الاختبارات التشخيصية في الحمل
الاختبارات التشخيصية في الحملالاختبارات التشخيصية هي اختبارات ذات نتائج نهائية لا تتطلب أي تفسير. يتم إجراء هذه الاختبارات بشكل أكثر شيوعا عندما يكون هناك خطر حدوث تشوهات كروموسومية أثناء الحمل.
بعض الأمثلة على الحالات مع الاختبار التشخيصي
الحمل في خطر في اختبار الحمض النووي الجنيني (NIPT)
الحمل مع مخاطر عالية في اختبار 2-طريقة
الحمل مع مخاطر عالية في اختبار 4-طريقة
في حالة عدم كفاية فحص دم الأم
الأطفال الذين لديهم مظهر غير طبيعي على الموجات فوق الصوتية
الأسر التي لديها طفل ولد مع بعض الأمراض في الحمل السابق
أمي الإجهاد
طلب عائلي
الميزة الأكثر أهمية للاختبارات التشخيصية هي أن المعلومات الكروموسومية تعطى للأسرة نتيجة لذلك. وبعبارة أخرى، لا يتم حساب المخاطر، يتم إعطاء الأسرة معلومات دقيقة.
إجراءات التشخيص
خزعة الزغابات المشيمية (CVS) (أخذ عينة من شريك الطفل)
بزل السلى (أخذ عينة من السوائل من بيئة الطفل)
بزل الحبل السري (أخذ عينة دم من الحبل السري للطفل أو الأوعية الدموية الأخرى)
خزعة جلد الجنين (أخذ عينة من جلد الطفل)
التشخيص قبل الحمل (PGD)
يتم إجراء الاختبارات التشخيصية في Perinatology وPregnanciessection عالية المخاطر.
كيفية تطبيق؟
الاختبارات التشخيصية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل وعند إجرائها هي كما يلي:
يتم إجراء chorionic Villus Biopsy عادة بين 10-13 أسبوعا من الحمل.
عادة ما يتم إجراء Amniocentesisis بين 16-22 أسبوعا من الحمل. ويمكن أيضا أن يتم في الأسابيع التالية إذا لزم الأمر.
يتم تنفيذ كوردوسينتيسيس بشكل عام في الأسبوع 16th وما بعده.
يتم تنفيذ جراحة الجلد الجنيني في أسابيع معينة من الحمل وفقا لتوجيهات الطبيب.
يتم إجراء تشخيص ما قبل الحمل (PGD)، المعروف أيضا باسم التشخيص الوراثي قبل الزرع، عن طريق أخذ عينة خلية من الجنين الذي يبلغ 2-5 يوما (الكيسة الأريمية) الذي تم الحصول عليه من الإخصاب في المختبر.
Amniocentesis
يمكن تفسير بزل السلى على أنه عملية أخذ السوائل من بيئة الطفل وهو إجراء تشخيصي نهائي لشذوذ الكروموسومات.
يتم إجراء Amniocentesisis عن طريق دخول بيئة الطفل بمساعدة إبرة تحت التصوير بالموجات فوق الصوتية وأخذ عينة من السوائل. يتم فحص الخلايا التي تخرج من الطفل في هذا السائل على الفور وبعد ثقافة طويلة الأجل. يتم تصنيفها على أنها اختبار تشخيصي نهائي.
هذا الإجراء ينطوي على خطر صغير للأم والطفل، مثل النزيف، احتباس السوائل، ألم أو فقدان الحمل، لكنه نادر الحدوث.
إجراء آخر في فئة الإجراء التشخيصي هو بزل السلى، والذي يمكن تفسيره على أنه عملية أخذ السوائل من بيئة الطفل.
كيف يتم إجراء بزل السلى amniocentesis؟
يتم تنفيذه عن طريق دخول بيئة الطفل بمساعدة إبرة تحت التصوير بالموجات فوق الصوتية، وأخذ عينة من السوائل وفحص الخلايا التي تخرج من الطفل في هذا السائل على الفور وبعد ثقافة طويلة الأجل. يتم تصنيفها على أنها اختبار تشخيصي نهائي.
يتم تحليل بنية الكروموسومات من كروموسومات الطفل وراثيا على حد سواء هيكليا وعدديا من الخلايا التي تم الحصول عليها من السائل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام الطرق الوراثية الجزيئية لتحسين التحليل.
متى يتم إجراء فحص السلى amniocentesis؟
من الناحية الفنية، يتم تطبيقه عادة بين 16-22 أسبوعا من الحمل. إذا لزم الأمر، يمكن تطبيقه أيضا في الأسابيع التالية.
مخاطر بزل السلى amniocentesis
هناك مخاطر مرتبطة بالإجراء نفسه، مثل النزيف أو احتباس السوائل أو الإجهاض. في أمراض الحمل والحمل عالي الخطورة، يتم أخذ السوائل من بيئة الطفل (بزل السلى) ويتم تطبيق الفحص الجيني والفحص عند الضرورة.
نتائج بزل السلى
يعطي إجراء بزل السلى نتائج في فئتين: مبكرة ومتأخرة. والنتيجة المبكرة هي تقييم للكروموسومات غير الطبيعية الأكثر شيوعا، في حين أن النتيجة المتأخرة هي تقييم 46 كروموسوم.
Cordocentesis
ينطوي بزل الحبل السري على أخذ عينة دم من الحبل السري للطفل أو الوريد المناسب.
يمكن استخدام عينة الدم المأخوذة من الطفل للتحقيق في التركيب الجيني للطفل وبعض أمراض الدم وبعض الالتهابات وفقر الدم. هناك مخاطر النزيف وكسر الماء والولادة المبكرة في هذا الإجراء، والذي يتم إجراؤه عند الضرورة.
يعد اختبار كوردوسنتيسيس أحد الاختبارات التشخيصية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل. ينطوي بزل الحبل السري على أخذ عينة دم من الحبل السري للطفل أو الوريد المناسب.
في أي أسبوع وكيف يتم تنفيذ cordocentesis؟
بشكل عام، إنها عملية أخذ عينة دم من الأوردة في الحبل السري للطفل بمساعدة إبرة في 16 أسابيع وما بعدها (حتى الولادة).
ماذا يفعل cordocentesis؟
في هذا الإجراء، يتم أخذ عينة دم من الطفل ويتم إجراء الفحص الجيني، بينما يتم استخدامه اليوم بشكل متكرر لإعطاء الدم للطفل المصاب بعدم توافق الدم أو فقر الدم لأسباب أخرى.
يمكن استخدام عينة الدم المأخوذة من الطفل للتحقيق في التركيب الجيني للطفل وبعض أمراض الدم وبعض الالتهابات وفقر الدم.
هل هناك مخاطر على الكوردوكينتيسيس؟
هناك مخاطر النزيف واحتباس الماء والولادة المبكرة المرتبطة بببزل الحبل.
في أمراض الحمل والحمل عالي الخطورة، يتم إجراء أخذ عينات الدم من الحبل السري للطفل والدراسة الوراثية ونقل الدم إلى الطفل عند الضرورة.
الجلد الحيوي Biopsy
يتم إجراء فحص الجلد الجنيني لتحديد ما إذا كانت بعض الأمراض الجلدية الموروثة وراثيا موجودة في الطفل الذي لم يولد بعد. وهو إجراء يتم إجراؤه في حالات نادرة. تنظير الوجه هو إجراء يتم إجراؤه من خلال رؤية الطفل بمساعدة الكاميرا.
يتم إجراؤه لتحديد ما إذا كانت بعض الأمراض الجلدية الموروثة وراثيا موجودة في الطفل الذي لم يولد بعد. وهو إجراء يتم إجراؤه في حالات نادرة.
كيف يتم إجراء جراحة الجلد الجنيني Biopsy؟
تنظير الوجه هو إجراء يتم فيه استخدام الكاميرا لرؤية الطفل. في الإجراء، الذي يتم إجراؤه في أسابيع معينة من الحمل، يتم أخذ عينة من جلد الطفل بمساعدة أداة.
يمكن إجراء الفحوصات المرضية والوراثية اللازمة من العينة.
في أمراض الكلى والحمل عالي الخطورة، يتم إجراء الخزعة والفحص الجيني لبشرة الطفل عند الضرورة.
التشخيص قبل الحمل (PGD)
الاختبارات التشخيصية في الحمل يتم إجراء تشخيص ما قبل الحمل (PGD) عن طريق أخذ عينة خلية من جنين 2-5-day (الكيسة الأريمية) تم الحصول عليها من خلال الإخصاب في المختبر. التشخيص الوراثي يحدد الجنين السليم ويدخله في رحم الأم.
في بعض الحالات الخاصة، يمكن إجراء الاختبارات الجينية قبل الحمل.
ومع ذلك، لا يمكن تقديم هذا الفحص إلا للأمهات الحوامل اللواتي سيحققن الحمل من خلال الإخصاب في المختبر.
يتم ذلك عن طريق أخذ عينة خلية من الجنين لمدة 2-5 يوما (الكيسة الأريمية) التي تم الحصول عليها عن طريق التلقيح الاصطناعي.
وبهذه الطريقة، من الممكن تحديد الجنين السليم بين العديد من الأجنة التي تم الحصول عليها في الإخصاب في المختبر وإدخالها في رحم الأم.
PGD (التشخيص الوراثي قبل الزرع) الإجراء، الذي يوفر معلومات مفصلة للآباء والأمهات الحوامل حول الأجنة الموجودة، يتم تنفيذها في IVF
عيادة مركزنا.
كوريونيك فيلوس بيوبسي
Chorionic Villus Biopsy هو إزالة قطعة من شريك الطفل بإبرة.
يتم تنفيذ الإجراء تحت توجيه الموجات فوق الصوتية.
يخضع هيكل الكروموسومات في كروموسومات الطفل للتحليل الجيني، سواء من الناحية الهيكلية أو العددية، من الخلايا التي تم الحصول عليها من العينة.
هناك بعض المخاطر المرتبطة بالإجراء نفسه، مثل النزيف أو كسر الماء أو الإجهاض. لذلك، لا يتم إجراؤه إلا عندما يكون هناك حاجة إلى تشخيص نهائي.
يتم إجراؤه بشكل شائع بين الأسابيع 10-13 من الحمل. إذا لزم الأمر، يمكن أيضا أن يتم ذلك في الأسابيع اللاحقة. يخضع هيكل كروموسوم الطفل للفحص الجيني هيكليا وعدديا من الخلايا التي تم الحصول عليها من العينة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن تفصيل الفحص بالطرق الوراثية الجزيئية.
كيف يتم تنفيذ chorionic Villus Biopsy؟
يتم استخدام إبرة لأخذ قطعة من شريك الطفل. يتم تنفيذ الإجراء تحت توجيه الموجات فوق الصوتية.
هذا الإجراء، الذي يتم إجراؤه عادة من خلال البطن، يمكن إجراؤه في بعض الأحيان عن طريق المهبل. التخدير غير مطلوب.
ما هي مخاطر chorionic Villus Biopsy؟
هناك بعض المخاطر المرتبطة بالإجراء نفسه، مثل النزيف أو كسر الماء أو الإجهاض. لذلك، لا يتم إجراؤه إلا عندما يكون هناك حاجة إلى تشخيص نهائي.
فيلم Chorionic Villus Biopsy
الاختبارات التشخيصية في الحمل الميزة الأكثر أهمية للفحص هي أنه يتم إجراؤه في الأسابيع الأولى ويعطي نتائج نهائية في وقت قصير.
في أمراض الحمل والحمل عالي الخطورة، يتم إجراء الفحص الجيني والفحص الجيني لشريك الطفل عند الضرورة.
ما هو cordocentesis؟
يعد اختبار كوردوسنتيسيس أحد الاختبارات التشخيصية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل. ينطوي بزل الحبل السري على أخذ عينة دم من الحبل السري للطفل أو الوريد المناسب.
في أي أسبوع وكيف يتم تنفيذ cordocentesis؟
بشكل عام، إنها عملية أخذ عينة دم من الأوردة في الحبل السري للطفل بمساعدة إبرة في 16 أسابيع وما بعدها (حتى الولادة).
ماذا يفعل cordocentesis؟
الاختبارات التشخيصية في الحمل في هذا الإجراء، يتم أخذ عينة دم من الطفل ويتم إجراء الفحص الجيني، بينما يتم استخدامه اليوم بشكل متكرر لإعطاء الدم للطفل المصاب بعدم توافق الدم أو فقر الدم لأسباب أخرى.
يمكن استخدام عينة الدم المأخوذة من الطفل للتحقيق في التركيب الجيني للطفل وبعض أمراض الدم وبعض الالتهابات وفقر الدم.
هل هناك مخاطر على الكوردوكينتيسيس؟
هناك مخاطر النزيف واحتباس الماء والولادة المبكرة المرتبطة بببزل الحبل.
في أمراض الحمل والحمل عالي الخطورة، يتم إجراء أخذ عينات الدم من الحبل السري للطفل والدراسة الوراثية ونقل الدم إلى الطفل عند الضرورة.
الجلد الحيوي Biopsy
يتم إجراؤه لتحديد ما إذا كانت بعض الأمراض الجلدية الموروثة وراثيا موجودة في الطفل الذي لم يولد بعد. وهو إجراء يتم إجراؤه في حالات نادرة.
كيف يتم إجراء جراحة الجلد الجنيني Biopsy؟
تنظير الوجه هو إجراء يتم فيه استخدام الكاميرا لرؤية الطفل. في الإجراء، الذي يتم إجراؤه في أسابيع معينة من الحمل، يتم أخذ عينة من جلد الطفل بمساعدة أداة.
يمكن إجراء الفحوصات المرضية والوراثية اللازمة من العينة.
في أمراض الكلى والحمل عالي الخطورة، يتم إجراء الخزعة والفحص الجيني لبشرة الطفل عند الضرورة.
التشخيص الوراثي قبل تشكيل كيس الحمل (PGD)
الاختبارات التشخيصية في الحمل في بعض الحالات الخاصة، يمكن إجراء الاختبارات الجينية قبل الحمل.
ومع ذلك، لا يمكن تقديم هذا الفحص إلا للأمهات الحوامل اللواتي سيحققن الحمل من خلال الإخصاب في المختبر.
يتم ذلك عن طريق أخذ عينة خلية من الجنين لمدة 2-5 يوما (الكيسة الأريمية) التي تم الحصول عليها عن طريق التلقيح الاصطناعي.
وبهذه الطريقة، من الممكن تحديد الجنين السليم بين العديد من الأجنة التي تم الحصول عليها في الإخصاب في المختبر وإدخالها في رحم الأم.
يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)، والذي يوفر معلومات مفصلة للآباء والأمهات الحوامل حول الأجنة الموجودة، في عيادة IVF في مركزنا.
