اختبار الناقل الثلاثي (SMA، التليف الكيسي و FRASH X)
ما هو اختبار الناقل الثلاثي؟
الأمراض الوراثية الشائعة التي كان لها صدى في المجتمع مؤخرا ؛ SMA، Frajil Xand التليف الكيسي ؛ يمكناختبار الناقل الثلاثي (SMA، التليف الكيسي و FRASH X) تحديدها مع اختبار الدم قبل الحمل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن تقييم الآلاف من الأمراض الوراثية المفردة بخيارات اختبار مختلفة. بفضل اختبار الناقل الثلاثي (الاختبار الجيني)، من المهم تحديد خريطة طريق من خلال التنبؤ بالمخاطر مقدما وتخفيف العبء المالي والمعنوي الذي سيحدث بعد حدوث المرض. وهكذا، يمكن للأسر الآن أن تخطط لمستقبلها من حيث الصحة.
ما هي الأمراض التي يتم اختبارها في اختبار الناقل الثلاثي؟
ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular ضمور)
مرض العصبون الحركي، الذي يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، يسبب هذه الخلايا العصبية لفقدان وظيفتها مع مرور الوقت وتتقدم تدريجيا، وينظر في 1/ 10,000 ولادة في جميع أنحاء العالم و 1/ 6,000 ولادة في تركيا. بما أن تردد الناقل هو 1 من كل 40-50 أفراد، فهناك خطر من أن ينظر إليه في الزيجات غير ذات الصلة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعا ضعف العضلات، وهزال العضلات، ورتعاش اللسان، وضعف المص والبلع، وانخفاض ردود الفعل، والارتعاش في اليدين، وعدم القدرة على التحكم في الرأس، والسقوط المتكرر في الأطفال المشي، وصعوبة في الجلوس والوقوف والمشي.
متلازمة X الهشة
يبلغ معدل الإصابة بهذا المرض، الذي يعد أحد أكثر الأسباب شيوعا للتخلف العقلي العائلي، 1/3600 في الذكور و 1/4000 – 1/6000 في الإناث. من بين أعراض متلازمة X الهشة ؛ نتائج الوجه dysmorphic، وانخفاض لهجة العضلات، الحول، الخصيتين الكبيرة، الصرع، التخلف العقلي، والقلق الاجتماعي، ونقص الانتباه، وفرط النشاط، والحركات مثل التصفيق، والخجل، وعدم القدرة على إجراء اتصال العين هي نتائج التوحد. هذا المرض يمثل 15-60 في المئة من حالات التوحد.
التليف الكيسي
وهو مرض وراثي ناتج عن طفرة جينية. يمكن أن يؤثر الخلل الجيني على العديد من الأعضاء، وخاصة الأعضاء المفرزة للمخاط مثل الجهاز التنفسي العلوي والسفلي والبنكرياس والجهاز الصفراوي والأعضاء التناسلية الذكرية والأمعاء والغدد العرقية.
تشمل الأعراض الجلد المالح، والسعال المستمر مع البلغم، والصفير، والتهابات الرئة المتكررة، والالتهاب الرئوي، وضيق التنفس، الاورام الحميدة الأنفية، والبراز الزيتي الرائحة الكريهة، وهجمات التهاب البنكرياس، وتخلف النمو والعقم.
كيف يتم إجراء اختبار الناقل الثلاثي؟
أفضل وقت لإجراء هذا الاختبار هو عندما يقرر الأفراد إنجاب طفل. يتم إجراء الاختبار في المقام الأول على عينة دم مأخوذة من الأم الحامل، وإذا رأى عالم الوراثة الطبية ذلك ضروريا، فقد يقرر إجراء الاختبار على الأب الحامل أيضا.
من الذي تم اختباره للنقل الثلاثي؟
للأزواج الذين يرغبون في إنجاب طفل
أولئك الذين لديهم طفل مع تشخيص وراثي سابق
الأزواج الذين يحملون المرض
الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من نقل الأمراض الوراثية
الأفراد الذين لديهم زواج الأقارب ويريدون إنجاب طفل أفراد ينتمون إلى مجموعات عرقية معرضون لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية
ما هي التدابير المتخذة وفقا لنتائج الاختبار؟
عندما يتم الكشف عن تأجير الأرحام في الأزواج، يتم اختيار الأجنة السليمة عن طريق التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) ويتم اختيار الأجنة السليمة حتى يتمكنوا من إنجاب أطفال أصحاء.
من يقيم نتائج اختبار النقل الثلاثي؟
يجب تقييم الاختبارات الجينية والإبلاغ عنها وفقا للمعايير الدولية في مراكز التقييم الجيني التي يحق لها الحصول على شهادة الاعتماد من خلال تدقيق وكالة الاعتماد التركية (TÜRKAK). يتم تعظيم صلاحية وموثوقية الاختبارات عندما يتم استيفاء الشروط اللازمة من حيث خصوصية وسلامة المريض، وتوريد ومراقبة المواد التي ستستخدم في الإجراءات المختبرية، وتقييم ومؤهلات الشركة التي يتم توفير المواد منها، الصيانة والفحوصات المنتظمة للأجهزة المختبرية والتدريب المستمر لخبرات الموظفين.
في حالة الأمراض الموروثة المتنحية، يكون الوالدان ناقلين ولا تظهر عليهما علامات المرض. الأطفال من اثنين من ناقلات معروفة من هذه الأمراض لديهم فرصة 25 في المئة من أن يولدوا مع هذا المرض. إذا تم الكشف عن نقل المرض، يمكن تطبيق التشخيص قبل الولادة لمنع المرض. وبهذه الطريقة، فإن
ويمكن منع انتقال المرض إلى الأجيال الجديدة، كما أن الصحة العامة محمية أيضا بمنع الأم الحامل من الإجهاض الطبي غير الضروري، ومن المشاكل الصحية، والأعباء النفسية والاقتصادية.
Labgen: يقدم مركز تقييم الأمراض الوراثية Acıbadem Labgen، الذي حصل على شهادة ISO 15189، خدمات في مجال التشخيص الوراثي والطب الشخصي منذ عام 2002 مع علم الوراثة الطبية
المتخصصين والموظفين ذوي الخبرة العالية من خلال جميع المستشفيات تحت سقف مجموعة Acıbadem الصحية. وفي الوقت نفسه، فإنه يوفر الخدمات للمرضى من جميع أنحاء بلدنا والعالم مع العديد من المؤسسات العامة والخاصة الأخرى. وبفضل خبرائها الذين يتابعون عن كثب التطورات العلمية والبنية التحتية التكنولوجية للجيل الجديد القوي وسنوات الخبرة، تعد Acıbadem Labgenis واحدة من المؤسسات الرائدة في تركيا في مجال علم الوراثة. وقد اعتمدت نهج خدمة شخصية وموجهة نحو الجودة. لديه نهج موجه نحو الحلول يمكنه فحص مجموعة واسعة من المعايير المختلفة في نفس الوقت ويمكنه توجيه المرضى والأطباء من خلال تفسير النتائج السريرية بنتائج المختبر.
