ما هي متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome؟
ما هي متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome؟ في هذه المقالة، يمكنك قراءة أعراض متلازمة كلاينفلتر، وهي شائعة وغالبا ما تسبب مشاكل خفيفة.
متلازمة كلاينفيلتر Klinefelter Syndrome
متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي شائع يحدث فقط عند الرجال. يتكون جسم الإنسان من خلايا. تحتوي كل خلية على مجموعة من الجينات تسمى الكروموسوم. هناك نوعان من الكروموسومات التي تحدد جنس الأطفال الذين يولدون في العالم. وتسمى هذه الكروموسومات X و Y الكروموسومات. عادة، يكون لدى الأطفال المولودين كفتيات كروموسوم X ويطلق عليهم XX. الأولاد لديهم كروموسوم X واحد و Y واحد وتسمى XY. الأولاد الذين يولدون مع متلازمة كلاينفلتر لديهم كروموسوم X إضافي وتسمى XXY.
متلازمة كلاينفيلتر Klinefelter Syndrome
المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لديهم واحد أو أكثر من كروموسومات X و 80-90٪ من المرضى لديهم تسلسل XXY. بعض الناس لديهم مزيج من XY و XXY (فسيفساء Klinefelter)، في حين أن البعض الآخر قد يكون XXXY/ XXYY/ XXXXXXXXY تسلسلات. تحدث متلازمة كلاينفلتر في واحد من كل 500-1000 فتيان. ومع ذلك، يعتقد أنه لا يتم تشخيص جميع المرضى لأن بعض الأشخاص يعانون من الحالة بشكل معتدل. في التحليل النهائي، متلازمة كلاينفلتر هي المشكلة الكروموسومية الأكثر شيوعا في الأطفال حديثي الولادة.
أسباب متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
متلازمة كلاينفيلتر ليست موروثة مباشرة. وبعبارة أخرى، هناك كروموسوم X إضافي في بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب وهذا هو سبب الاضطراب، ولكن هذا لا يعني أن كل طفل يولد سيكون لديه نفس المشكلة. هذا لأنه من العشوائي أن يولد الطفل مع متلازمة كلاينفلتر. في الواقع، فإن فرص حدوث ذلك مرة أخرى في الطفل التالي منخفضة للغاية. وهناك حالة استثنائية على النحو التالي. إذا كانت الأم أكثر من 35 عاما ولديها ابن مصاب بمتلازمة كلاينفلتر، فإن الخطر أعلى قليلا.
متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
يمكن أن تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر من شخص لآخر. بعض الناس ليس لديهم أي أعراض أو الأعراض التي تحدث خفيفة جدا. ولهذا السبب،
هؤلاء الناس قد لا يعرفون حتى أن لديهم هذا الاختلاف الجيني.
ما إذا كانت الأعراض تحدث أم لا يعتمد على عدد من العوامل، بما في ذلك ما إذا كان الشخص لديه نسخة الفسيفساء وكمية إنتاج هرمون التستوستيرون. في حالة حدوث الأعراض، قد تكون التغييرات التالية ملحوظة:
أن يولد مع قضيب صغير،
الخصوبة، العقم،
القادمة إلى الحياة مع مشكلة hypospadias، المعروف شعبيا باسم الختان النبوية. في هذه المشكلة، يقع منفذ مجرى البول والحيوانات المنوية في الجزء السفلي من رأس القضيب، وليس في الطرف،
عندما يولد مع خصية غير منحدرة،
تأخر ظهور الكلام في مرحلة الطفولة،
صعوبات التعلم،
نقص الانتباه وفرط النشاط،
تأخر البلوغ،
التثدي (تكبير الثدي) أثناء البلوغ أو البلوغ،
نمو أقل للشعر في مناطق مثل اللحية والأعضاء التناسلية وفي جميع أنحاء الجسم التي تجذب الانتباه أثناء البلوغ،
اختلافات غير عادية في الجسم مثل الجزء العلوي من الجسم أقصر، وأرجل أطول، وأكتاف ليست أوسع من الوركين كما هو الحال في الهيكل العام للذكور،
القدم المسطحة
أن تكون طويل القامة،
المشاكل الاجتماعية والنفسية والسلوكية.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، الذين يحملون أكثر من كروموسوم X واحد (XXXY، إلخ) في كل خلية، لديهم أعراض مختلفة. وتشمل هذه الإعاقات الذهنية، والبنية الهيكلية غير الطبيعية، وصعوبات النطق الشديدة، ومشاكل القلب والأسنان، وخصائص الوجه المميزة، والمشاكل السلوكية وضعف التنسيق.
علاج متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome Treatment
متلازمة كلاينفلتر هي اضطراب وراثي موجود منذ الولادة. بما أن المرض موجود في الشفرة الوراثية، فلا يوجد علاج كامل. ومع ذلك، يمكن علاج المشاكل الناجمة عن المرض ويمكن تخفيف الشخص. هذه العلاجات هي كما يلي:
علاج النطق واللغة لضعف النطق، ما هي متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome؟
علاج التستوستيرون المنخفض مع الأدوية التي تحتوي على هرمون تستوستيرون يمكن أن يزيد من الرغبة الجنسية،
تزداد كمية الشعر على أجسامهم، ويمكن أن تصبح عضلاتهم أقوى، ودعم في المدرسة لصعوبات التعلم، ما هي متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome؟
دعم الخبراء والعلاج للمشاكل النفسية،
علاج العقم،
جراحة تصغير الثدي،
علاج هشاشة العظام ضد فقدان العظام.
إذا كنت تعاني من متلازمة كلاينفيلتر
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لديهم خطر أعلى قليلا لتطوير بعض المشاكل الصحية. يتم سرد هذه الأمراض على النحو التالي:
داء السكري من النوع 2،
مشاكل الوظيفة الجنسية،
مشاكل في صحة القلب والأوعية الدموية،
الغدة الدرقية Dyroid Glands
مشاكل في صحة الأسنان،
سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى،
متلازمة التمثيل الغذائي Metabolic Syndrome،
اضطراب طيف التوحد،
أمراض الرئة
هشاشة العظام، أي هيكل عظمي أكثر هشاشة،
مشاكل المناعة الذاتية الشبيهة بالذئبة، حيث يهاجم الجهاز المناعي ويدمر جسمه.
