التليف الكيسي

التليف الكيسي

التليف الكيسي التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يؤثر على المخاط والغدد العرقية في الجهاز التنفسي والهضمي والتكاثري منذ الولادة. على وجه الخصوص، يؤثر التليف الكيسي بشكل كبير على وظيفة الرئتين والبنكرياس والكبد والأمعاء والجيوب الأنفية والأعضاء التناسلية.

في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي، يزداد سمك المخاط في الجسم ويصبح لزجا. هذا يسبب صعوبات في التنفس ويزيد من احتمال الإصابة بعدوى رئوية خطيرة.

يؤثر التليف الكيسي أيضا على البنكرياس، الذي يفرز الإنزيمات اللازمة لهضم الطعام، ويتداخل مع إطلاق هذه الإنزيمات. عندما لا تتمكن الإنزيمات الهضمية من الوصول إلى الأمعاء الدقيقة، لا يمكن تقسيم الطعام بشكل صحيح ولا يتم امتصاص العناصر الغذائية. قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية وآلام البطن والإمساك الشديد.

يتسبب التليف الكيسي أيضا في فقدان الجسم لكميات مفرطة من الملح من خلال التعرق، مما قد يؤدي إلى الجفاف، والسكتة الدماغية الحرارية، والتعب، وانخفاض ضغط الدم وأمراض القلب. قد يكون الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري وهشاشة العظام والعقم.

الأسباب

التليف الكيسي هو مرض وراثي ناتج عن طفرة جينية. ولأن المرض ينتقل عن طريق الجينات المتنحية، فهناك فرصة بنسبة 25% أن يحدث في نسل الرجال والنساء الذين ليس لديهم المرض ولكنهم يحملون جينات المرض.

في المرض، لا يمكن نقل بعض المعادن من الخلية وبالتالي لا يمكن إطلاق المياه. هذا هو السبب في أن الإفرازات مثل المخاط تصبح سميكة للغاية وتشكل المقابس في الرئتين والبنكرياس. المخاط السميك الذي يتراكم في الرئتين هو أيضا موطن جيد للجراثيم من الخارج، وهذا هو السبب في أن التهابات الرئة غالبا ما تتطور.

الأعراض

عادة ما يتم تشخيص التليف الكيسي أثناء الفحص الروتيني للأطفال حديثي الولادة. ومع ذلك، في بعض الحالات (مع مسار خفيف من المرض) يمكن التعرف عليه في وقت لاحق في الحياة.

أعراض التليف الكيسي هي كما يلي

الجلد المملح

السعال المستمر مع البلغم المفرط

التهابات الرئة المتكررة

تأخر النمو

دسم، براز ذو رائحة كريهة

اللعاب الكثيف المفرط

العقم

مرض السكري

أساليب التشخيص

يمكن تشخيص التليف الكيسي نتيجة للاختبارات المطبقة على الأطفال حديثي الولادة. في فترة حديثي الولادة، يمكن أن يعطي اختبار الدم المسمى اختبار وخز الكعب نتائج لصالح التليف الكيسي. يمكن أيضا إجراء عدد من الاختبارات لتأكيد التشخيص والكشف عن تطور المرض في المستقبل:

اختبار العرق

يقيس اختبار العرق نسبة معدن يسمى الكلور في الغدد العرقية.

الاختبارات الجينية

يتم التحقيق في الطفرات الجينية التي تسبب التليف الكيسي.

اختبار البلغم

إنه فحص يمكن إجراؤه في حالة التهابات الرئة.

اختبار وظيفة الرئة

يتحكم في كمية الأكسجين وثاني أكسيد الكربون للمريض.

اختبار البراز

يشير إلى امتصاص الدهون في البراز.

أساليب العلاج

لا يوجد علاج معروف للتليف الكيسي، ولكن العلاجات الجديدة تساعد المرضى على العيش حياة أطول وأكثر راحة. يختلف علاج الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي اعتمادا على مسار وشدة المرض.

استشارة

ممارسة الرياضة والتعليم والمشورة الغذائية والمشورة النفسية تساعد على السيطرة على مسار المرض.

إعادة التأهيل الرئوي

يتكون من تمارين يمكن القيام بها لمنع تكوين المقابس في الرئتين ولضمان عدم تراكم البلغم وطرده بسهولة.

العلاج الطبيعي

يساعد المريض على الاسترخاء مع مختلف الأجهزة وتقنيات التمرين.

العلاج بالأكسجين

يتم إعطاء هذا العلاج لمنع تراكم المخاط في الجسم وانخفاض مستويات الأكسجين في الدم بسبب التهابات الرئة المتكررة.

زرع الرئة

إنها طريقة يمكن استخدامها كعلاج للمضاعفات المرتبطة بالرئة في الحالات التي يتقدم فيها المرض.

حمية عالية السعرات الحرارية

بسبب مشاكل في الجهاز الهضمي، لا يمكن للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي الحصول على طاقة كافية من الطعام. لذلك، يمكن استخدام الوجبات الغذائية التي تتكون من الأطعمة ذات الطاقة العالية.

أنبوب تغذية

ويهدف إلى توفير التغذية للمرضى الذين لا يستطيعون الحفاظ على تغذيتهم عن طريق إرسال مواد غذائية إضافية من خلال أنبوب إلى المعدة. وبصرف النظر عن هذه، يتم تطبيق العلاجات ذات الصلة لمضاعفات مثل التهابات الرئة واسترواح الصدر، والتي هي شائعة بسبب المرض.