مرض جوشر: الأعراض، العلاج والتشخيص
مرض جوشر: الأعراض، العلاج والتشخيص مرض غوتشير هو مرض جيني نادر. يحدث بسبب نقص في إنزيم.
هذا النقص يسبب تراكم المواد الدهنية في خلايا وأعضاء معينة. الأعراض تشمل تضخم طحال وكبد والإعياء بالإضافة إلى آلام العظام.
تشخيص المرض يتم بواسطة فحوصات الدم والتحاليل الجينية. اليوم، هناك علاجات من خلال تحليل الإنزيم البديل وعلاج الأعراض.
ما هو مرض غوتشير؟
مرض غوتشير هو شكل من أشكال مشاكل التمثيل الغذائي. ينحدر من خلل بالجينات يعمل إنزيم مهم كان يجب عمله. هذا الأمر يؤدي إلى تراكم الدهون في الجسم.
يقسم المرض إلى ثلاثة أنواع حسب عمر ظهوره وشدة الأعراض.
ما هو مرض غوتشير؟ السؤال صعب قليلاً. المرض يورث بنمط يتطور جسديً. يحدث بعد أن يرث الشخص نسختين من الجين الغير كامل تحورً.
مثلما ذكرنا، ليس كل من يرث المرض يظهر عليه الأعراض.
اتضح أن لماذا يحدث مرض غوتشير صادع. يعود السبب لعدم وجود إنزيم مهم يساعد على تفتيت الدهون. هذا الأمر يؤدي لتراكم الدهون في الجسم.
معرفة مورثة مرض غوتشير هامة جداً. فهي تساعد في فهم انتقال المرض جينياً للأجيال القادمة.
مرض جوشر: الأعراض، العلاج والتشخيص: أعراض مرض غوتشير
تظهر أعراض مرض غوتشير بأشكال مختلفة حسب نوعها وشدتها. تضخم الطحال والكبد شائع في هذا المرض. يمكن أن يسبب هذا الشعورا بالامتلاء تحت الأضلاع.
تشمل الأعراض الأخرى الإعياء والنزيف قد يحدث بسبب قلة الصفائح الدموية.
يمكن للمرضى أيضًا مواجهة مشاكل في العظام مثل آلام العظام في مرض غوتشير, هشاشتها وصعوبة الحركة. تقلل هذه المشاكل من القدرة على القيام بالنشاطات اليومية.
من المهم متابعة الأعراض بانتظام والتشاور مع أطباء متخصصين. هذا سيساعد في إدارة المرض بفاعلية والتحكم بالأعراض بأفضل علاج.
مرض جوشر: الأعراض، العلاج والتشخيص: تشخيص مرض غوتشير
التشخيص المبكر لمرض غوتشير مهم جدا. يحتاج المريض لفحوصات دم خاصة تعطي تفاصيل دقيقة. تشمل هذه الفحوصات فحص إنزيم جلوكوسيربروزيداز. إذا كان هناك نقص في هذا الإنزيم، يكون فحص دم فحوصات دم في مرض غوتشير إيجابي على المرض.
لفحص مرض غوتشير أيضاً تُجرى اختبارات جينية. تحلل هذه الاختبارات حمضك النووي بدقة. تأكد من وجود الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض.
الفحوصات اللاحقة بالأشعة تكون ضرورية أيضاً.
صور الأشعة والرنين المغناطيسي تعطي صورة أفضل للعظام والأعضاء. هذه الصور تدعم الأطباء في وضع خطط علاج دقيقة.
علاج Gaucher disease
مرض غوتشير ليس له علاج نهائي. لكن هناك طرق عديدة للمساعدة. تحسين جودة الحياة ممكنة. التحليل البديل للإنزيم يعد خياراً مهما.
هذا العلاج يوفر الإنزيم المفقود بالحقن. يمكن أن يقلل من حجم الطحال والكبد. كما يحسن مستوى الهيموجلوبين بالدم.
توجد أيضاً أدوية تؤخذ عن طريق الفم لتقليل الدهون. وقد يحتاج البعض لجراحة الطحال. هذا يحدث في حالات معينة فقط.
مرض جوشر: الأعراض، العلاج والتشخيص هناك الكثير من الأبحاث لإيجاد علاجات جديدة. منها العلاج الجيني والمناعي. تقديم النصح الوراثي مهم للوقاية من المرض.
