متلازمة داون
ما هي متلازمة داون Down Syndrome؟
متلازمة داون هي حالة ناجمة عن وجود كروموسوم إضافي في زوج كروموسوم متلازمة داون 21st للطفل. يمكن أن تؤدي متلازمة داون، التي تحدث في 750-1000 ولادة في جميع أنحاء العالم وفي بلدنا، إلى تأخر النمو البدني، وظهور الوجه المميز والتخلف العقلي المعتدل. يمكن الكشف عن ذلك عن طريق الاختبارات الروتينية أثناء الحمل وعند الولادة.
يتميز هذا الاختلاف الوراثي، الذي لم يتم تحديد سببه بعد، بمظهر الوجه النموذجي، والعيون على شكل اللوز، وانخفاض كثافة العضلات، واللسان المرن، ونخيل المشقوق، وهناك فجوة واسعة بين إصبع القدم الكبير وأصبع القدم الثاني، وأحيانا في تركيبة وأحيانا في تركيبة. توجد أمراض القلب الخلقية أيضا في هؤلاء الأطفال.
متلازمة داون هي حالة عادة ما تسبب إعاقة ذهنية خفيفة إلى معتدلة. يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة داون إلى دعم خاص منذ الولادة لمساعدته على إدراك إمكاناته وإعداده للحياة.
ومن المهم أن تبدأ الأسر والمهنيون الذين يرعون هؤلاء الأطفال هذا الدعم وأن يواصلوا ذلك في أقرب وقت ممكن.
وقد زاد تحسين الرعاية الطبية والمتابعة وتعليم الأسر والقبول الاجتماعي لهؤلاء الأطفال. اليوم، الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مجهزون بشكل أفضل مما كانوا عليه في السنوات السابقة.
عوامل الخطر
النساء أكثر من 35 لديهم خطر متزايد من متلازمة داون وغيرها من تشوهات الكروموسومات. في سن 20، يكون لدى الأم فرصة 1/1441 للولادة لطفل مصاب بمتلازمة داون، في حين يزيد هذا الخطر إلى 1/959 في سن 30 و 1/84 في سن 40 و 1/44 في سن 50.
الأم التي أنجبت بالفعل طفلا مصابا بمتلازمة داون هي أكثر عرضة لإنجاب طفل آخر مصاب بهذه المتلازمة.
الأصناف
ما هي أنواع متلازمة داون Down Syndrome؟
التثلث الصبغي 21: النوع الأكثر شيوعا من متلازمة داون، التثلث الصبغي 21 هو عندما يكون هناك 3 كروموسوم في خلايا الطفل بدلا من اثنين. يحدث في 95 في المئة من الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون.
في هذا النوع من متلازمة داون، هناك كروموسوم إضافي 21 مرتبط بكروموسوم آخر.
متلازمة داون الفسيفسائية: في هذا النوع النادر جدا من متلازمة داون، تحتوي بعض الخلايا على 46 كروموسوم، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على 47 كروموسوم. في هذه الحالات، يكون الكروموسوم الإضافي في الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسوم هو كروموسوم 21. آثار متلازمة داون متشابهة جدا في جميع الأنواع الثلاثة. في بعض الأحيان قد لا يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون الفسيفساء العديد من العلامات والأعراض لأن عددا أقل من الخلايا لديها كروموسوم إضافي.
الأسباب
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
تحتوي كل خلية بشرية عادة على 23 زوجا من الكروموسومات. كروموسوم واحد في كل زوج يأتي من الذكور وواحد من الإناث.
تحدث متلازمة داون عندما يفشل كروموسوم 21 من الخلية الإنجابية الأولية في الانفصال أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية ويبقى مزدوجا. ونتيجة لذلك، تحتوي البويضة أو الحيوان المنوي على 24 كروموسوم بدلا من 23. في حين أن البشر عادة ما يكون لديهم 46 كروموسوم، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم ما مجموعه 47 كروموسوم، مما يؤدي إلى اختلافات مختلفة.
تحدث متلازمة داون بسبب تغير في التركيب الجيني. السبب الدقيق لهذا الشرط غير معروف حاليا. في النوع الأكثر شيوعا من متلازمة داون، لا يوجد وراثة وراثية.
في ما يسمى translocation أو الفسيفساء أشكال متلازمة داون، انتقال وراثي (نزولا من خلال أفراد الأسرة) يمكن أن يحدث.
الأعراض
ما هي أعراض متلازمة داون Down Syndrome؟
تختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر. وعادة ما يسبب الأعراض الجسدية والمعرفية والسلوكية.
يعتمد تشخيص متلازمة داون عادة على الخصائص الفيزيائية للمتلازمة. عندما يولد طفل مصاب بمتلازمة داون، غالبا ما تكون العيون مائلة
إلى الأعلى، مع طبقة من الجلد على داخل مقبس العين. قد يكون الفم مفتوحا، مع بروز اللسان قليلا.
الأعراض الجسدية لمتلازمة داون
الأيدي والأقدام الصغيرة
أقصر من الطول مقارنة بأقرانه
ضعف العضلات
خط مستقيم واحد على النخل
المسافة بين 1st و 2nd أصابع القدم أكبر من المعتاد
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم صعوبة في مص وتراخي العضلات (hypotonia) بعد الولادة. اليرقان الولادي شائع في هؤلاء الأطفال. يجب أخذ الدم من الطفل المشتبه به ويجب إجراء تحليل الكروموسومات.
الأعراض المعرفية والسلوكية لمتلازمة داون
التأخر في تطور الكلام واللغة
تأخير في مهارات الزحف والمشي
انتبه للمشاكل
صعوبات النوم
العناد ونوبات الغضب
تأخير في التدريب على استخدام المرحاض
أساليب التشخيص
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
يمكن الكشف عن متلازمة داون عن طريق الفحص الروتيني والاختبارات التشخيصية أثناء الحمل. يمكن الكشف عن أول علامة لمتلازمة داون من خلال التصوير بالموجات فوق الصوتية وفحص الدم بين الأسابيع 11 و 14 من الحمل.
يستخدم التصوير بالموجات فوق الصوتية للتحقق من حجم الجنين، شفافية قفوية وغيرها من التشوهات التي يمكن الكشف عنها في هذه المرحلة. يتم اختبار دم الأم أيضا لاثنين من البروتينات، PAPP-A و BHCG. هذا الاختبار، المعروف باسم الاختبار المزدوج، لديه حساسية بنسبة 85 ٪ للكشف عن متلازمة داون. يتم تقييم جميع النتائج ويتم حساب المخاطر.
الاختبار الثلاثي والرباعي
بين الأسابيع 16-20، يمكن إجراء اختبار ثلاثي أو رباعي عن طريق أخذ الدم من الأم. في حين أن حساسية الاختبار الثلاثي للكشف عن متلازمة داون هي 65٪، فإن هذا المعدل يصل إلى 80٪ في الاختبار الرباعي.
Amniocentesis
تحت توجيه الموجات فوق الصوتية، يمكن إجراء بزل السلى عن طريق أخذ عينات السائل حول الجنين بإبرة رقيقة.
(بالإنجليزية: Chorionic Villus Sampling)
إذا كانت الشفافية القفوية للجنين> 3 مم بين 11-14 أسابيع، فإن خطر حدوث خلل في الكروموسومات يزيد إلى 25٪ أو أكثر ويتم إجراء chorionic Villus Biopsy للتشخيص النهائي. ويمكن أيضا أن يوصى بهذا الاختبار للنساء الحوامل فوق سن 35 عاما.
في CVS، يتم استخدام إبرة رفيعة لأخذ قطعة من شريك الطفل. مع CVS، يمكن اختبار 46 كروموسوم. من الممكن إجراء تشخيص بنسبة 100 في المائة مع CVS و amniocentesis.
أساليب العلاج
متلازمة داون هي اختلاف، وليس مرضا يتطلب العلاج.
يجب مراقبة المشاكل الصحية وتطور الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن كثب. هذه المتابعة في مرحلة الطفولة المبكرة ستمكن الشخص من أن يعيش حياة صحية ونشطة.
وأكثر الإجراءات فائدة التي يمكن أن تتخذها الأسر من أجل أطفالها هي ضمان أن يكون لديهم متابعة سنوية منتظمة وأن يشاركوا في حياة أطفالهم التعليمية والاجتماعية.
وبهذه الطريقة، يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، الذين يتخلفون عن أقرانهم ويجب عليهم التغلب على تصورات الآخرين لهم، أن يعيشوا حياة منتجة وكاملة. إذا كانوا متعلمين جيدا، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يصبحوا محترفين، مما يدل على استعداد للوظائف البسيطة التي يمكن أن تعتني بهم.
متابعة وعلاج الأطفال ذوي متلازمة داون ضد الأمراض والمخاطر المحتملة تشمل
متابعة طبيب الأطفال لمراقبة نمو الطفل ومهاراته العقلية والحركية والمخاطر الصحية والتطعيمات
متخصصون (مثل أطباء القلب، وأخصائيي الغدد الصماء، وأخصائيي وراثة الأطفال، وأطباء الأنف والأذن والحنجرة، وأطباء العيون) لمتابعة المشاكل الصحية التي قد تنشأ أثناء الولادة أو بعدها
علاج النطق لتحسين مهارات التحدث
العلاج الطبيعي لتقوية العضلات وتحسين المهارات الحركية
العلاج المهني لتحسين المهارات الحركية وتسهيل المهام في الحياة اليومية
العلاج السلوكي للمساعدة في إدارة الصعوبات العاطفية التي يمكن أن تصاحب
متلازمة داون.
قد تكون بعض الأمراض أكثر شيوعا في الأطفال الذين يعانون من “متلازمة داون”. لهذا السبب، يتم علاج هذه الأمراض من قبل أطباء الفرع ذوي الصلة.
مشاكل السمع
اضطرابات العين
مشاكل القلب
توقف النوم Sleep Apnea
مشاكل الأمعاء والمعدة (مثل الإمساك والارتجاع ومرض الاضطرابات الهضمية)
أن تكون أكثر عرضة للعدوى
مشاكل الغدة الدرقية
صعوبات مع التوحد والمهارات الاجتماعية والتواصل خطر الزهايمر في وقت لاحق من الحياة
متلازمة داون في مرحلة المراهقة
خلال فترة المراهقة، قد يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون من مشاكل عاطفية. أفضل طريقة لدعم صحتهم العاطفية هي إبقائهم مشاركين قدر الإمكان في الأنشطة في المنزل والمدرسة والمجتمع. كما أن تشجيع الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون على المشاركة في الأنشطة البدنية خارج المنزل في سن مبكرة يلعب دورا وقائيا ضد السمنة، والتي تزداد خاصة في مرحلة المراهقة وما بعدها.
