ثلاسيميا البحر الأبيض المتوسط (ثلاسيميا)

ثلاسيميا البحر الأبيض المتوسط (ثلاسيميا)

ما هو فقر الدم المتوسطي؟

ثلاسيميا البحر الأبيض المتوسط (ثلاسيميا)مرض الثلاسيميا البحر الأبيض المتوسط هو نوع من فقر الدم الذي يظهر عادة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ويمكن أن ينتقل إلى الأجيال اللاحقة من خلال العوامل الوراثية. هناك 1.4 مليون ناقل وحوالي 4500 مريض بالثلاسيميا في بلدنا.

إذا كان كل من الرجل والمرأة ناقلين، فهناك فرصة بنسبة 25٪ أن يصاب الطفل بالمرض. الثلاسيميا، وهي مشكلة صحية مهمة في جميع أنحاء العالم وأحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا في بلدنا، يمكن اكتشافها عن طريق اختبارات الفحص. لذلك، هو مرض يمكن الوقاية منه.

أخطر أشكال المرض، بيتا ثلاسيميا، يحدث بعد عمر الطفل 6 أشهر ويمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء. بمجرد اكتشافه، يتم التحكم في المرض عن طريق نقل الدم.

---

Get Free Consultation

Please enable JavaScript in your browser to complete this form.

- Step 1 of 4

Select Your Gender *

• Woman
• Man

Next

Select Your Age

Age: 0

Next

When do you plan on getting The Treatment? *

• As Soon
• 3 Months
• 1 Year
• Only Info

Next

What is your name? *

Dropdown *Select Your TreatmentCheck-upEar Nose ThroatCardiovascular SurgeryMedical OncologyDentistryNutrition and DieteticsPediatricsDermatologyPhysical Therapy and RehabilitationGeneral SurgeryOphtalmologyInternal MedicineObstetrics and GynecologyWeight Loss SurgeryOrthopedics Traumatology and Sport InjuriesNeurologyNeurosurgeryRadiation OncologyEndoscopyCardiologyRadiologyUrologyOrgan TransplantationHematologyAesthetic Plastic and Reconstructive SurgeryBone Marrow TransplantationIVF

Phone *

What is your email? *

Paragraph Text

Get Your Consultation

---

ACIBADEM Health Point: The Future of Healthcare

We believe that everyone deserves access to quality healthcare, which is why we have established multiple branches in strategic locations. Whether you're in need of routine check-ups, specialized treatments, or emergency care, ACIBADEM Health Point is here for you.

---

اليوم، زرع الخلايا الجذعية هو العلاج النهائي لهذا المرض. ومع ذلك، فإن حقيقة أن الأعضاء لا تتضرر تلعب دورا مهما في نجاح زراعة الخلايا الجذعية.

الأشخاص الذين يحملون أنيميا البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا) ليس لديهم نتائج مهمة بخلاف فقر الدم ولا يحتاجون إلى علاج. اليوم، بفضل التقدم في عالم الطب، يمكن السيطرة على الثلاسيميا من خلال زيادة نوعية الحياة ومتوسط العمر المتوقع للمرضى.

كيف يحدث فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط؟

في الثلاسيميا، هناك خلل أو نقص في الجينات المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين، وهي المادة التي تحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء.

الهيموغلوبين، الموجود في خلايا الدم الحمراء في دمائنا، يحمل الأكسجين اللازم للأنسجة. في حالة إنتاج الهيموغلوبين غير الكافي أو المعيب، لا يمكن نقل الأكسجين بما فيه الكفاية، وتتطور الشكاوى مثل الشلال والضعف والتعب والخفقان والتخلف التنموي نتيجة لانخفاض الأكسجين في الأنسجة والأعضاء.

الأسباب

ما الذي يسبب فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط؟

يحدث فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا) فقط لأسباب وراثية. واحد من كل 40-50 شخص في تركيا وواحد من كل 10 أشخاص في أنطاليا وأضنة وجنوب شرق الأناضول يحمل الجينات التي يمكن أن تسبب الثلاسيميا. الناس لديهم اثنين من الجينات لسمة. أحدهما يرث من الأم والآخر من الأب. يحدث فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط، يجب أن يكون أحد الوالدين على الأقل حاملا أو مصابا بالمرض. إذا لم يكن لدى الوالدين جين المرض، فلن يكون لدى النسل أيضا.

عندما يكون كلا الوالدين ناقلين للمرض، فإن كل طفل يولد لديه فرصة بنسبة 25٪ في أن يولد مع المرض، وفرصة بنسبة 50٪ في أن يكون حاملا، وفرصة بنسبة 25٪ في أن يولد بصحة جيدة.

عندما يكون أحد الوالدين حاملا للمرض والآخر بصحة جيدة، فإن كل طفل يولد لديه فرصة بنسبة 50٪ ليكون حاملا للمرض وفرصة بنسبة 50٪ في أن يكون بصحة جيدة.

عندما يكون أحد الوالدين مصابا بالمرض والآخر بصحة جيدة، فإن كل طفل يولد لديه فرصة بنسبة 100٪ ليكون حاملا للمرض.

عندما يكون أحد الوالدين مصابا بالمرض والآخر حامل للمرض، فإن كل طفل يولد لديه فرصة بنسبة 50٪ ليكون مريضا بالثلاسيميا وفرصة بنسبة 50٪ ليكون حاملا.

بالإضافة إلى هذه الاحتمالات، إذا تم اكتشاف الحمل في الأم والأب، يمكن حقن الأجنة السليمة التي تم الحصول عليها بواسطة طريقة التشخيص الوراثي المسبق (PGD) عن طريق التطعيم أو في الإخصاب في المختبر ويمكن ولادة أطفال أصحاء.

النقل لا يسبب المرض. من المهم فقط إبلاغ الأشخاص الذين يحملون الفيروس حتى يتمكنوا من إنجاب أطفال أصحاء في المستقبل. نظرا لأن خطر الإصابة بالثلاسيميا مرتفع بشكل خاص في حالات زواج الأقارب، فمن الأهمية بمكان أن يخضع هؤلاء الأشخاص للفحوصات اللازمة قبل الزواج.

هل يمكن لمرضى بيتا ثلاسيميا أن ينجبوا أطفالا؟ يمكن للمرضى الذين يتلقون عمليات نقل دم منتظمة وعلاج ترسب الحديد أن ينجبوا أطفالا.

النوع

الثلاسيميا الكبرى

وهو أشد أشكال فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط وهو نوع من الأمراض مع جميع الأعراض.

يحمل المرضى 2 جين من الثلاسيميا موروثة من الأم والأب. بالإضافة إلى فقر الدم الشديد، قد يصاب المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا باليرقان، تضخم الطحال، الضعف، اللامبالاة، الإصابة بسهولة بالعدوى، تأخر النمو، وتوسيع العظام وترققها، وتسطيح جذر الأنف، ونتوء الجبهة وغيرها

عظام الوجه ومظهر الوجه غير الطبيعي.

يحتاج المرضى إلى نقل الدم مدى الحياة والأدوية لإزالة الحديد الزائد من الجسم. العلاج النهائي هو حاليا زرع نخاع العظام.

الثلاسيميا

وهو شكل وسيط من المرض. كل من الرجال والنساء حاملون للمرض، ولكن على عكس الثلاسيميا الكبرى، فإن التغيير في الجينات يؤدي إلى فقر الدم المعتدل. المرضى عادة لا يحتاجون إلى نقل الدم. تصبح الشكاوى واضحة في سن 2-4 عاما. اليرقان، تضخم الطحال، تأخر النمو قد يكون موجودا. قد تكون هناك حاجة إلى عمليات نقل الدم الداعمة أثناء العدوى.

الثلاسيميا الصغرى (Thalasemia carrier)

الناس لديهم جين الثلاسيميا ولكنهم يتمتعون بصحة جيدة بسبب الجين السليم الآخر. ومع ذلك، إذا كان لدى الشخص طفل مع حامل آخر، فهناك احتمال أن يكون الطفل مصابا بالثلاسيميا. نقل الثلاسيميا ليس مرضا، ولكن يمكن رؤية فقر الدم الخفيف والضعف.

الثلاسيميا الصغرى (Thalasemia carrier)

النتائج مشابهة للثلاسيميا الصغرى، ولكن الهيموغلوبين الكهربائي أمر طبيعي ويتم التشخيص عن طريق تحليل الجينات.

الأعراض

ما هي أعراض فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط؟

عادة ما تظهر أعراض مرض الثلاسيميا في غضون بضعة أشهر بعد الولادة. في أشكال أقل حدة، لا توجد أعراض ولا مشاكل صحية خطيرة حتى الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ.

نقص الحديد في البحر الأبيض المتوسط مع أعراض مثل البلور والتعب. في الثلاسيميا، والتي غالبا ما يتم الخلط بينها وبين فقر الدم، تحدث الشكاوى التالية أيضا من مرحلة الطفولة المبكرة:

زيادة في لون الجلد

تورم البطن بسبب التوسع التدريجي للكبد والطحال

Anemia

تأخر النمو والتنمية

اليرقان

الحجارة في المرارة

عيوب العظام

كسور العظام بسبب العظام الضعيفة والهشة

بروز في عظام الجبهة والخد

تسطيح جذر الأنف، بروز في الفك العلوي

تأخير في بداية الحيض.

القروح على الساقين وسواد الجلد يمكن أن تشير أيضا إلى الثلاسيميا.

في المرضى الذين يخضعون لعلاج الثلاسيميا، إذا كان الحديد الزائد المتراكم في الجسم بسبب نقل الدم لا يمكن تصريفه، تحدث مشاكل مثل فشل القلب، وتعطيل الجهاز الهرموني، وتشوه العظام وتضخم الطحال.

أساليب التشخيص

كيف يتم تشخيص فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط؟

في الأسر التي لديها مرضى معروفين أو ناقلين، يمكن إجراء التشخيص باختبارات الفحص أثناء الحمل. بالإضافة إلى ذلك، يتم الكشف عن thalassemiacan عن طريق اختبار دم حديثي الولادة (اختبار وخز الكعب).

يتم تشخيصه في الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا بعد الولادة أو يتم إحضارهم بسبب فقر الدم.

الحاملون يعانون من فقر الدم بشكل خفيف ولا يحتاجون إلى علاج. أولئك الذين يعانون من فقر الدم الشديد. يتم إجراء تشخيص نهائي عن طريق إجراء تعداد دم كامل، والرحلان الكهربائي للهيموغلوبين والاختبارات الجينية على الأم والأب والطفل. وتشمل طرق التشخيص ما يلي:

تعداد الدم الكامل

مسحة محيطية (فحص خلايا الدم)

هيموغلوبين الكهربائي

تحليل الحمض النووي (DNA Analysis)

يمكن أيضا إجراء فحص الثلاسيميا في أي عمر من خلال اختبارات الدم والاختبارات الجينية. في بلدنا، يمكن أيضا تحديد مرض الثلاسيميا عن طريق إجراء فحص دم قبل الزواج.

خاصة في الحالات التي يكون فيها كلا الشريكين ناقلين، يجب تقديم المشورة الوراثية ويجب إجراء اختبارات ما قبل الحمل.

أساليب العلاج

كيف يتم علاج فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا)؟

يتم علاج مرض الثلاسيميا بمشاركة متخصصين من العديد من الفروع حيث يؤثر المرض على أجزاء مختلفة من الجسم. أخصائي أمراض الدم، أخصائي أمراض القلب، أخصائي الغدد الصماء، أخصائي الغدد الصماء، أخصائي نفسي، جراح الأطفال يتبع المريض ويخطط لعلاجه. تعاون الطبيب والأسرة مهم جدا في الحفاظ على العلاج بانتظام وعدم مقاطعة الفحوصات اللازمة.

نقل الدم

يحتاج الأشخاص المصابون بفقر الدم المتوسطي إلى نقل دم منتظم طوال حياتهم. يمكن تكرار عمليات نقل الدم هذه كل شهر.

قد تحتاج إلى إزالة الطحال بسبب الضرر الناجم عن الثلاسيميا.

قد يصاب المرضى الذين لم يعالجوا بتشوهات هيكلية، وكسور مرضية، وتليف الكبد وتليف الكبد، ومرض السكري، والغدد الدرقية والغدة الجارائية غير النشطة، وضعف النمو الجنسي. نتيجة لتراكم الحديد في عضلة القلب، قد يتطور فشل القلب وكذلك زيادة في الضغط الرئوي.

لذلك من المهم مراقبة الشخص بحثا عن مشاكل الغدد الصماء المحتملة وإجراء اختبارات تصوير منتظمة للأعضاء مثل المرارة والكبد والقلب.

علاج الكالازون الحديدي

عمليات نقل الدم المنتظمة، والتي تعتبر ضرورية لعلاج الثلاسيميا، تسبب تراكم الحديد في الجسم وتلف العديد من الأعضاء من القلب إلى الكبد. لهذا السبب، يتم إفراز الحديد بمساعدة الأدوية عن طريق الفم.

زرع الخلايا الجذعية

اليوم، زرع نخاع العظام هو العلاج النهائي للثلاسيميا. إذا نجحت عملية الزرع، يمكن للمريض الاستمرار في العيش دون نقل الدم وآثاره الجانبية.

إذا كان لدى المريض المصاب بالثلاسيميا شقيق مع مجموعة أنسجة متوافقة (حامل صحي أو الثلاسيميا)، يمكن إجراء عملية زرع نخاع العظام من الأخ. يجب أن تكون مجموعات الأنسجة متوافقة بحيث لا يرفض المريض نخاع العظام. المتبرع الأكثر ملاءمة لهذا هو الأخ. يتم تحديد التوافق من خلال بعض الاختبارات. بعد الزرع، قد لا تكون هناك حاجة لنقل الدم لأن النخاع السليم سينتج كريات الدم الحمراء التي تحتوي على الهيموغلوبين الطبيعي.

معدل نجاح زرع الخلايا الجذعية هو 58 ٪ – 91 ٪. HLA متوافق الأشقاء/ الآباء، نخاع العظام، الدم المحيطي، دم الحبل السري يمكن استخدامها كخلية جذعية

المصدر.

لم يتم بعد تطبيق علاج زرع الجينات، الذي يتم بحثه حاليا، على المرضى.

علاجات إضافية

ثلاسيميا البحر الأبيض المتوسط (ثلاسيميا) بالإضافة إلى المراقبة المنتظمة لمستويات الحديد، يجب أيضا مراقبة مرضى الثلاسيميا بحثا عن الكالسيوم وفيتامين D طوال فترة علاجهم ويجب تطبيق العلاجات الداعمة عند الحاجة. يجب تطعيم جميع مرضى الثلاسيميا ضد التهاب الكبد A و B.

يجب أن يكون النظام الغذائي فقيرا بالحديد، مع ما يكفي من الكالسيوم والفيتامينات. ومع ذلك، هذا ليس هو الحال بالنسبة لحاملات الثلاسيميا.