احذروا الأسبوع 10 لمتلازمة داون!
احذروا الأسبوع 10 لمتلازمة داون! يمكن الكشف عن العلامات الأولى لمتلازمة داون من خلال فحص الموجات فوق الصوتية والدم بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل.
ما هي متلازمة داون Down Syndrome؟
جميع الآباء قلقون بشأن إنجاب طفل سليم. على الرغم من الرعاية التي يتم اتخاذها خلال فترة الحمل، لا تؤدي جميع الولادات إلى أطفال أصحاء جسديا وعقليا لأسباب وراثية. واحدة من هذه الحالات الشاذة هي متلازمة داون.
عيون صغيرة مائلة، أنف مسطح، أصابع قصيرة، أصابع خنصر منحنية، رقبة سميكة … هذه الخصائص تنتمي إلى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، والتي تحدث في 750-1000 ولادة في جميع أنحاء العالم. بالإضافة إلى الخصائص الجسدية، تسبب متلازمة داون التخلف العقلي المعتدل ويمكن أن تختلف في الأفراد. متوسط معدل الذكاء لدى الشباب البالغين المصابين بمتلازمة داون هو 50، وهو ما يعادل القدرات الفكرية لطفل يبلغ من العمر 8-9 سنوات. ولكن كيف يمكن الكشف عن متلازمة داون، التي تؤثر بشكل خطير على نوعية الحياة والصحة، في الرحم؟ إليك ما يجب أن تعرفه عن تشخيص متلازمة داون في الرحم …
احذر من سن 35
يلعب عمر الأم دورا مهما في متلازمة داون. يزداد الخلل في الكروموسوم مع زيادة عمر الأم. المرأة التي تبلغ من العمر 35 عاما أو أكثر معرضة لخطر الإصابة بمتلازمة داون وغيرها من تشوهات الكروموسومات. لدرجة أنه في حين أن فرصة ولادة أم تبلغ من العمر 20 عاما لطفل مصاب بمتلازمة داون هي 1/1441 إلى واحد، فإن هذا الخطر يزداد إلى 1/959 في 30 و 1/84 في 40 و 1/44 في 50.
يمكن الكشف عنها في الأسبوع 10
هناك اختبارات وفحوصات موصى بها لجميع الأمهات الحوامل، وكذلك الأمهات المعرضات للخطر. يمكن الكشف عن أول علامة لمتلازمة داون عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية وفحص الدم بين الأسابيع 11 و 14 من الحمل. إذا تم الكشف عن القيم الخطرة في الفحص الأولي، يوصى بإجراء المزيد من الاختبارات. إذا، استنادا إلى نتائج الموجات فوق الصوتية واختبارات الفحص مثل الاختبارات المزدوجة أو الثلاثية أو الرباعية، كان هناك شك في الخطر بسبب زيادة قيم الطفل للتثلث الصبغي، يوصى بإجراء اختبارات عينات الدم. إذا كانت الأم في مجموعة الخطر بسبب المتقدم
العمر، الحمل متلازمة داون السابقة، تاريخ الولادة والنقل translocation، يمكن إجراء اختبارات الدم من الأسبوع 10 من الحمل، أي قبل اختبارات الفحص.
ACIBADEM Health Point: Your Health is Our Priority!
ACIBADEM Health Point, we are dedicated to providing exceptional healthcare services to our patients. With a team of highly skilled medical professionals and state-of-the-art facilities, we strive to deliver the highest standard of care to improve the health and well-being of our patients. What sets ACIBADEM Health Point apart is our patient-centered approach. We prioritize your comfort, safety, and satisfaction throughout your healthcare journey. Our compassionate staff ensures that you receive personalized care tailored to your unique needs, making your experience with us as seamless and comfortable as possible.اختبار التثلث الصبغي الجنيني لمتلازمة داون
يستخدم اختبار الدم، وهو اختبار التثلث الصبغي الجنيني غير الغازي، عادة كاختبار فحص لشذوذ الكروموسومات مثل التثلث الصبغي 21، والتثلث الصبغي 18 و التثلث الصبغي 13. يتم الكشف عن هذه الحالات الشاذة الكروموسومية الشائعة عن طريق فحص دم الأم. نظرا لأن الحمض النووي للطفل يدور في دم الأم أثناء الحمل، فمن الممكن إجراء الاختبار. من الأسبوع 10 من الحمل، تصل جزيئات الحمض النووي للطفل إلى نسبة كبيرة في الدم المأخوذ من الأم. يستغرق التحليل حوالي 10-14 يوما. يمكن لهذا الاختبار اكتشاف ما إذا كان الطفل مصابا بالتثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي 18 أو التثلث الصبغي 13 بدقة أكثر من اختبارات الفحص القياسية الأخرى، بمعدل مرتفع للغاية يبلغ 99.8 في المائة. وعلاوة على ذلك، فإنه يلغي خطر الإجهاض التي يمكن أن تنتج عن الاختبارات التدخلية مثل أخذ عينات زهرية المشيمية أو بزل السلى.
تشوهات الكروموسومات المكتشفة عن طريق اختبار الدم
التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز): يظهر في كل 5 ألف ولادة تقريبا. التقدم في عمر الأم يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بهذه المتلازمة. عادة ما يفقد هؤلاء الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية شديدة أثناء الحمل أو في السنة الأولى بعد الولادة.
التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو): يظهر في حوالي واحد من كل 10 ألف ولادة. أبرز الحالات الشاذة في الطفل هي تلك المتعلقة بالمخ والوجه. كما تم العثور على حالات شاذة في القلب والجهاز الهضمي وغيرها من الأجهزة بمعدل أعلى. خمسة وتسعون في المئة من الأطفال الذين يولدون مع التثلث الصبغي 13 يموتون في السنة الأولى.
التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون): هو الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعا. تظهر متلازمة داون في حوالي 600-800 ولادة. يزداد تواتر متلازمة داون، التثلث الصبغي 21، والذي عادة ما لا يكون موروثا ولكنه ناتج عن خطأ عشوائي أثناء الإخصاب، مع زيادة عمر الأم.
مشاكل أخرى: اليوم، يمكن أيضا استخدام لوحة موسعة من الاختبارات للتحقق من متلازمات حذف CRI du Chat و DiGeorge و Jacobsen و Van der Woude و Prader-Willi/ Angelman، تشوهات كروموسوم الجنس والتثلث الصبغي 9 و 16 و 22.
مسؤولة عن كروموسوم 21st!
يتلقى الطفل 23 من الكروموسومات التي تشكل جسم الإنسان من الأم و 23 من الأب. في 88 في المئة من حالات متلازمة داون، يفشل الكروموسوم 21 في بويضة الأم في الانفصال ويبقى مزدوجا. ونتيجة لذلك، تحتوي البويضة أو الحيوان المنوي على 24 كروموسوم بدلا من 23. وبعبارة أخرى، الكروموسوم 21 هو المسؤول عن متلازمة داون. في حين أن الأطفال الأصحاء لديهم 46 كروموسوم، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم 47 كروموسوم بسبب هذه النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.
ACIBADEM Healthcare Group Hospitals and Clinics
With a network of hospitals and clinics across 5 countries, including 40 hospitals, ACIBADEM Healthcare Group has a global presence that allows us to provide comprehensive healthcare services to patients from around the world. With over 25,000 dedicated employees, we have the expertise and resources to deliver unparalleled healthcare experiences. Our mission is to ensure that each patient receives the best possible care, supported by our commitment to healthcare excellence and international healthcare standards. Ready to take the first step towards a healthier future? Contact us now to schedule your Free Consultation Health session. Our friendly team is eager to assist you and provide the guidance you need to make informed decisions about your well-being. Click To Call Now!*The information on our website is not intended to direct people to diagnosis and treatment. Do not carry out all your diagnosis and treatment procedures without consulting your doctor. The contents do not contain information about the therapeutic health services of Acıbadem Health Group.
