ما هو مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون، الذي يؤثر على خلايا الدماغ، هو اضطراب وراثي. إليك ما تحتاج لمعرفته حول مرض هنتنغتونما هو مرض هنتنغتون؟ وأعراض مرض هنتنغتون:
أسباب مرض هنتنغتون
مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي في الدماغ. يتلف الدماغ بسبب المرض، الذي ينتقل من الأم والأب إلى الطفل. يحدث المرض عادة في 30s و 40s. في الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون، يدمر المرض الخلايا العصبية في الدماغ ويقتلها. ليس كل الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون لديهم نفس الأعراض.
بعد البحث في المرض، تم تحديد الجين HD الذي يسبب الاضطراب في عام 1993. تم العثور على جين HD في كل شخص، ولكن في الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون، يتم نقل نسخة مشوهة من الجين HD من الأم أو الأب إلى الطفل. هناك فرصة بنسبة 50 في المئة أن الجين HD التالفة في الأم أو الأب سوف تنتقل إلى الطفل وتسبب المرض. عادة ما يرث الأطفال المصابون بداء هنتنغتون الصغير المرض من والدهم.
مرض هنتنغتون نادر الحدوث
مرض هنتنغتون هو واحد من أندر الاضطرابات. وفقا للبحث، يحدث مرض هنتنغتون في حوالي 5.7 من أصل 100,000 شخص في أمريكا الشمالية. يحدث المرض في الغالب في مرحلة البلوغ. يبلغ نصيب مرض هنتنغتون الذي يظهر في مرحلة الطفولة 5-10 في المائة بين جميع المصابين بالمرض. في البلدان الأوروبية، يحدث مرض هنتنغتون في ما يقدر بنحو 3-7 شخص لكل 100 ألف شخص. وفي مناطق أخرى، بما في ذلك الصين وأفريقيا واليابان، يؤثر المرض على عدد أقل من الناس. يحدث الاضطراب في جزء الدماغ الذي يؤثر على التفكير وصنع القرار والذاكرة. إذا لم يكن لدى الوالدين الجين المشوه، فلن يصاب أطفالهم بالمشكلة.
أي شخص يرث مرض هنتجتون وراثيا من عائلته سوف يصاب به في مرحلة ما من حياته وسوف تبدأ أعراض مرض هنتنغتون في الظهور. العمر الذي تظهر فيه الحالة نفسها يختلف. عادة ما تظهر الأعراض في وقت مبكر بعد كل جيل جديد من انتقال العدوى.
أعراض مرض هنتنغتون
الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون هي الحركات اللاإرادية أو التواء أو التواء التشنجات. تظهر هذه المشاكل أولا في اليدين والوجه. مع مرور الوقت، تظهر في الذراعين والساقين والجذع. هذه الانقباضات تجعل من الصعب المشي وتناول الطعام والتحدث. مع تقدم المشكلة، يصبح الشخص غير قادر على تلبية احتياجاته اليومية بمفرده.
تصنف أعراض مرض هنتنغتون إلى ثلاث مراحل: المراحل المبكرة والمتوسطة والمتأخرة.
أعراض المرحلة المبكرة: في المراحل المبكرة من المرض، تكون الأعراض ضعيفة وقد لا يتم التعرف عليها إذا لم يتم الانتباه إليها. في المرحلة الأولى، يواجه الشخص صعوبة في تعلم معلومات جديدة. هناك مشكلة في آلية صنع القرار ولا يمكن للشخص اتخاذ قرارات سهلة. قد يحدث بعض فقدان الذاكرة. يزداد الخرق في الحياة اليومية بسبب الانقباضات. مشاكل النوم تعاني منها. هذه المشاكل عادة ما تكون الأرق. البطء وحركات العين غير العادية ملحوظة. الشخص يشعر بالتعب.
أعراض المرحلة الوسطى: مع مرور الوقت، تصبح المشاكل أكثر وضوحا في المراحل الوسطى من مرض هنتنغتون. هذا المرض يسبب للشخص مشاكل في الروتين اليومي. تزداد الانقباضات التي تظهر في البداية وتضاف حركات الدوران والتواء، ويزداد تواتر ومستوى الخرق. بسبب المرض، يسقط الشخص الأشياء في يديه في كثير من الأحيان. ليس فقط هو/ هي إسقاط الأشياء، لكنه/ هي أيضا يفقد توازنه ويبدأ في السقوط. هناك مشاكل في المشي والارتباك. فقدان الذاكرة يجعل نفسه يشعر أكثر في كثير من الأحيان. ويلاحظ حدوث تغييرات في بنية الشخصية بسبب الضرر الذي يسببه المرض للدماغ. صعوبات البلع والتنفس ملحوظة. فقدان الوزن لوحظ. اضطراب الوسواس القهري أو الهوس أو الاضطراب الثنائي القطب قد تحدث ويزيد قلق الشخص. الرغبة في الموت قد تجذب الانتباه.
أعراض المرحلة المتأخرة: مع مرور الوقت، يبدأ مرض هنتنغتون في السيطرة على جميع قدرات الشخص. في المراحل المتأخرة من المرض، تختفي القدرة على الكلام، ولا يستطيع الشخص البلع، ولا يمكنه أداء الأنشطة اليومية دون دعم ولا يمكنه مواصلة حياته.
أعراض هنتنغتون الأحداث: يمكن أن يسبب مرض هنتنغتون أعراضا في مرحلة الطفولة. في مثل هذه الحالات، يتقدم المرض بشكل أسرع من مرض هنتنغتون البالغ. الغرابة في مشية الطفل أو الشاب، يلفت الغباء الانتباه. يعاني الشخص من صعوبة في التركيز وهذا يؤدي إلى انخفاض ملحوظ في الأداء المدرسي. الهزات والتغيرات في السلوك ملحوظة.
كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟
الأولوية الأولى في تشخيص مرض هنتنغتون هي ما إذا كان قد تم اكتشاف هذه الحالة في العائلة من قبل. إذا كان وجود هذه المشكلة في الأسرة غير معروف، يتم تقييم ما إذا كانت أعراض المرض موجودة في الشخص. قبل الفحص، يقوم طبيبك بتقييم ما إذا كان لديك الأعراض المذكورة أعلاه. بالتوازي مع المعلومات التي يقدمها المريض، يتم إجراء اختبارات لقياس صنع القرار والتوازن وردود الفعل وقوة العضلات والذاكرة، الكلام والتفكير والمزاج. على وجه الخصوص، يتم فحص الحركات اللاإرادية مثل التشنجات والتواء، والتي هي أعراض بارزة لمرض هنتنغتون. سيستخدم طبيبك بعد ذلك طرقا أخرى مثل الاختبارات الجينية واختبارات الدم والتصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب. بعد أخذ عينة الدم، سيتم تحليل الحمض النووي الخاص بك. في بعض الأحيان لا يمكن رؤية المرض في الاختبارات الجينية، لذلك يتم إجراء اختبارات التصوير بالتوازي. قد يطلب من أفراد الأسرة أيضا الخضوع لاختبارات جينية خلال مرحلة التحقيق.
علاج مرض هنتنغتون
لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون، ولكن هناك علاجات لتخفيف المشاكل الناجمة عن المرض وتوفير الإغاثة للمريض. بالإضافة إلى تخفيف الأعراض، تستمر التجارب السريرية لتحديد البروتين الذي يسبب المرض. انتشرت أعراض مرض هنتنغتون عبر المناطق الجسدية والعاطفية والعقلية. لهذا السبب، يتم تطبيق العلاجات في مسارات مختلفة لتسهيل التعامل مع المشاكل التي تظهر في هذه المناطق. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والدعم النفسي ومضادات الاكتئاب في جعل الحياة أسهل. يتم تطبيق العلاجات الدوائية أيضا لتخفيف الحركات اللاإرادية الناجمة عن الانقباضات والتواء الناجم عن المرض.
بالنسبة لصعوبات الكلام، يتم استخدام علاج الكلام أو اللغة. هذه العلاجات تساعد المريض على التعامل مع صعوبات البلع. ممارسة الرياضة هي واحدة من طرق العلاج الأساسية لمرضى مرض هنتنغتون. اتباع نظام غذائي قوي هو أيضا عامل مهم في مرض هنتنغتون. يمكن استخدام حلول مثل الدرابزين وأجهزة الدعم لزيادة حركة المريض في المنزل والخارج. مرة أخرى، يمكن استخدام الحلول التكنولوجية مثل المصابيح الصوتية والحلول التكنولوجية المماثلة لزيادة الكفاءة في المنزل.
