الهيموفيليا
ما هي الهيموفيليا؟
الهيموفيليا الهيموفيليا هو مرض وراثي يتميز بالنزيف الذي لا يتوقف أو يتوقف في وقت متأخر لأن الدم لا يجلط بشكل صحيح. عندما تنزف منطقة من الجسم، تجلط خلايا الدم لمنع نهاية الأوعية الدموية إذا تعطلت هذه الآلية، يحدث نزيف لا يمكن إيقافه، والذي يسمى الهيموفيليا. يمكن أن يكون النزيف خارجيا أو داخليا نتيجة المطبات والصدمات، ويمكن أن يحمل خطر الإعاقة والموت.
مع العلاج الفعال لهذا المرض مدى الحياة، يمكن للطفل أن يعيش حياة صحية. ومع ذلك، من المهم توعية الطفل ومتابعته عن كثب بشأن السقوط والإصابات، وعدم مقاطعة الامتحانات الروتينية، وإبلاغ المعلمين والأقارب.
الأصناف
ما هي أنواع الهيموفيليا؟
اعتمادا على عوامل التخثر، هناك نوعان من المرض.
الهيموفيليا أ
وتسمى أيضا الهيموفيليا الكلاسيكية. هناك عيب في الجينات التي تنتج بروتين يسمى العامل 8 (الهيموفيليا A)، وهي واحدة من الخطوات الوسيطة اللازمة لتخثر الدم. هذا العامل قليل جدا أو غائب في الدم.
الهيموفيليا B
هناك خلل هيكلي في الجينات التي تنتج العامل 9، وهو بروتين آخر ضروري للتخثر. هذا العامل هو أيضا قليل جدا أو غائب في الدم.
الأسباب
أسباب الهيموفيليا
يحدث الهيموفيليا بسبب نقص أو عدم وجود البروتينات في دم طفلك تسمى عوامل التخثر. تعمل عوامل التخثر مع خلايا الدم التي تسمى الصفائح الدموية (الصفائح الدموية، الصفائح الدموية) للسيطرة على النزيف.
ينتقل الهيموفيليا وراثيا من الأب إلى الطفل. وهو أكثر شيوعا في الأولاد منه في الفتيات. أحد أسباب ذلك هو أن الجين المعني مرتبط بالجنس.
عادة ما تكون الفتيات حاملات، لذلك يكون المرض أكثر شيوعا عند الأولاد. الفتيات المولودات لأمهات غير مصابات بالهيموفيليا والآباء المصابين بالهيموفيليا هم حاملون بنسبة 100 في المائة والأولاد يتمتعون بصحة جيدة بنسبة 100 في المائة.
من أم حامل وأب غير مصاب بالهيموفيليا، ولد صبي 50 في المائة مصاب بالهيموفيليا وحامل 50 في المائة وفتاة غير هيموفيليا 50 في المائة.
الأعراض
ما هي أعراض الهيموفيليا؟
النزيف المفرط أو الكدمات بعد الإصابات أو الجراحة
نزيف حاد من قطع صغيرة
نزيف اللثة
الفشل في وقف النزيف بعد خلع الأسنان
نزيف الأنف الذي هو غير مفسر ويصعب جدا وقفها
يتوقف النزيف في الجرح ويبدأ من جديد
تورم في المفاصل
عدم التوقف عن النزيف بعد الختان عند الأولاد
نزيف الحيض الشديد لدى الفتيات، والذي قد يستمر لفترة طويلة جدا
أساليب التشخيص
طرق تشخيص الهيموفيليا
يتم تشخيص المرض من قبل طبيب أمراض الدم للأطفال. يتم التحقيق في وجود هذا المرض في الأسرة وأعراض مثل الكدمات المفرطة والنزيف.
يتم إجراء اختبارات التخثر أيضا لاختبار عملية التخثر في الدم. قد تشمل هذه اختبار بروثرومبين (PT) واختبار وقت الثثربوبلاستين الجزئي (PTT).
يتم إجراء اختبارات الدم لقياس كمية عوامل التخثر في الدم. بناء على نتائج الاختبار، يمكن تحديد نوع ودرجة الهيموفيليا وفقا لكمية العوامل في الدم. هذه الدرجات خفيفة أو معتدلة أو شديدة.
الهيموفيليا Hemophilia
لديها أكثر من 5٪ من كمية العوامل التي تعتبر طبيعية.
الهيموفيليا المعتدلة
يحتوي على 1 إلى 5٪ من كمية العوامل التي يمكن اعتبارها طبيعية
الهيموفيليا Hemophilia
لديها أقل من 1٪ من الكمية العادية من العامل.
