ما هو مرض PKU (phenylketonuria)؟ ما هي الأعراض؟
ما هو مرض PKU (phenylketonuria)؟ ما هي الأعراض؟ PKU (بيلة الفينيل كيتون)، الذي يؤدي إلى التخلف العقلي إذا لم يعالج في وقت مبكر، يمكن الكشف عن طريق اختبار وخز كعب.
ما هو مرض PKU (phenylketonuria)؟
في هذا المرض، لا يمكن لكبد الأطفال الذين يعانون من نقص الإنزيم استقلاب الفينيل ألانين، وهو حمض أميني موجود في الأطعمة البروتينية. نتيجة لذلك، يزداد الفينيل ألانين والأيضات في الدم وسوائل الجسم. هذا يضر دماغ الطفل النامي. مع مرور الوقت، وهذا يمكن أن يؤدي إلى التخلف العقلي واضطرابات في الجهاز العصبي. هذا المرض هو اضطراب وراثي. الطفل مع 1 الجين المصاب من الأم أو الأب هو الناقل، في حين أن الطفل مع 2 الجينات المتضررة من كلا الوالدين لديه PKU. تبدو الحاملات صحية على السطح ولكنها تنقل الجينات المريضة إلى الجيل التالي. هذا المرض، الذي يظهر في 1 من كل 10,000 أشخاص في العالم، ينظر إليه بمعدل أعلى من 1 في 3,600-4,000 في بلدنا بسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب.
أعراض PKU
لا يمكن تمييز الأطفال المصابين بالمرض عن الأطفال الأصحاء في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. ومع ذلك، إذا تركت دون علاج، يصبح التدهور العقلي واضحا في الأشهر 5th-6th. لا يمكنهم اكتساب مهارات مثل الجلوس والمشي والتحدث، ويظل محيط الرأس صغيرا بسبب تأخر نمو الدماغ. 60٪ لديهم شعر خفيف ولون العين والجلد. الحساسية للأكزيما والآفات تتطور. رائحة سوائل الجسم مثل البول والعرق تشبه رائحة العفن. يمكن ملاحظة النوبات والسلوك العدواني.
كيف يتم تشخيص PKU؟
يمكن تشخيص بيلة الفينيل كيتون مع 2 قطرات من الدم مأخوذة من الكعب بعد تغذية الطفل لمدة 24 ساعة على الأقل. السبب في إجراء هذا الاختبار عندما يكون الطفل صغيرا جدا هو أن التشخيص المبكر يمنع أعراض المرض قبل ظهورها. عندما يتم تشخيص مرض PKU في وقت مبكر، يمكن الوقاية من التخلف العقلي مع العلاج الغذائي المناسب. ومنذ عام 1993، شرعت وزارة الصحة في برنامج لفحص جهاز PKU في كل مستشفى ومركز صحي وصحة أسرية
يتم اختبار المركز وجميع حديثي الولادة. يتم اختبار الأطفال ذوي القيم العالية مرة أخرى.
لماذا يؤخذ دم وخز الكعب عند الرضع؟
الفحوصات والاختبارات التي تجرى على الطفل حديث الولادة ذات أهمية حيوية. ضربات القلب، وشكل الأنف أو التنفس هي العلامات الأولى لبداية صحية أو غير صحية للحياة. بالإضافة إلى كل هذه الفحوصات، يتم استخدام 2 قطرات من الدم مأخوذة من كعب الطفل بعد أول 24 ساعة في العالم لتشخيص PKU، وهو مرض وراثي وراثيا يمكن أن يسبب التخلف العقلي وبعض الاضطرابات في الجهاز العصبي. عندما يتم تشخيصه مبكرا، يتم الوقاية من المرض إلى حد كبير بفضل التدابير التي يجب اتخاذها.
؟ ما هي الأعراض؟: العلاج المبكر من PKU يحمي الدماغ
مع برنامج غذائي خاص يبدأ بمجرد تشخيص PKU، يمكن للطفل أن يستمر في التطور بشكل طبيعي. بدء العلاج في أول 20 أيام يمنع الدماغ من أن يتأثر بالمرض. في الأطفال الذين لا يتم تشخيصهم مبكرا ولا يتلقون العلاج، يستمر التخلف العقلي بدءا من الشهر 5 إلى 6 بسرعة. يجب أن يستمر العلاج الغذائي الخاص الذي يبدأ في مرحلة الطفولة طوال الحياة. تم العثور على حمض فينيل ألانين الأميني في جميع الأطعمة البروتينية وهو ضروري للجسم. لا يمكن القضاء عليها تماما من النظام الغذائي. لذلك، يجب توزيع المتطلبات اليومية بالتساوي على مدار اليوم. وهي مقسمة إلى 6-8 وجبات عند الرضع و 3-4 وجبات عند الأطفال. تتم إزالة الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الفينيل ألانين مثل اللحوم والحليب والبيض والجبن من النظام الغذائي. في النظام الغذائي، يجب استخدام الأطعمة مثل الخضروات والفواكه التي يحتاجها الطفل والأطعمة الخاصة التي تحتوي على نسبة منخفضة من الفينيل ألانين ومحتوى عالي من الطاقة وتحتوي على أحماض أمينية أخرى. تضاف الدهون والكربوهيدرات إلى ما هو مرض PKU (phenylketonuria)؟ ما هي الأعراض؟ النظام الغذائي كمصدر رئيسي للطاقة. يمكن أيضا استخدام حليب الثدي كما هو مسموح به.
