούν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της φάσης έρευνας. Τι είναι η νόσος
Θεραπεία της νόσου του Huntington
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington, αλλά υπάρχουν θεραπείες για την ανακούφιση των προβλημάτων που προκαλούνται από τη νόσο και την παροχή ανακούφισης στον ασθενή. ΕΚΤΟΣ από την ανακούφιση των συμπτωμάτων, οι κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για τον εντοπισμό της πρωτεΐνης που προκαλεί την ασθένεια. Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington εξαπλώνονται σε σωματικές, συναισθηματικές και ψυχικές περιοχές. Για το λόγο αυτό, οι θεραπείες εφαρμόζονται σε διαφορετικές διαδρομές για να διευκολύνουν την αντιμετώπιση των προβλημάτων που παρατηρούνται σε αυτές τις περιοχές. Η φυσικοθεραπεία, η ψυχολογική υποστήριξη και τα αντικαταθλιπτικά μπορούν να βοηθήσουν στη διευκόλυνση της ζωής. Οι φαρμακευτικές θεραπείες εφαρμόζονται επίσης για την ανακούφιση των ακούσιων κινήσεων που προκαλούνται από συσπάσεις και συστροφές που προκαλούνται από την ασθένεια. Για τις δυσκολίες ομιλίας, χρησιμοποιείται λογοθεραπεία ή λογοθεραπεία. ΑΥΤΕΣ οι θεραπείες βοηθούν τον ασθενή να αντιμετωπίσει τις δυσκολίες κατάποσης. Η άσκηση είναι μία από τις βασικές μεθόδους θεραπείας για τους ασθενείς με νόσο του Huntington. Μια ισχυρή διατροφή είναι επίσης ένας σημαντικός παράγοντας στη νόσο του Huntington. Λύσεις όπως χειρολισθήρες και συσκευές υποστήριξης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αύξηση της κινητικότητας του ασθενούς στο σπίτι και στο εξωτερικό. Και πάλι, τεχνολογικές λύσεις όπως λαμπτήρες ήχου και παρόμοιες τεχνολογικές λύσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αύξηση της απόδοσης στο σπίτι.
