متلازمة تيرنر
ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنرحالة تؤثر على النساء فقط، تحدث متلازمة تيرنر بسبب كروموسوم X مفقود أو مفقود جزئيا. يسبب متلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية والتنموية، بما في ذلك قصر القامة والمبايض المتخلفة وعيوب القلب.
يتم تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة، أثناء الطفولة أو الطفولة المبكرة. في بعض الحالات، يؤدي انخفاض علامات وأعراض متلازمة تيرنر إلى تأخير تشخيص الحالة حتى سن المراهقة أو سن البلوغ. يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة معظم الأفراد على عيش حياة صحية ومستقلة.
الأسباب
ما الذي يسبب متلازمة تيرنر؟
يولد الناس عادة مع اثنين من الكروموسومات الجنسية. في حالة عدم وجود تشوهات كروموسومية، يرث الأولاد كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من والدهم. ترث الفتيات كروموسوم X واحد من كل والد. في الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، تكون نسخة واحدة من الكروموسوم X إما مفقودة أو مفقودة جزئيا أو متغيرة. يحدث فقدان أو تغيير كروموسوم X بشكل عشوائي. في بعض الحالات، يحدث فقدان أو تغيير كروموسوم X بسبب مشكلة في الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي حالات أخرى يحدث ذلك في وقت مبكر من نمو الجنين. تشير الأبحاث إلى أن تاريخ العائلة ليس عامل خطر، لذلك فإن آباء الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر ليسوا أكثر عرضة لإنجاب طفل آخر مصاب بهذا الاضطراب.
أسباب التغيرات الجينية في متلازمة تيرنر تشمل أحادية الصبغي، الفسيفساء، تشوهات كروموسوم X والمواد الكروموسوم Y. أحادي الصبغي هو الغياب الكامل للكروموسوم X وعادة ما يكون سببه عيب في الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم. هذا يجعل كل خلية في جسم الفرد لديها كروموسوم X واحد فقط.
في بعض الحالات، يسمى الخطأ في انقسام الخلايا في المراحل المبكرة من تطور الجنين الفسيفساء. وهذا يجعل بعض الخلايا في الجسم لديها نسختين كاملتين من الكروموسوم X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.
في تشوهات الكروموسوم X، قد يكون لأحد الكروموسومات X أجزاء غير طبيعية أو قد يكون مفقودا. تحتوي الخلايا على نسخة واحدة كاملة ونسخة واحدة معدلة من
كروموسوم يمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة وينتج عنه أن جميع الخلايا تحتوي على نسخة واحدة كاملة ونسخة معدلة. إذا حدث هذا الخطأ أثناء انقسام الخلايا في نمو الجنين في وقت مبكر، فإن بعض الخلايا فقط تحتوي على أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من أحد الكروموسومات X، كما هو الحال في الفسيفساء.
في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر، بعض الخلايا لديها نسخة واحدة من كروموسوم X، في حين أن الخلايا الأخرى لديها نسخة واحدة من كروموسوم X وبعض مواد الكروموسوم Y. يتطور هؤلاء الأفراد بيولوجيا كإناث، لكن وجود مادة كروموسوم Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي gonadoblastoma.
ما هي مضاعفات متلازمة تيرنر؟
يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على التطور السليم لأنظمة الجسم المختلفة والمضاعفات التي يمكن أن تحدث تختلف اختلافا كبيرا في كل حالة. المضاعفات التي يمكن أن ترتبط مع متلازمة تيرنر تشمل مشاكل القلب، ومشاكل الكلى، وارتفاع ضغط الدم، واضطرابات المناعة الذاتية، وفقدان السمع، مشاكل الرؤية، مشاكل الهيكل العظمي، صعوبات التعلم، مشاكل الصحة العقلية، مشاكل الحمل والعقم.
يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب أو تشوهات خفيفة في بنية القلب تزيد من خطر حدوث مضاعفات خطيرة. عادة ما تنطوي عيوب القلب على مشاكل في الشريان الأورطي، وهو الأوعية الدموية الكبيرة التي تخرج من القلب وتحمل الدم الغني بالأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بعض التشوهات في الكلى. على الرغم من أن هذه التشوهات لا تسبب عادة مشاكل طبية، إلا أنها يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.
النساء المصابات بمتلازمة تيرنر معرضات لخطر ارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض الجهاز الدوري.
الأفراد الذين يعانون من متلازمة تيرنر لديهم خطر متزايد من الغدة الدرقية غير النشطة، أي قصور الغدة الدرقية، والسكري بسبب التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو، وهو اضطراب المناعة الذاتية. قد تصاب بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بعدم تحمل الغلوتين، أي مرض الاضطرابات الهضمية أو مرض التهاب الأمعاء.
ومن الشائع في متلازمة تيرنر لتطوير فقدان السمع. في بعض الحالات، يرجع ذلك إلى فقدان تدريجي لوظيفة الأعصاب، بينما في حالات أخرى، يمكن أن يكون سبب فقدان السمع هو زيادة خطر الإصابة بالتهابات الأذن الوسطى.
الأفراد الذين يعانون من متلازمة تيرنر لديهم خطر كبير من ضعف السيطرة على العضلات من حركات العين، أي العيون، myopiaومشاكل الرؤية الأخرى.
مشاكل مع نمو وتطور العظام في متلازمة تيرنر تزيد من خطر تطوير مشاكل الهيكل العظمي مثل انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، الجنف، والانحناء الأمامي للجزء العلوي من الظهر، الحداب. وبالإضافة إلى ذلك، هؤلاء
الأفراد معرضون لخطر الإصابة بعظام ضعيفة أو هشة أو هشاشة العظام.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر عادة ما يكون لديهم ذكاء طبيعي. ومع ذلك، فإنهم معرضون لخطر صعوبات التعلم، خاصة في المجالات التي تنطوي على المفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.
قد يواجه الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر صعوبة في الأداء بشكل جيد في المواقف الاجتماعية وقد يصابون باضطراب نقص الانتباه/ فرط النشاط، أو ADHD.
معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من العقم. ومع ذلك، في عدد قليل جدا من الحالات، يمكن للأفراد تصور تلقائيا. في بعض الحالات، قد يكون من الممكن تصور مع علاج الخصوبة.
ولأن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر معرضات لخطر كبير للإصابة بمضاعفات أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلخ الأبهر، يجب تقييمهن من قبل طبيب القلب قبل الحمل.
الأعراض
ما هي أعراض وأنواع متلازمة تيرنر؟
قد تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر في كل حالة. في بعض الأفراد، لا يمكن التعرف على الأعراض بسهولة، بينما في حالات أخرى تكون السمات الجسدية النموذجية للحالة واضحة من مرحلة مبكرة. قد تتطور علامات وأعراض متلازمة تيرنر تدريجيا مع مرور الوقت بطريقة خفية، أو قد تظهر تأثيرات كبيرة، مثل ظهور عيوب القلب المفاجئة، في المراحل المبكرة.
قد يشك الأطباء في وجود متلازمة تيرنر بناء على فحص الحمض النووي المبكر الخالي من الخلايا قبل الولادة، وهي طريقة لفحص بعض تشوهات الكروموسومات في طفل نام باستخدام عينة دم من الأم، أو فحوصات الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر توغمات كبيرة في الجزء الخلفي من الرقبة، وتورم السوائل غير الطبيعي في مواقع الجسم المختلفة، وتشوهات القلب وتشوهات الكلى.
من بين الأعراض الجسدية لمتلازمة تيرنر التي يمكن التعرف عليها عند الولادة أو في مرحلة الطفولة ؛
أقصر من متوسط الطول،
الرقبة واسعة أو مظهر يشبه المان،
هناك آذان منخفضة وأذرع ممدودة، خاصة عند المرفقين، ومظهر منتفخ لليدين والقدمين، خاصة عند الولادة.
وتشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة تيرنر؛
الحلمات التي يتم فصلها بشكل جيد عن بعضها البعض،
الصدر الواسع،
الحنك العالي الضيق المسقوف والأظافر والأظافر التي تشير إلى الأعلى،
يتم احتساب الأصابع القصيرة وأصابع القدم والفك السفلي المسحوب أو الصغير
النمو البطيء وبعض مشاكل القلب هي أيضا علامات وأعراض متلازمة تيرنر.
الأعراض الأكثر شيوعا لدى جميع الأطفال والمراهقين والشابات المصابين بمتلازمة تيرنر هي قصور المبيض وقصر القامة، والتي قد تكون خلقية أو تتطور تدريجيا خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة أو مرحلة البلوغ. تشمل العلامات والأعراض التي يمكن ملاحظتها خلال هذه الفترة النمو البطيء، ولا تحدث طفرات النمو في الأوقات المتوقعة في مرحلة الطفولة، ومتوسط طول الفرد في مرحلة البلوغ أقل من متوسط طول الأسرة، التغيرات الجنسية التي لا تبدأ خلال فترة البلوغ أو توقف النمو الجنسي خلال سنوات المراهقة، ودورات الحيض لا تبدأ.
في بعض الحالات، يصعب تمييز علامات وأعراض متلازمة تيرنر عن الاضطرابات الأخرى. نظرا لأنه من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق وعلاج مناسب، يجب استشارة الطبيب إذا كانت هناك مخاوف بشأن النمو البدني أو الجنسي.
أساليب التشخيص
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟
من أجل تشخيص متلازمة تيرنر، سيقوم الطبيب أولا بإجراء فحص بدني وطرح مجموعة متنوعة من الأسئلة لمعرفة التاريخ الصحي للفرد. إذا اشتبه الطبيب في أن الطفل يعاني من متلازمة تيرنر بناء على العلامات والأعراض التي تمت ملاحظتها ووصفها، فقد يطلب عادة إجراء اختبار مخبري لتحليل كروموسومات الطفل. قد تكون هناك حاجة إلى عينة دم لهذا الاختبار. في بعض الحالات، قد يطلب الطبيب أيضا مسحة خدي، أو عينة من الجلد الشقي. يحدد تحليل الكروموسومات المخبرية ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقود أو خلل في أحد الكروموسومات X.
في بعض الحالات، من الممكن تشخيص تطور تيرنر الجنيني، أي في فترة ما قبل الولادة. قد تثير بعض الميزات في صورة الموجات فوق الصوتية الشك في متلازمة تيرنر أو مرض وراثي آخر يؤثر على التطور في الرحم.
اختبارات فحص ما قبل الولادة التي تقيم الحمض النووي للطفل في دم الأم، مثل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو فحص ما قبل الولادة غير الغازية، يمكن أن تشير أيضا إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. في كثير من الحالات، يمكن للأطباء
يوصى بالنمط النووي أثناء الحمل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.
قد يوصي طبيب التوليد بإجراء اختبارات إضافية لإجراء تشخيص قبل الولادة. لتشخيص متلازمة تيرنر، يمكن إجراء اختبارات الزهرية corionic villus samplingوإجراءات بزل السلى amniocentesis قبل الولادة.
أثناء أخذ عينات من الزغابات المشيمية، يتم أخذ قطعة صغيرة من الأنسجة من المشيمة النامية. تحتوي المشيمة على نفس المادة الوراثية مثل الطفل. يتم إرسال الخلايا القروية المشيمية إلى مختبر علم الوراثة لإجراء دراسات الكروموسومات.
في اختبار بزل السلى، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم. عادة، يتم إلقاء بعض خلايا الطفل في السائل الأمنيوسي. يمكن إرسال السائل الأمنيوسي إلى مختبر وراثي لفحص الكروموسومات في هذه الخلايا.
أساليب العلاج
كيف يتم علاج متلازمة تيرنر؟
ولأن الأعراض والمضاعفات تختلف في كل حالة من حالات متلازمة تيرنر، فإن العلاجات مصممة لمعالجة المشاكل المحددة للفرد. يساعد التقييم مدى الحياة ومراقبة مشاكل الصحة الطبية أو العقلية المرتبطة بـ Turner Syndromecan على حل هذه المشكلات مبكرا. النهج الأساسي في جميع حالات متلازمة تيرنر تقريبا ينطوي على علاجات هرمونية مثل هرمون النمو أو العلاج بالإستروجين.
في كثير من الحالات، عادة ما ينصح العلاج بهرمون النمو لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة من مرحلة الطفولة المبكرة وحتى سنوات المراهقة. يمكن أن يؤدي بدء العلاج في وقت مبكر إلى تحسين الطول ونمو العظام. في بعض المرضى، قد تضاف الأدوية الإضافية التي يراها الطبيب مناسبة إلى العلاج.
In many cases of Turner syndrome it is necessary to start estrogen and related hormone therapy to trigger puberty in the individual. Estrogen helps to promote breast development and improve the size and volume of the uterus. Estrogen also helps with bone mineralization and, when used in combination with growth hormone, can help with height growth. Estrogen replacement therapy usually continues throughout life until the average age of menopause is reached. Other treatments are tailored to address the individual’s specific problems as needed.
Pregnancy and Fertility Treatment in Turner Syndrome
Only a small percentage of women with Turner syndrome can become pregnant without any fertility treatment. In many cases, pregnancies in women with Turner
syndrome also carry a relatively high risk to maternal health. It is important to discuss these risks with an obstetrician who deals with Perinatology and High Risk Pregnancies or an endocrinologist before pregnancy.
Lifestyle Changes for Turner Syndrome
Significant improvements in health and quality of life have been observed in individuals with Turner syndrome who have regular check-ups and follow-up treatments. Regular check-ups with a pediatrician in childhood and a primary care physician in adulthood can help the individual maintain a healthy coordination of care that should be carried out by a number of specialists throughout life.
Because Turner syndrome can lead to a variety of developmental problems and medical complications, several specialists may be involved in screening for certain conditions, diagnosing, recommending treatments and providing care. These specialists may include Endocrinologists, Ophthalmologists, Urologists,
Orthopedists, Gynecologists, Cardiologists, Otolaryngologists, Psychologists,
Psychiatrists and Medical Geneticists, as well as special education specialists when necessary.
