ديستونيا
ما هي الديستونيا؟
ديستونيا هو مصطلح عام لتشنجات العضلات اللاإرادية التي تحدث في منطقة معينة أو على نطاق واسع في الجسمديستونيا نتيجة لإشارة خاطئة يرسلها الدماغ.
يبدأ في جزء واحد من الجسم (مثل العينين والرقبة والذراعين واليدين) وفي بعض الحالات يتطور بشكل مؤلم. هناك أكثر من نوع واحد من الديستونيا.
يمكن أن تزيد ديستونيا في أوقات التوتر والحزن والتعب، وتنخفض في أوقات الراحة والاسترخاء والنوم.
كم مرة يتم ملاحظة dystonia؟
وفقا للبيانات المنشورة، يتأثر 70,000 شخص في المملكة المتحدة وأكثر من 300,000 في الولايات المتحدة بالديستونيا، والتي توجد العديد من الأنواع المختلفة منها.
من الذي يعاني من dystonia؟
يمكن أن تحدث خلل التوتر، الذي عادة ما يظهر في البالغين، أيضا عند الأطفال في بعض الحالات. في حين أن خلل التوتر العضلي الذي يبدأ في مرحلة الطفولة يمكن أن يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، فإنه غالبا ما يؤثر على جزء واحد فقط من الجسم في مرحلة البلوغ.
هل هناك علاج نهائي للديستونيا؟ هل تقلل الديستونيا من العمر؟
يمكن أن تحدث خلل التوتر العضلي لدى الناس لأسباب مختلفة، على الرغم من عدم وجود علاج كامل بعد. الديستونيا عادة ما تكون قابلة للعلاج وغالبا لا يكون لها تشخيص سيء.
ديستونيا، التي تؤثر على الحياة اليومية للشخص، ليست قاتلة. يمكن علاج خلل التوتر مع الدواء أو التدخل الجراحي إذا تم تشخيصه بشكل صحيح.
كيفية التعامل مع dystonia؟
يتم تقييم كل مريض ديستونيا بشكل فردي ويتم مراجعة خيارات العلاج المناسبة. عادة ما تهدف خيارات العلاج إلى تخفيف الأعراض، على الرغم من أنه في بعض الحالات، في حالات نادرة، يتم رؤية تخفيف كامل للأعراض.
ما هي أنواع dystonia؟
هناك أكثر من نوع واحد من خلل التوتر وتصنف إلى 2 فئات وفقا لخصائصها السريرية والأسباب الكامنة وراءها.
يتم تقييم السمات السريرية للخلل التوتر العضلي وفقا لعمر الشخص، ومعدل انتشار خلل التوتر في الجسم، واضطرابات الحركة الأخرى والنتائج العصبية.
اعتمادا على الأسباب الكامنة وراء خلل التوتر، يتم تقسيمه إلى 3 مجموعات: أولئك الذين لديهم وراثة وراثية، أولئك الذين لديهم أمراض قابلة للكشف في الجهاز العصبي، أولئك الذين لديهم سبب غير معروف (مجهول السبب) والمكتسبة.
أشكال الديستونيا
عسر البلع البؤري (تقلص الحاجبين والجفون)، خلل التوتر العنقي (التشنج الشفاف والانكماش في الرقبة)، خلل التوتر الأذيني (الانقباضات في الفك أو الفم أو اللسان)، خلل التوتر التشنجي (خلل التوتر الحنجرة، الانكماش الذي يؤثر على الحبال الصوتية)، تشنج في اليد/ الساعد (التشنج في اليد) ديستونيا في الأطراف السفلية (تقلص الساقين والقدمين والأصابع)
موسيقيا dystonia
النوع الأكثر شهرة من ديستونيا هو ديستونيا الموسيقي. وعادة ما يتطور في الأشخاص الذين يقومون بحركات اليد والمعصم ليتم تكرارها.
تحدث خلل التوتر العام المبكر (مع أو بدون DYT1) عندما تنقبض العضلات في الجذع والساقين على النقيض من الاسترخاء أثناء الحركة.
Dystonias متجاوبة مع Dopa
يحدث عادة في مرحلة الطفولة ومع أعراض تشبه باركنسون ويستجيب بشكل إيجابي لعلاج الدوبامين.
ديستونياس ميوكلونيك
حركات العضلات اللاإرادية التي تحدث فجأة ولفترة قصيرة من الزمن، مثل النقر على اليد والقدم والقفز. هذه الانقباضات اللاإرادية يمكن أن تكون إيقاعية أو غير منتظمة. غالبا ما يعتقد أنها وراثية وقد تكون ناجمة عن جذع الدماغ أو الأسباب القشرية.
Dystonias و Dyskinesias
يحدث عندما تحدث الانقباضات غير الطوعية فقط في شكل نوبات (على فترات منتظمة). لا يحدث فقدان الوعي أثناء الانقباضات غير المستمرة.
ديستونيا-باركينسونية Transitional dystonia-Parkinsonism
خلل التوتر العصبي السريع – باركنسون؛ وراثة.
ديستونياس Dystonias
يمكن أن يحدث بعد الصدمة، الناجمة عن المخدرات (Tardiv dystonia-dyskinesia)، والتسمم.
خلل التوتر النفسي النفسي
قد تختلف تبعا للمدة والنوع والأسباب الكامنة. نتيجة للعلاج الذي يعتبره الطبيب مناسبا، قد تتحسن حالة خلل التوتر المعترف بها في السنة الأولى أو قد تستمر لفترة طويلة.
هل أطفال المرضى الذين يعانون من خلل التوتر الوراثي في خطر؟
نعم، يعتقد أن المرض وراثي وينتقل عبر الأجيال.
الأسباب
من غير المعروف بالضبط ما الذي يسبب خلل التوتر، ولكن يعتقد أنه ناجم عن نوى الدماغ. في بعض الحالات، قد تتطور خلل التوتر بعد الصدمة أو تعاطي المخدرات، ولكنها غالبا ما تحدث تلقائيا.
أساليب العلاج
يتم تقييم كل مريض مصاب بالديستونيا بشكل فردي. يتم اختيار طريقة العلاج الأنسب من العلاج غير الدوائي أو العلاج الدوائي أو التدخل الجراحي.
ما هي الطرق التي تستخدم كعلاج جراحي في ديستونيا؟
تحفيز الدماغ العميق (منظم ضربات القلب في الدماغ)، جراحة الآفة، العمليات الجراحية الطرفية.
متى يتم اعتبار منظم ضربات القلب في dystonia (الانكماش اللاإرادي)؟
المجموعات التي تستجيب بشكل أفضل لوتيرة الدماغ تشمل ديستونيا لسبب غير معروف (مجهول السبب) وديستونيا الموروثة وراثيا. بالإضافة إلى ذلك، ينظر إلى سرعة الدماغ أيضا كخيار علاجي في المرضى الذين لم يستفيدوا من طرق العلاج الأخرى.
ما هو دور منظم ضربات القلب في خلل التوتر؟
الآلية التي سرعة الدماغ (DBS) هو مفيد في المرضى الذين يعانون من خلل التوتر العضلي ليست واضحة بعد. ومع ذلك، فقد لوحظ أن سرعة الدماغ مفيدة في بعض مجموعات ديستونيا التي لا تستجيب لطرق العلاج الأخرى. المرضى الذين يتلقون علاج منظم ضربات القلب في الدماغ قد يشعرون بالراحة من الحركات غير المنضبط، والهزات المتشنجة والألم بعد التشنجات.
ما يجب أن يكون توقيت جهاز تنظيم ضربات القلب في الدماغ؟
لكي يكون جهاز تنظيم ضربات القلب في الدماغ (DBS) مفيدا (خاصة عند الأطفال)، يوصى بتطبيقه في وقت مبكر من السنوات القليلة الأولى.
في أي مجموعة من Dystonias يعمل منظم ضربات القلب الدماغ بشكل أفضل؟
وقد استجابت مجموعات مختارة من المرضى الذين يعانون من خلل التوتر العضلي المكتسب، والذي لا يرجع إلى أسباب وراثية أو أمراض التمثيل الغذائي أو حالات الصدمة، للعلاج. كما لوحظت نتائج جيدة في المرضى الذين يعانون من خلل التوتر الناجم عن المخدرات. ومع ذلك، قد لا يكون علاج منظم ضربات القلب في الدماغ خيارا مناسبا لكل مريض ديستونيا.
يمكن العثور على نتائج إيجابية خاصة في المرضى الذين يعانون من خلل التوتر المعزول (الابتدائي)، وأولئك الذين يعانون من طفرة جينية DYT1 (+)، والشباب، وأولئك الذين يعانون من تقلصات شديدة في الرقبة (dystonias عنق الرحم)، dystonias الناجمة عن تعاطي المخدرات (dardive dystonia)، dystonia myosonia myonic، العين، الحاجب والفكين والفكين عن طريق اختيار المرضى المناسبين.
