اضطراب وراثي: متلازمة X الهشة
اضطراب وراثي: متلازمة X الهشة متلازمة X الهشة، التي تصيب ما يقرب من واحد من كل 4,000 صبي في جميع أنحاء العالم، هي اضطراب وراثي. هذه الحالة، التي يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل، تسبب الإعاقة الفكرية والتوحد.
متلازمة X الهشة تسبب الإعاقة الذهنية
في جسم الإنسان، يتم تجميع الآلاف من الجينات معا لتشكيل الكروموسومات. هناك 44 كروموسومات جسمالية متماثلة في الرجال والنساء ويتم ترقيمها في أزواج من 1 إلى 22. الزوج 23rd يحدد الجنس. كروموسوم الجنس هو XX في النساء و XY في الرجال.
ما هو الجين الهش؟
يوجد ما يسمى بجين “FMR1” على كروموسوم “X” وهو مسؤول عن إنتاج بروتين مهم لنمو الدماغ. ويسمى هذا البروتين FMRP (بروتين X الهش للتخلف العقلي). الأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة لديهم نقص في هذا البروتين. متلازمة X الهشة، التي تحدث في حوالي واحد من كل 4,000 صبي في جميع أنحاء العالم، هي مرض وراثي. هذه الحالة، التي يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل، تسبب الإعاقة الفكرية والتوحد. يحدث X الهش، الذي يسبب إعاقات ذهنية شديدة لدى الأولاد، في حوالي واحدة من كل 6 ألف فتاة. وعادة ما يسبب مشاكل أكثر اعتدالا. قد تشمل هذه المشاكل تأخر النمو واللغة، ومشاكل التعلم والمشاكل السلوكية.
متى يجب التفكير في متلازمة X الهشة؟
يتم اختبار الجين FMR1 بواسطة PCR في عينة الدم. يمكن أن يكون التشخيص ممكنا أيضا في الأنسجة الأخرى مثل السائل الأمنيوسي وفي الرحم. في السنوات الأخيرة، تم تجربة العلاجات الدوائية للآلية الوراثية لمتلازمة X الهشة على الأفراد، ولكن لا يوجد علاج نهائي من شأنه القضاء على الأعراض تماما. ومع ذلك، في الممارسة الحالية، يتلقى هؤلاء الأطفال تعليما خاصا وعلاج النطق واللغة وبناء المهارات والعلاج الطبيعي. تهدف التطبيقات مثل العلاج بالتكامل الحسي إلى تحسين التنسيق الحركي واستقرار المفاصل وتحويل المعلومات البصرية والسمعية واللمسية إلى استجابات حركية مناسبة. الأدوية المستخدمة فعالة بشكل عام في علاج فرط النشاط وفترة الانتباه القصيرة. ومع ذلك، توفير أفضل تعليم وعلاج ممكن لهؤلاء الأطفال
لا يمكن تحقيقه إلا من خلال المتابعة الدقيقة لمراحل النمو والمعلومات الجيدة للعائلات. الحالات التي قد تثير الشك في متلازمة X الهشة هي كما يلي:
الأطفال الذين يعانون من إعاقات ذهنية غير مبررة أو التوحد،
الأطفال الذين يعانون من فرط النشاط الملحوظ، وتأخر اللغة، وصعوبات التعلم و/ أو تأخير إدراكي معتدل،
الأطفال الذين لديهم خصائص جسدية أو سلوكية من FXS، بغض النظر عن تاريخ الأسرة أو الجنس.
أعراض متلازمة X الهشة
الأعراض الجسدية لمتلازمة X الهشة هي كما يلي:
آذان كبيرة
وجه طويل ضيق
الخصيتين الكبيرة في سن المراهقة/ البالغين
النعال المسطحة
الحول/العيون الكسولة
المفاصل الرخوة
الأعراض العقلية/ السلوكية لمتلازمة X الهشة هي كما يلي:
تأخر في النمو
صعوبات التعلم والصعوبات الفكرية
نقص الانتباه وفرط النشاط
التصفيق باليد و/ أو العض
ضعف اتصال العين
خجل، قلق
مشاكل سلوكية
تأخر الكلام واللغة
كلام سريع و متكرر
صعوبة في المراحل الانتقالية
259 امرأة و 400 رجل هم حاملات الطائرات
حوالي واحدة من كل 259 نساء وواحد من كل 450-500 رجال معرضون لخطر أن يكونوا حاملين للطفرة. لا تعاني حاملات ما قبل التخاطب من متلازمة X الهشة. ومع ذلك، يمكن أن تحدث مشاكل مثل FXPOI، والتي يمكن أن تسبب العقم، و FXTAS، التي تسبب مشاكل عصبية.
قصور المبيض الأولي المرتبط بـ X الهش (FXPOI): سبب العقم وانقطاع الطمث المبكر ومشاكل المبيض الأخرى لدى النساء في سن الإنجاب اللائي يحملن X. الهش
متلازمة الهزة/متلازمة أتaxia (FXTAS): حالة صحية عصبية يمكن أن تسبب أعراضا عصبية ونفسية أخرى في ناقلات X الهشة، مثل مشاكل التوازن والذاكرة. وهو أكثر شيوعا في الرجال منه في النساء.
اضطراب وراثي: متلازمة X الهشة يجب تحديد الأشخاص المعرضين لخطر الحمل قبل الحمل. لأن الطفرة المبكرة يمكن أن تتحول إلى طفرة كاملة وتسبب متلازمة هشة في أطفال هؤلاء النساء.
ما الذي تغطيه الاستشارة الوراثية؟
بالإضافة إلى أولئك الذين تم تشخيصهم بمتلازمة X الهشة، يجب أن يتلقى أفراد الأسرة أيضا المشورة الوراثية. خلال هذه الاستشارة، يقوم أخصائي على دراية بمتلازمة X الهشة بإبلاغ العائلة حول كيفية إجراء الاختبار، وطريقة الميراث وتنظيم الأسرة للمستقبل. من المهم جدا في هذه المرحلة تعريف الأسرة بالتشخيص الجديد. يتم إخبار الأسرة بالتفصيل كيف يرث المرض، ومن هم الأفراد المعرضون للخطر الذين هم حاملون للطفرة وإمكانيات التشخيص قبل الولادة. يجب أن تؤخذ متلازمة X الهشة في الاعتبار لأولئك الذين لديهم إعاقات ذهنية غير مبررة في أسرهم وأولئك الذين يتقدمون بطلب للحصول على المشورة الوراثية. المنظمات التي تجتمع فيها العائلات مهمة للتضامن بعد التشخيص.
