مرض ويلسون
ما هو مرض ويلسون؟
مرض ويلسون مرض ويلسون هو اضطراب وراثي أو عائلي نادر يتسبب في تراكم النحاس في الكبد والدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى. مرض ويلسون هو الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة إلى منتصف العمر، بين سن 5 و 35، ولكن تم تشخيصه أيضا لأول مرة في الأفراد الأصغر سنا أو الأكبر سنا.
في ظل الظروف العادية، يلعب النحاس دورا رئيسيا في التطور الصحي للأعصاب والعظام والكولاجين وصبغة الميلانين في جسم الإنسان. يحصل البشر على هذا النحاس من الطعام الذي يستهلكونه، ويتم إفراز النحاس الزائد الذي لا يحتاجه الجسم من خلال الصفراء، وهي مادة تنتج في الكبد.
ومع ذلك، فإن الأفراد الذين يعانون من مرض ويلسون غير قادرين على إفراز النحاس الذي يدخل أجسامهم بشكل طبيعي، بدلا من ذلك يمكن أن يتراكم النحاس في الجسم إلى مستوى يهدد الحياة. كما هو الحال مع العديد من أنواع الأمراض الأخرى، يمكن علاج مرض ويلسون إذا تم تشخيصه مبكرا. نتيجة للعلاج، يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض ويلسون أن يعيشوا حياة ذات نوعية طبيعية من الحياة.
الأسباب
ما الذي يسبب مرض ويلسون؟
مرض ويلسون هو مرض وراثي ويتم كصفة متنحية جسدية. وهذا يعني أنه يجب على الفرد أن يرث نسخة من الجين المعيب من كل والد من أجل تطوير المرض. هذا الجين هو ATP7B، المسؤول عن صنع بروتين يسمى ATPase2، المسؤول عن نقل الكبد حول الجسم. الأفراد الذين يتلقون الجين غير الطبيعي من أحد والديهم فقط لا يصابون بالمرض، لكنهم حاملون للمرض ويمكن أن ينقلوه إلى أطفالهم.
الأفراد الذين لديهم أحد الوالدين أو الأخوة مع مرض ويلسون تكون في خطر متزايد من تطوير هذه الحالة. لأن تشخيص هذا المرض في أقرب وقت ممكن يمكن أن يزيد من فرص العلاج الناجح، يجب على الأفراد المعرضين للخطر أن يسألوا طبيبهم إذا كانوا بحاجة إلى اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانوا يعانون من هذا المرض.
ما هي مضاعفات مرض ويلسون؟
إذا ترك دون علاج، يمكن أن يؤدي مرض ويلسون إلى مضاعفات خطيرة، تصل إلى الوفاة. وتشمل هذه المضاعفات في المقام الأول إصابة الكبد، أي تليف الكبد. بينما تحاول خلايا الكبد إصلاح الضرر الناجم عن النحاس الزائد، تتراكم أنسجة الندبة في الكبد، مما يمنعها من العمل بشكل طبيعي.
مرض ويلسون يمكن أن يسبب أيضا فشل الكبد. يمكن أن يحدث هذا فجأة مع فشل الكبد الحاد أو يتطور ببطء على مدى سنوات. قد تكون زراعة الكبد بعد ذلك خيارا علاجيا للفرد.
تتحسن المشاكل العصبية المرتبطة بهذا المرض، مثل الهزات وحركات العضلات اللاإرادية ومشاكل المشي الخرقاء والكلام، مع علاج مرض ويلسون في معظم الحالات. ومع ذلك، قد يواجه بعض الأفراد صعوبات عصبية دائمة على الرغم من العلاج.
كما هو الحال مع الكبد، يمكن للنحاس المتراكم خلال مرض ويلسون أن يلحق الضرر بالكلى، مما يؤدي إلى مشاكل في الكلى مثل حصى الكلى وكميات غير طبيعية من الأحماض الأمينية في البول.
النحاس الذي يتراكم في الدماغ والجهاز العصبي بسبب مرض ويلسون يمكن أن يؤدي إلى مشاكل نفسية مثل الاضطراب الثنائي القطب، والاكتئاب، والتغيرات في الشخصية، والذهان، أو التهيج المستمر.
يمكن أن يسبب مرض ويلسون مشاكل في الدم تسمى انحلال الدم، حيث يتم تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم واليرقان.
كيف يمكن الوقاية من مرض ويلسون؟
نظرا لأن مرض ويلسون مرض وراثي، فليس من الممكن الوقاية منه بعد. يمكن علاج مرض ويلسون من خلال الانتباه إلى استهلاك النحاس وبدء عملية العلاج المناسبة مع التشخيص المبكر.
الأعراض
ما هي أعراض مرض ويلسون؟
مرض ويلسون وراثي وهو موجود منذ الولادة، لكن العلامات والأعراض الأولى لا تظهر حتى تتراكم كمية النحاس التي يتلقاها الفرد من النظام الغذائي اليومي في الدماغ أو الكبد أو الأعضاء الأخرى.
علامات وأعراض مرض ويلسون تختلف وفقا لأعضاء جسم الفرد المتضررة من المرض. الأكثر شيوعا من هذه العلامات والأعراض هي:
التعب
فقدان الشهية
آلام البطن
اصفرار الجلد وبياض العينين، أي اليرقان
تورم مع تراكم السوائل في الساقين أو البطن،
اللون الذهبي البني للعيون يسمى Kayser-Fleischerrings،
حركات العضلات غير المنضبط
مشاكل في النطق أو البلع أو التنسيق الجسدي.
ولأن العديد من هذه العلامات والأعراض تشبه أعراض أمراض الكبد الأخرى، يصعب تشخيص مرض ويلسون. يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض ويلسون أو الأشخاص الذين يشعرون بالقلق من احتمال إصابتهم بالأعراض المذكورة أعلاه طلب المشورة الطبية.
أساليب التشخيص
كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟
ليس من السهل تشخيص مرض ويلسون في البداية، لأنه غالبا ما يكون من الصعب التمييز بين علاماته وأعراضه من أمراض الكبد الأخرى مثل التهاب الكبد. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تتطور الأعراض مع مرور الوقت. على وجه الخصوص، قد يكون من الصعب ربط التغيرات السلوكية التي تحدث تدريجيا بمرض ويلسون.
لتشخيص المرض، سيقوم الطبيب بإجراء فحص بدني، والاستماع إلى العلامات والأعراض التي وصفها الفرد، وطرح أسئلة حول تاريخهم الصحي وتاريخ أسرهم. إن إدراك الطفرات المحتملة في عائلة الفرد يسمح للأطباء ببدء العلاج قبل ظهور الأعراض ويسمح بفحص أشقاء الفرد للكشف عن المرض.
في ظل الظروف العادية، يعتمد طبيب الفرد على مجموعة من العلامات والأعراض ونتائج الاختبار لتشخيص مرض ويلسون. تشمل الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص مرض ويلسون اختبارات البول والدم في المقام الأول.
من خلال اختبارات الدم، يمكن للطبيب مراقبة وظائف الكبد والتحقق من مستوى بروتين يسمى ceruloplasmin، والذي يربط النحاس في الدم، وكذلك مستوى النحاس في الدم. قد يرغب الطبيب أيضا في قياس كمية النحاس التي يتم إفرازها في البول على مدار 24 ساعة. كما يتم تحديد الطفرات الجينية التي تسبب مرض ويلسون باستخدام اختبار جيني على عينات الدم.
يرتبط مرض ويلسون بكل من نوع من إعتام عدسة العين يسمى إعتام عدسة الشمس، والذي يمكن رؤيته عند فحص العين، وحلقات Kayser-Fleischer، التي تسببها النحاس الزائد. خلال فحص العين لهذا السبب،
يفحص طبيب العيون عيون الفرد باستخدام المجهر مع مصدر ضوء عالي الكثافة.
لتشخيص مرض ويلسون، يمكن إجراء خزعة لأخذ عينة من الأنسجة من الكبد. في هذه العملية، يأخذ الطبيب عينة صغيرة من الأنسجة عن طريق إدخال إبرة رفيعة عبر الجلد في الكبد. ثم يتم اختبار الأنسجة في المختبر للحصول على النحاس الزائد.
كيف يختفي مرض ويلسون؟
لا يختفي مرض ويلسون من تلقاء نفسه، ويتم علاجه بدورة العلاج المناسبة.
أساليب العلاج
كيف يتم علاج مرض ويلسون؟
تركز المرحلة الأولى من علاج مرض ويلسون على التحكم في مستوى النحاس في الجسم. قد يصف الطبيب عددا من الأدوية تسمى عوامل مخلب، والتي تربط النحاس في مجرى دم الفرد وتجعل من الأسهل إزالته من الجسم. يتم ترشيح هذه العوامل المحلاة الملزمة بالنحاس قريبا من قبل الكلى وإطلاقها من البول.
الخطوة التالية في علاج أمراض ويلسون على منع النحاس من التراكم في الجسم مرة أخرى. ومع ذلك، إذا حدث تلف شديد في الكبد بالفعل، فقد يحتاج الفرد إلى عملية زرع كبد. علاج مرض ويلسون عملية مدى الحياة وقد تنطوي على عدة أنواع من الأدوية. الأدوية المستخدمة في هذا العلاج يمكن أن تسبب بعض الآثار السلبية، وينبغي أن تستخدم بحذر، وخاصة بالنسبة لبعض الأفراد.
أحد الأدوية المستخدمة في عملية العلاج هو عامل مخلب يساعد على خفض النحاس. هذا الدواء يمكن أن يسبب بعض الآثار الجانبية وينبغي النظر فيها بعناية، وخاصة بالنسبة للأشخاص الذين لديهم حساسية من هذا الدواء. قد يوصي الطبيب أيضا بأدوية أخرى لعلاج علامات وأعراض مرض ويلسون.
إذا كان تلف الكبد شديدا، فقد يحتاج الفرد إلى عملية زرع كبد. أثناء عملية زرع الكبد، يزيل الجراح الكبد المصاب ويستبدله بكبد صحي من متبرع.
معظم الكبد المزروع يأتي من متبرعين متوفين. في بعض الحالات، قد يأتي الكبد من متبرع حي، مثل أحد أفراد الأسرة المرتبطين بالدم. في هذه الحالة، يزيل الجراح الكبد المريض للفرد ويستبدله
مع جزء من كبد المتبرع.
تغيير نمط الحياة لمرض ويلسون
وينصح الأفراد الذين يعانون من مرض ويلسون للحد من كمية النحاس المستهلكة في نظامهم الغذائي اليومي. سيحتاج الأشخاص الذين لديهم أنابيب نحاسية في المنزل أو مكان العمل أيضا إلى الحصول على كمية النحاس في الماء أو المياه النظيفة الأخرى التي يستخدمونها عند اختبار مياه الشرب اليومية. يجب على الأفراد تجنب الفيتامينات المتعددة، وخاصة تلك التي تحتوي على النحاس. الأطعمة الغنية بالنحاس التي يجب على الأفراد تجنبها تشمل الشوكولاته والمكسرات والكبد والمحار والفطر.
