الفحص الجيني لمتلازمة الكروموسوم X الهش
الفحص الجيني لمتلازمة الكروموسوم X الهش الفحص الجيني لهذا المرض يساعد في معرفة إن كان شخص مصاب بهذا المرض. يستطيع إيجاد التحورات الجينية التي ترتبط بالمرض. هو يبحث تحديداً في الجين FMR1 الذي دوره كبير في الإصابة بالمتلازمة.
تشمل الإجراءات جمع العينات من الحمض النووي. ومن ثم تحليل هذه العينات لمعرفة وجود أي تغييرات غير طبيعية. تلك التغييرات قد تكون عوامل خطر للإصابة بالمرض.
هذا الفحص مهم جداً لمن يملكون تاريخ عائلي بهذا المرض. وأيضاً لمن تظهر عليهم أعراض توحي باحتمال إصابتهم بالمرض.
Get Free Consultation
ACIBADEM Health Point: The Future of Healthcare
We believe that everyone deserves access to quality healthcare, which is why we have established multiple branches in strategic locations. Whether you're in need of routine check-ups, specialized treatments, or emergency care, ACIBADEM Health Point is here for you.ما هي متلازمة الكروموسوم X الهش؟
متلازمة الكروموسوم X الهش، تُعرف أيضًا بـمتلازمة فراجايل إكس، هي مرض وراثي. يُسبب مشاكل في النمو والتعلم للأطفال. يحدث هذا بسبب التحور الجيني في جينات فراجايل إكس على الكروموسوم X.
يتسبب التحور في نقص بروتين مهم لتطوير الدماغ. الأعراض قد تظهر في أي وقت، لكن تكون شائعة أكثر بين الذكور. فهم دور جينات فراجايل إكس يساعد في البحث عن علاجات.
أهمية الفحص الجيني لمتلازمة فراجايل إكس
الفحص الجيني يساعد كثيراً في تشخيص متلازمة فراجايل إكس. يعطي الأطباء والعائلات معلومات عن التحور المسبب للمرض. هذه المعلومات مفيدة لوضع خطة علاجية وتدخلات تحسن حياة الأطفال.
ACIBADEM Health Point: Your Health is Our Priority!
ACIBADEM Health Point, we are dedicated to providing exceptional healthcare services to our patients. With a team of highly skilled medical professionals and state-of-the-art facilities, we strive to deliver the highest standard of care to improve the health and well-being of our patients. What sets ACIBADEM Health Point apart is our patient-centered approach. We prioritize your comfort, safety, and satisfaction throughout your healthcare journey. Our compassionate staff ensures that you receive personalized care tailored to your unique needs, making your experience with us as seamless and comfortable as possible.دور الفحص لا يقتصر على التشخيص فقط. يساعد الأطباء أيضا في معرفة احتمالية إصابة أفراد العائلة الآخرين. ذلك يمكن الأسر من اتخاذ قرارت حكيمة بخصوص الإنجاب. وبالتالي، يقلل من احتمال نقل المرض للأجيال القادمة.
المعرفة بالحالة الجينية توفر طريقاً للتدخل بشكل داعم. تجهز الوالدين بمعلومات مفيدة جداً عن أبنائهم. هذا يسهل على الأسرة توفير الدعم اللازم لتطور الأطفال. وبالتالي، يساهم الفحص في تحضير العائلة لدعم الطفل المريض بشكل أفضل.
ACIBADEM Healthcare Group Hospitals and Clinics
With a network of hospitals and clinics across 5 countries, including 40 hospitals, ACIBADEM Healthcare Group has a global presence that allows us to provide comprehensive healthcare services to patients from around the world. With over 25,000 dedicated employees, we have the expertise and resources to deliver unparalleled healthcare experiences. Our mission is to ensure that each patient receives the best possible care, supported by our commitment to healthcare excellence and international healthcare standards. Ready to take the first step towards a healthier future? Contact us now to schedule your Free Consultation Health session. Our friendly team is eager to assist you and provide the guidance you need to make informed decisions about your well-being. Click To Call Now !*The information on our website is not intended to direct people to diagnosis and treatment. Do not carry out all your diagnosis and treatment procedures without consulting your doctor. The contents do not contain information about the therapeutic health services of ACIBADEM Health Group.