الأمراض الوراثية للأطفال
الأمراض الوراثية للأطفاليقوم قسم الأمراض الوراثية للأطفال لدينا بتشخيص الأمراض الوراثية أو التشوهات الخلقية أو المتلازمات الوراثية أو الأمراض التي تحدث نتيجة الاستعداد الوراثي، بدءا من فترة ما قبل الولادة. وتقع مسؤولية عمليات تشخيص الأمراض الوراثية لدى الأطفال والرضع الذين تقل أعمارهم عن 18 عاما ومتابعتها وعلاجها على عاتق أخصائيي الطب الوراثي للأطفال. هذه الوحدة ذات أهمية كبيرة من حيث مراقبة الأمراض الوراثية، ومنع الضرر الذي قد يحدث في الجسم، وتحسين الحالة الصحية العامة، ومنع انتقال المرض إلى أطفالهم في المستقبل، الحد من المشاكل الصحية التي قد تتطلب التدخل في حالات الطوارئ وإبطاء مسار المرض.
وبالإضافة إلى ذلك، تقدم هذه الوحدة أيضا خدمات استشارية للأشخاص المصابين بأمراض وراثية لحمايتهم من انتقال العدوى بالوراثة ولولادة أفراد أصحاء.
ما هي الأمراض الوراثية عند الأطفال والرضع؟
الأمراض الوراثية عند الرضع والأطفال يمكن أن تؤدي إلى انخفاض في نوعية حياتهم في المستقبل. المتابعة الدقيقة ضرورية للأطفال للحفاظ على صحتهم الفسيولوجية والنفسية بطريقة خاضعة للرقابة.
الأمراض غير المشخصة
الأمراض التي لا يمكن تشخيصها من قبل العيادات الخارجية الأخرى تحال إلى قسم الأمراض الوراثية للأطفال. في هذه الوحدة، يتم تشخيص الأمراض من خلال تحليل مفصل للكروموسوم والحمض النووي.
التوحد Spectrum Disorder
وهو اضطراب يؤثر سلبا على نمو الدماغ ويعتقد أنه وراثي. قد تشمل الأعراض عدم رد فعل الأطفال عند استدعاء أسمائهم، وعدم الاتصال بالعين عند التواصل، وصعوبة التحدث، والانخراط في سلوكيات الهوس، وصعوبة الإشارة إلى الأشياء وعدم إظهار الاهتمام بالأنشطة التي تروق لفئتهم العمرية.
الأمراض الوراثية في أفراد الأسرة
إذا ورث أفراد الأسرة الآخرون مشاكل صحية تنتقل وراثيا، فهناك خطر كبير من أن يصاب الطفل أيضا بهذه المشاكل.
لذلك، من الضروري إجراء تحليلات مفصلة، وحساب خطر المرض، وتطبيق العلاجات الوقائية وتقليل الأعراض قدر الإمكان.
التخلف العقلي
إذا كان هناك شك في وجود مشاكل صحية تؤثر سلبا على النمو العقلي للطفل، فيجب التدخل من الرحم.
متلازمة داون
طفرة في كروموسوم 21st يسبب التخلف العقلي. يمكن أن تكون موروثة من الأب أو الأم الحامل. وتشمل الأعراض الأيدي والأذنين الصغيرة، والأنف المسطح، والعيون المائلة، والوجه المستدير، والأنسجة الجلدية الزائدة على الرقبة، وضعف العضلات وصعوبات التعلم.
أمراض السرطان
الأفراد الذين يعانون من السرطان في جيناتهم أكثر عرضة للإصابة بهذه الأمراض في المستقبل مقارنة بالآخرين. لهذا السبب، من الأهمية بمكان متابعة المرضى على الفور، وإجراء العلاجات الوقائية وتنظيم نمط الحياة منذ سن مبكرة.
العيوب الخلقية
يشارك المتخصصون الوراثيون للأطفال في حالات مثل السنسنة المشقوقة وعيوب القلب الخلقية. وبهذه الطريقة، يتم التحكم في عمليات التشخيص والعلاج والمتابعة للأمراض ويصبح من الممكن تحسين الحالة الصحية العامة للطفل.
السمنة الوراثية
الأشخاص الذين يعانون من السمنة في جيناتهم لديهم خطر كبير للإصابة بهذا المرض في المستقبل. ولهذا السبب، من الأهمية بمكان حماية صحتهم العامة من خلال التدخلات المبكرة وزيادة الوعي في طقوس الحياة اليومية.
الأمراض المرتبطة بزواج الأقارب
يمكن أن تؤدي حالات الحمل الناتجة عن علاقات القرابة إلى الإجهاض أو الإملاص. وفقا للإحصاءات، فإن خطر التخلف العقلي والأمراض الوراثية والشذوذ الخلقي مرتفع للغاية. وتقع على عاتق هذه الوحدة مسؤولية تشخيص هذه الأمراض وتوفير العلاجات المناسبة للوقاية منها وتوعية الأسر.
التليف الكيسي
هو سماكة المخاط في الجهاز التناسلي والهضمي والجهاز التنفسي منذ الولادة. يسبب اضطرابات في عمل جميع الأنظمة في الجسم.
المتلازمات الوراثية
أمراض مثل مرض ويليامز، متلازمة DiGeorge و Neurofibromatosis ناتجة عن تشوهات في الكروموسومات. التشخيص المبكر والعلاج اللاحق لهذه الأمراض أمر بالغ الأهمية للسيطرة على الأعراض.
الأمراض التي تتعامل معها وحدة الأمراض الوراثية للأطفال لا تظهر نفس الأعراض في كل مريض. لذلك، يجب إجراء الاختبارات من أجل تحديد المرض بشكل صحيح واختيار خيار العلاج الأمثل.
أساليب العلاج
ما هي طرق العلاج في الأمراض الوراثية للأطفال؟
اليوم، لم يتم العثور على علاجات للعلاج الكامل للأمراض الوراثية للأطفال، ولكن الأبحاث والدراسات تساعد على زيادة خيارات العلاج ومنع انتقال العدوى الوراثية. وتهدف التدخلات إلى الحد من الأعراض، والحفاظ على الصحة العامة، وإبطاء تطور المرض وتحسين نوعية الحياة اليومية.
رسم وراثي
يشير علم الأنساب العائلي إلى رسم شجرة العائلة. يتم تضمين جميع أقارب الدم وتاريخهم الطبي في هذا الرسم ومن الممكن تحديد مسار الأمراض وآثارها الفسيولوجية والأعراض والمضاعفات وخيارات العلاج.
الدراسات الوراثية الخلوية
هذه هي الدراسات التي تنطوي على تحليل سلوك انقسام الخلايا، وسلوك الكروموسومات وبيولوجيا الخلية. نظرا لأن الكروموسومات تسبب نقل الجينات، فإن تشخيص الأمراض سيكون أسهل بكثير عند تحليل الخلايا.
التحقيق الجيني الجزيئي
يتم تطبيقه من أجل تحديد أي كروموسوم يتطور المرض بسبب الشذوذ، ولماذا يحدث هذا الشذوذ، وما إذا كان الشخص حاملا أم لا، وما شابه ذلك
النقاط.
استشارة
من المهم جدا للآباء والأمهات الذين يعانون من أمراض وراثية لتلقي المشورة قبل الولادة وأن يكونوا على بينة من الحالات المحتملة التي قد تحدث أثناء الحمل وبعد ولادة الطفل. تعتبر الولادات التي تحدث بعد حساب جميع المخاطر جزءا مهما من صحة الطفل.
العلاج بالعقاقير
اعتمادا على نوع المرض الموروث، تعتبر العلاجات الدوائية مهمة في الحد من الأعراض ووقف تطور المرض.
العمليات الجراحية
في حالات التشوهات الخلقية أو أمراض القلب والسرطان الوراثية أو الأمراض الأيضية، يتم النظر في خيارات العمليات الجراحية إذا لم تنجح العلاجات الدوائية.
التعليم الخاص
والتعليم الخاص للأطفال ذوي الإعاقة العقلية مهم للمرضى لإقامة علاقات اجتماعية، وتحمل المسؤولية، ومنع صعوبات التعلم من التأثير عليهم، والسيطرة على أنماط سلوكهم.
علاج الأعراض
يتم تطبيقه للحد من الأعراض الناجمة عن المرض. وبهذه الطريقة، يمكن منع تدمير الأنسجة أو تطور المرض إلى مراحل متقدمة.
