ما هي متلازمة أنجلمان؟ ما هي الأعراض؟
ما هي متلازمة أنجلمان؟ ما هي الأعراض؟ متلازمة أنجلمان هي اضطراب نادر. تسبب المتلازمة التخلف العقلي الشديد ويمكن التعرف على الأعراض في وقت مبكر من عمر 6 أشهر.
ما هي متلازمة أنجلمان؟
متلازمة أنجلمان هي متلازمة وراثية تحدث في واحدة من كل 10,000 إلى 40,000 ولادة وتتميز بإعاقة ذهنية شديدة، وصعوبات في التعلم، والصرع، وعدم التوازن، وحركات القفز، ابتسامة سهلة، ونقص في الكلام وميزات مظهر معينة. متلازمة أنجلمان أكثر ندرة من متلازمة داون ومتلازمة X الهشة. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى الحصول على بشرة أكثر عدلا وشعر أشقر وعيون ملونة من آبائهم. يتم تعيين عيونهم بعمق وهذا يصبح أكثر وضوحا مع التقدم في السن. في الوقت نفسه، قد تكون فكهم بارزة وقد تكون أسنانهم متباعدة. يمكن رؤية حركات المضغ في بعض الأحيان واللعاب والتبول في أفواههم.
أعراض متلازمة Angelman Syndrome
نتائج ما قبل الولادة والولادة طبيعية.
تطور محيط الرأس أمر طبيعي عند الولادة وأي شذوذ خلقي نادر الحدوث.
تبدأ أعراض التخلف عندما يبلغ الطفل حوالي 6 أشهر من العمر. يبدأ تأخير النمو النفسي الحركي الشديد.
الكلام صعب جدا. عادة لا يستطيع الطفل التحدث على الإطلاق. حتى أولئك الذين يتحدثون لا يستطيعون سوى قول كلمة واحدة أو كلمتين. ومع ذلك، يمكنه التواصل حتى لو لم يكن قادرا على الكلام.
يعاني الطفل من مشاكل كبيرة في الحركة والتوازن. هو/ هي تظهر سلوكيات مثل مشية غير مستقرة بشكل غير طبيعي، وحركات لا إرادية للذراعين والساقين التي تعطي مظهرا “يشبه الدمية”، وتصفيق اليد.
إنهم متحمسون بسهولة، ويصفقون أيديهم، ولديهم اهتمام قصير، ويسعدون، ويرغبون في إقامة علاقات اجتماعية، ويضحكون أحيانا عندما يجب أن يبكوا عندما يتألمون، وهم في حركة مستمرة.
على الرغم من أنه ليس في جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان، إلا أن محيط الرأس الصغير لمعظمهم يصبح واضحا حول سن 2 عاما.
تبدأ نوبات الصرع قبل سن 3 في 80 في المئة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان.
اضطرابات النوم، وضعف العضلات، والتغذية ومشاكل البلع في مرحلة الطفولة، والجنف والقيود المشتركة مع التقدم في السن هي من بين المشاكل التي ينظر إليها أحيانا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان.
ما الذي يسبب متلازمة Angelman؟
تحدث متلازمة أنجلمان بسبب كسر في منطقة على نسخة من الكروموسوم 15 الذي غالبا ما يأتي من الأم. نادرا ما تحدث متلازمة أنجلمان كحالة عائلية. وعادة ما تكون هذه هي المرة الأولى التي يحدث فيها ذلك في الأسرة.
Angelman Syndrome Test
الخطوة الأولى في التشخيص هي التقييم الجيني السريري ودراسة مثيلة الحمض النووي. تؤكد دراسة مثيلة الحمض النووي 80 في المائة من التشخيص في الحالات التي تكون فيها متلازمة متوافقة سريريا. إذا فشل اختبار المثيلة في تأكيد التشخيص، يتم إجراء اختبارات جزيئية للآليات الجزيئية الأخرى التي تسبب الاضطراب. جنبا إلى جنب مع آليات أخرى معروفة، يمكن الآن الاختبارات المعملية الجينية تشخيص 90 في المئة من الناس الذين يعانون من السمات السريرية للمتلازمة. من أجل تحديد خطر التكرار في الحمل التالي للعائلة، من الضروري معرفة الآلية التي تحدث بها الحالة في الطفل الذي تم تشخيصه بمتلازمة أنجلمان. على سبيل المثال، في 70 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان، هناك فرصة بنسبة 1-2 في المئة لتكرار تمزق نسخة الأم في الحمل اللاحق.
لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان
لا يوجد علاج نهائي لسبب متلازمة أنجلمان. الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان لديهم متوسط العمر المتوقع. ويشمل العلاج التعليم الخاص، والكلام، واللغة، وعلاج اكتساب المهارات والعلاج الطبيعي. تهدف التطبيقات مثل العلاج بالتكامل الحسي إلى تحسين التنسيق الحركي واستقرار المفاصل والمعلومات البصرية والسمعية واللمسية في الاستجابات الحركية المناسبة. في علاج الصرع والنوبات، مطلوب متابعة طب الأعصاب للأطفال. تواجه أسر الأطفال الذين يولدون بأمراض وراثية، والتي غالبا ما لا يوجد لها علاج نهائي للسبب، صراعا صعبا بدءا من لحظة التشخيص. وخلال هذا النضال، من المهم جدا أن يقف المجتمع والمنظمات الحكومية إلى جانب الأسر.
أهم مهمة للأطباء هي توجيه الأسرة بشكل صحيح من وقت التشخيص، لوضع أهداف واقعية ودعمهم في توفير بيئة يمكن للطفل فيها تحقيق إمكاناته بأفضل ما في وسعه. السر إلى
النجاح في العلاج هو القيام بكل هذا مع اتخاذ الاحتياطات ضد المشاكل الصحية التي قد تنشأ في الوضع الجيني الحالي.ما هي متلازمة أنجلمان؟ ما هي الأعراض؟
