مرض SMA
ما هو مرض SMA؟
مرض SMAضمور العضلات الشوكي، أو مرض SMA لفترة قصيرة، هو مرض وراثي، أي مرض الخلايا العصبية الحركية الموروثة التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي وحركات العضلات الخاضعة للرقابة في العضلات الهيكلية.
لا يوجد علاج نهائي لمرض SMA. SMA هو مرض نادر جدا.SMA هو واحد من مجموعة من الأمراض تسمى ضمور العضلات، والتي تتميز بأعراض الضعف التدريجي وفقدان كتلة العضلات. في كثير من حالات الضمور العضلي، تتداخل الجينات غير الطبيعية المتحولة مع إنتاج البروتينات اللازمة لبناء عضلات صحية.
تقع معظم الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات في الجسم في الحبل الشوكي. خلال SMA، لا يمكن للعضلات في الجسم استقبال إشارات من الجهاز العصبي والتفاعل معها. عندما لا يتم تحفيز العضلات بانتظام بواسطة الخلايا العصبية، فإنها ضمور، أي أنها تبدأ في الانكماش.
في مرض SMA، هناك فقدان للخلايا العصبية في الحبل الشوكي يسمى الخلايا العصبية الحركية. في SMA، عادة ما تتأثر العضلات الأقرب إلى مركز الجسم، أي العضلات القريبة، أكثر من العضلات البعيدة عن المركز، أي العضلات البعيدة.
الأسباب
ما الذي يسبب مرض SMA؟
مرض SMA ناتج عن نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية يسمى SMN، وهو أمر ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية في الجهاز العصبي. يلعب SMN دورا هاما في التعبير الجيني في الخلايا العصبية الحركية.
يحدث هذا النقص بسبب عيوب وراثية في الكروموسوم 5 لجين يسمى SMN1. الأكثر شيوعا من هذه العيوب هو أن جين SMN1 غير موجود على الإطلاق. الجين SMN2 المجاور مشابه بما فيه الكفاية لتولي وظيفته.
نادرا ما يحدث مرض SMA أيضا بسبب طفرات في جينات أخرى غير جين SMN1، ويشار إليه باسم مرض SMA الناشئ عن الكروموسوم 5.
ما هي أنواع مرض SMA؟
ويسمى مرض SMA الأكثر شيوعا أيضا “كروموسوم 5 SMA أو مرض SMA المرتبط بـ SMN”. تنقسم أعراض SMA هذه إلى عدة أنواع مختلفة، من 1 إلى 4، اعتمادا على عمر البداية ومعدل الانتشار وحركة الفرد.
الأطفال الذين تظهر عليهم الأعراض الأولى عند الولادة أو في مرحلة الطفولة يظهرون أدنى مستوى من الأداء. وهذا ما يسمى النوع 1. يسمى سما الذي يبدأ في مرحلة المراهقة النوع 2 والنوع 3، في حين يصنف سما الذي يظهر الأعراض في مرحلة البلوغ على أنه النوع 4. في ظل الظروف العادية، كلما تأخر ظهور مرض SMA، تقل مستويات الوظيفة الحركية.
بالإضافة إلى الأنواع الأربعة، هناك أيضا نوع 0 من SMA. يتميز نوع SMA 0 بانخفاض حركة الجنين في أواخر الحمل، والولادة المبكرة شائعة في هذه الحالة. قد يعاني هؤلاء الأطفال حديثي الولادة من ضعف شديد، ونقص في التنفس وعيوب في القلب، وكذلك صعوبة في المص والتنفس والبلع.
لا يصل الطفل إلى مرحلة تصحيح الذات. عادة ما يعاني هؤلاء الأطفال من شلل الوجه (شلل الوجه)، وعدم الاستجابة للمحفزات البيئية وعيوب القلب الخلقية. الأطفال الذين يتم تشخيصهم بالنوع 0 من SMA عادة ما يموتون في غضون الأشهر الستة الأولى من الحياة.
مستويات كبيرة من أعراض مرض SMA في غضون ستة أشهر إلى سنة واحدة بعد الولادة تشير إلى مرض SMA من النوع 1. عادة ما يكون هؤلاء الأطفال ضعفاء جدا، ويواجهون صعوبة في التنفس، والمص والبلع، ولا يصلون أبدا إلى مرحلة التطور التنموي حيث يمكنهم الجلوس بمفردهم. وهذا ما يسمى أيضا مرض Werdnig-Hoffmann. الأطفال الذين يعانون من مرض SMA من النوع 1 يبقون على قيد الحياة لعدة سنوات بمساعدة التهوية الميكانيكية وأنابيب التغذية للمساعدة في التنفس والتغذية.
اسم آخر لنوع 2 SMA Diseaseis مرض دوبوويتز. يبدأ مرض SMA من النوع 2 عند الأطفال الذين يتعلمون الجلوس دون مساعدة في عمر 3 إلى 15 شهرا، لكنهم لا يقفون أو يمشون بمفردهم. النوع 2 SMA يمثل حوالي 20٪ من جميع حالات SMA.
ويلاحظ ضعف العضلات في الغالب بالقرب من مركز الجسم ويؤثر على الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية. ومع ذلك، لا تتأثر عضلات الوجه والعينين عادة. الأفراد الذين يعانون من مرض SMA من النوع 2 عادة ما يعيشون لفترة طويلة بما فيه الكفاية للوصول إلى مرحلة البلوغ، حتى لو كانت مضاعفات الجهاز التنفسي تشكل تهديدا مستمرا لهم.
Symptomsof SMA من النوع 3 عادة ما تظهر بين 18 أشهر من العمر والبلوغ. خلال هذه الفترة، اكتسب الأفراد المصابون القدرة على التحرك بشكل مستقل. ومع ذلك، يمكن أن يؤدي تطور مرض SMA إلى السقوط وصعوبة تسلق السلالم بسبب الضعف القريب. يفقد بعض الأشخاص المصابين القدرة على الوقوف والمشي بمرور الوقت، في مرحلة المراهقة، ويحتاجون إلى استخدام كرسي متحرك للتنقل.
في حالات أخرى، قد لا تضيع القدرة على المشي على الإطلاق. معظم الحالات من هذا النوع تتطور تشوهات القدم، scoliosisوضعف العضلات التنفسية. ويسمى هذا النوع أيضا مرض Kugelberg-Welander.
النوع 4 من مرض SMA، الذي يحدث في أواخر المراهقة أو مرحلة البلوغ، يسمى SMA المتأخر. هذا النوع ليس له تأثير متوسط على عمر الفرد. يمكن للمرضى الوصول إلى أي مرحلة من مراحل تطور الحركة وعادة ما يحتفظون بحركتهم مدى الحياة.
ما هي مضاعفات مرض SMA؟
واحدة من أهم مضاعفات سما هو فقدان السيطرة على العضلات. وفقا لذلك، فإن أهم مضاعفات المرض هي فقدان وظيفة العضلات التي تتحكم في التنفس.
ضعف عضلات الجهاز التنفسي يعني أن الهواء لا يمكن أن يتحرك داخل وخارج الرئتين بشكل جيد. سوء التنفس له آثار سلبية على الصحة العامة. وتشمل أعراض ضعف عضلات الجهاز التنفسي الصداع، وصعوبة النوم في الليل والأرق، والتثاؤب المتكرر خلال النهار، والنعاس المفرط خلال النهار، وضعف التركيز، وصعوبة الاستلقاء، والتهابات الصدر، وفي نهاية المطاف تلف القلب وفشل الجهاز التنفسي.
طوال الحياة، يجب على الفرد أن يعتني بوظيفته التنفسية ويولي اهتماما خاصا للعدوى. في هذه المرحلة، سيساعد الطبيب الفرد مع الدعم الطبي اللازم لإزالة الإفرازات من العدوى.
الساقين تميل إلى إظهار الضعف قبل الذراعين. الأيدي، من ناحية أخرى، عادة ما تكون الأطراف التي تبقى قوية لأطول فترة، وحتى لو ضعفت، فإنها عادة ما تظل قوية بما يكفي لاستخدام لوحة مفاتيح الكمبيوتر.
الجنف، أو انحناء العمود الفقري، هو أيضا مشكلة شائعة في سما ويتطلب التدخل الطبي. يحدث الجنف بسبب ضعف العضلات التي تدعم العمود الفقري، والذي عادة ما يكون عمودا مرنا، ويمكن أن يكون غير مريح للغاية للفرد.
الجنف يمكن أن تتداخل مباشرة مع الموقف والتنقل. يمكن أن يضر شكل جسم الفرد ومظهره. في الحالات التي يكون فيها انحناء العمود الفقري شديدا للغاية، يمكن أن يسبب أيضا صعوبات في التنفس بشكل صحيح.
الأفراد الذين يعانون من سما عادة ما تبدأ في إظهار منحنى الجنف في وقت مبكر من الحياة. عادة ما يتم علاج هذا المنحنى من خلال تقديم الدعم حتى يبلغ الطفل ما يكفي من العمر لإجراء الجراحة. في كثير من الحالات، يجب إكمال النمو قبل التصحيح الجراحي واندماج العمود الفقري. فقط في الحالات التي تكون فيها وظيفة الجهاز التنفسي للطفل ضعيفة يمكن النظر في التدخل الجراحي المبكر.
بعض أنواع مرض SMA ليست بسبب نقص الكروموسوم 5 أو SMN. تختلف شدة هذه الأنواع والعضلات التي تؤثر عليها اختلافا كبيرا من حالة إلى أخرى، مع اختلاف كبير في العضلات الأكثر تضررا. في حين أن معظم الأشكال، مثل الشكل المرتبط بالكروموسوم 5، تؤثر في الغالب على العضلات القريبة، فهناك أشكال أخرى تؤثر في الغالب على العضلات البعيدة، على الأقل في البداية أبعد من مركز الجسم.
الأعراض
ما هي أعراض مرض SMA؟
أعراض مرض SMA على نطاق واسع اعتمادا على نوع وشدة المرض. العلامة الأكثر وضوحا وأعراض سما هو ضعف في العضلات التي يمكن السيطرة عليها. العضلات الأكثر تضررا هي تلك الأقرب إلى مركز الجسم، مثل عضلات الكتفين والوركين والفخذين وأعلى الظهر. إذا ضعفت عضلات الظهر، فقد تتطور منحنيات العمود الفقري أو حدب الظهر.
غالبا ما يبدو أن الأطراف السفلية أكثر تأثرا من الأطراف العلوية ويتم تقليل ردود فعل الأوتار.
في الحالات التي تتأثر فيها العضلات المستخدمة للتنفس والبلع من SMA، يمكن أن تحدث مضاعفات خاصة تسبب تشوهات في هذه الوظائف.
يرتبط عمر ظهور مرض SMA ومستوى الوظيفة الحركية بكمية البروتين المتاح في الخلايا العصبية الحركية. إن حواس البصر والسمع والذوق والشم واللمس، وكذلك الأداء العقلي والعاطفي، طبيعية تماما في الأفراد المصابين بـ SMA.
إذا لم يكن SMA بسبب نقص الكروموسوم 5 أو SMN، فإن شدة المرض والعضلات المصابة يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. على النقيض من النوع المتعلق بالكروموسوم 5، قد تؤثر هذه على العضلات البعيدة التي تكون، على الأقل في البداية، بعيدة عن مركز الجسم.
في كروموسوم 5 ذات الصلة سما، في وقت لاحق ظهور الأعراض والمزيد من البروتينات SMN الموجودة في الجسم، وأكثر اعتدالا مسار المرض.
في الماضي، ارتبط ظهور SMA في مرحلة الطفولة بمتوسط عمر متوقع يبلغ عامين، لكن الخبراء الطبيين اليوم يعترفون بـ SMA كعملية ويعتقدون أن هذه التقديرات ليست دقيقة. ومع ذلك، فإن SMA هو السبب الأكثر شيوعا للوفاة عند الرضع بسبب الوراثة.
في أنواع مرض SMA عند الأطفال، تكون العضلات بين ضلوع الطفل المصاب ضعيفة للغاية، لكن عضلة الحجاب الحاجز قوية للغاية. لهذا السبب، يتنفس الطفل في كثير من الأحيان عن طريق تحريك السرة بدلا من الصدر.
أساليب التشخيص
كيف يتم تشخيص مرض SMA؟
الخطوة الأولى في تشخيص أي مرض عضلي عصبي هي عادة الفحص البدني والتاريخ الطبي لعائلة المريض. هناك بعض الاختبارات البسيطة المستخدمة للتمييز بين ضمور العضلات الشوكي من ظروف مماثلة مثل ضمور العضلات.
في الرضع، ضعف العضلات وhypotonia غالبا ما تكون العلامات الأولى من سما. صعوبات الحركة، وفقدان المهارات الحركية، وضعف العضلات القريبة، وضعف الانتصاب (عدم وجود ردود الفعل)، والارتعاش اللاإرادي لللسان وانخفاض عدد الخلايا العصبية الحركية يمكن أن تساعد في تأكيد التشخيص.
لتأكيد تشخيص SMA، قد يطلب الأطباء إجراء اختبار دم لوجود إنزيم يسمى الكرياتين كيناز، أو CK لفترة قصيرة، في العضلات الضعيفة. هذا ليس حاسما لأن مستويات CK مرتفعة في العديد من الأمراض العصبية العضلية.
ارتفاع مستوى CK في الدم ليس ضارا في حد ذاته، ولكنه يشير إلى حدوث تلف في العضلات. عادة ما تكون مستويات CK طبيعية في المرضى الذين تم تشخيصهم بمرض SMA من النوع 1، ولكنها مرتفعة قليلا في المرضى الذين تم تشخيصهم بأنواع أخرى من SMA، مثل
النوع 2 و 3.
الأطباء الذين يشتبهون بشدة في مرض SMA قد يعتبرون الاختبارات الجينية ضرورية لأنها الطريقة الأقل توغلا والأكثر دقة لتشخيص وجود مرض SMA المرتبط بالكروموسوم 5، أي مرض SMA من النوع 1 – 4. بالنسبة للاختبار الجيني، يتم أخذ عينة دم فقط.
في حالات نادرة، قد يطلب الأطباء عادة خزعة عضلية من الفخذ، أي يتم أخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية وفحصها تحت المجهر.
وتشمل الاختبارات الأخرى المستخدمة لأمراض SMA اختبار سرعة التوصيل العصبي والاختبارات التي تقيس النشاط الكهربائي في العضلات وتسمى تخطيط كهربية العضل أو EMG. أثناء اختبار سرعة التوصيل العصبي، قد يشعر المريض بأحاسيس مثل الصدمات الكهربائية الخفيفة، وتتطلب عملية EMG إدخال إبر قصيرة في العضلات.
أساليب العلاج
كيف يتم علاج مرض SMA؟
لا يوجد علاج نهائي معروف لمرض SMA. ومع ذلك، يواصل الخبراء الطبيون العمل من أجل علاج من مختلف الفروع. إجراءات علاج مرض SMA لإدارة الأعراض والسيطرة على مضاعفات المرض.
ضعف عضلات الجهاز التنفسي هو مشكلة رئيسية في أشكال مختلفة من سما. على الرغم من أن ليس السبب الوحيد، وضعف هذه العضلات هو السبب الأكثر شيوعا للوفاة في أنواع 1 و 2 سما. هنا، يمكن تحقيق التنفس غير الجراحي من خلال قناع الأكسجين أو لسان الفم. اليوم، توفر على نطاق واسع من أجهزة التهوية المحمولة وفعالة يعطي المرضى حديثي الولادة سما المزيد من الخيارات ويطيل إلى حد كبير من العمر المتوقع.
يمكن أن يساعد الدعم التنفسي أيضا الأطفال والبالغين الذين يعانون من أشكال مختلفة من أنواع أمراض SMA. في كثير من الحالات، يوصي الأطباء بالبدء بطرق التهوية غير الغازية أولا. وهذا يعني عادة إيصال مضغوطة للهواء البيئي غير المخصب بالأكسجين من خلال قناع أو لسان حال. هذا النوع من النظام يمكن أن يأتي في العديد من الأشكال المختلفة ويمكن استخدامها في أي وقت من اليوم. ويمكن أيضا إزالتها بسهولة لتناول الطعام والشراب والتحدث.
عندما لا تكون التهوية غير الغازية كافية، يمكن توفير المساعدة التنفسية عن طريق فغر القصبة الهوائية، وهي طريقة لصنع ثقب في القصبة الهوائية، أي القصبة الهوائية. بمجرد إجراء هذا الثقب، يتم توفير الهواء المضغوط من خلال أنبوب في منطقة الفغر الرغامي. بعد فترة التكيف، من الممكن عادة تناول الطعام والشراب والتحدث بشكل طبيعي مع أنبوب فغر الرغامي.
يتطلب علاج الدعم التنفسي في مرض SMA أيضا إزالة الإفرازات من التنفس باستخدام جهاز ميكانيكي، وبالتالي منع العدوى. جهاز التنفس الصناعي هو نوع من الأجهزة التي يمكن أن تساعد في إزالة الإفرازات من مجرى الهواء.
يطبق الجهاز ضغطا إيجابيا على مجرى الهواء ثم يعود بسرعة إلى الضغط السلبي لمسح الجزء الداخلي من الأنبوب، محاكيا السعال الطبيعي. أجهزة تذبذب جدار الصدر عالية التردد تساعد أيضا على مسح مجرى الهواء. هذا هو سترة التي تضخم بسرعة وتنفخ، وبالتالي محاكاة التنفس الطبيعي، ويخلق السعال مصغرة، والتي ثم تمرير الإفرازات في الشعب الهوائية أكبر.
تقريبا كل شخص يعاني من SMAيجب أن يحصل على لقاح الانفلونزا كل عام لمنع التهابات الجهاز التنفسي. وتشمل الاحتياطات الأخرى تجنب الحشود، والحصول على قسط كاف من الراحة وتناول نظام غذائي صحي.
ضعف عضلات الفم والحلق يمكن أن يسبب مشاكل في البلع. خاصة أولئك الذين عانوا من الطفولة SMAsince قد يجدون صعوبة في البلع والمص. يمكن أن يؤدي سوء المص إلى الجفاف وسوء التغذية، في حين أن صعوبة البلع يمكن أن تؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية والتهابات من الطعام أو السوائل المستنشقة.
يمكن تغذية الأطفال الذين يعانون من ضعف شديد في البلع والمص بطرق بديلة مثل أنبوب التغذية، وغالبا ما يسمى أنبوب المعدة أو أنبوب g. أنبوب التغذية هو أنبوب صغير مرن يسمح للمغذيات السائلة بتجاوز الفم والحلق
والمريء والوصول إلى المعدة مباشرة.
تم تصميم بعض أنظمة أنبوب التغذية للفصل من خلال فتحة في البطن عندما لا تكون قيد الاستخدام. في بعض الحالات، يمكن لمستخدمي G-tube التغذية من خلال الأنبوب وعادة عن طريق الفم.
يتم تدريب علماء أمراض النطق واللغة في علاج مشاكل البلع وكذلك المشاكل المتعلقة بالكلام. يمكن لهؤلاء المتخصصين تقديم المشورة للفرد على التعامل مع ضعف عضلات البلع، وإعداد الطعام السليم واستخدام أنابيب المعدة.
يعتقد بعض الخبراء الطبيين أنه في بعض الحالات، يمكن أن تؤدي الانحناءات الحادة في العمود الفقري إلى ضغط الرئتين، مما يضر بوظيفة الجهاز التنفسي. لمنع ذلك، يمكن وصف دعامة أو دعامة الظهر التي تدعم الطفل المصاب بـ SMAin في وضع محدد، عادة لمحاولة توجيه العمود الفقري أثناء نموه. هذه الدعائم لا تحل المشكلة، لكنها يمكن أن تبطئ تقدم انحناء الظهر.
الحل الدائم لانحناء العمود الفقري هو دائما تقريبا جراحة استقامة العمود الفقري. يمكن إجراء هذه الجراحة إذا كانت الحالة التنفسية للفرد جيدة بما يكفي لتحمل الجراحة. توقيت جراحة الظهر مهم. يفضل الأطباء عادة الانتظار حتى يكتمل نمو العمود الفقري، لأن هذا يسمح باستخدام طرق جراحية أبسط. ومع ذلك، إذا كانت حالة الجهاز التنفسي للفرد تزداد سوءا، فقد يتم إجراء الجراحة في وقت مبكر.
يجب اتخاذ احتياطات خاصة لفرد يعاني من SMAالذي يحتاج إلى الخضوع لأي عملية جراحية. خاصة في المراحل المبكرة من SMA، تتطور خلايا العضلات التي لا تتلقى إشارات عصبية إلى تشوهات أثناء محاولتها “الوصول” إلى الأعصاب. يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى ردود فعل خطيرة على مرخيات العضلات التي غالبا ما تستخدم أثناء الجراحة. الأدوية المختلفة يمكن أن تمنع ذلك.
يتوفر علاج جديد لمرض SMA، Spinraza، الذي يعدل جين SMN2 لزيادة إنتاج بروتين SMN2 الطبيعي والوظيفي. قد يوصى باستخدام Spinraza للرضع الذين يعانون من SMA، خاصة بين سن 2 و 12 عاما. كما أن الأبحاث مستمرة على العلاجات القائمة على تسليم الجينات المفقودة للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 2 عاما.
العيش مع SMA والرعاية المنزلية
يحتاج الأشخاص المصابون بـ SMA إلى تغذية جيدة. ومع ذلك، هناك القليل من الأدلة على أن أي نظام غذائي مفيد ضد SMA. على العكس من ذلك، يمكن أن تكون بعض الوجبات الغذائية ضارة. الوجبات الغذائية الأولية القائمة على صيغ خاصة من مكونات البروتين المكسورة، أي الأحماض الأمينية، يمكن أن تسبب مشاكل للأطفال الذين يعانون من SMAالذين لديهم بطبيعة الحال القليل من الأنسجة العضلية.
إن مرضى SMA معرضون لخطر زيادة الوزن بشكل مفرط، ربما لأنهم غير قادرين على ممارسة الرياضة بفعالية وأخذ الكثير من السعرات الحرارية لمستوى نشاطهم. لذلك يجب أن يبقى هذا الوزن تحت السيطرة تحت إشراف أخصائي التغذية والطبيب. في بعض الحالات، قد يكون تناول العديد من الوجبات الصغيرة على مدار اليوم أكثر فائدة من ثلاث وجبات كبيرة في اليوم.
من الممكن للبالغين المصابين بـ SMA استخدام مركبات مجهزة بضوابط يد خاصة. ينصح العديد من المهنيين الطبيين بأنه من الجيد القيام بأكبر قدر من النشاط البدني كما هو مريح في الاعتدال للحفاظ على الصحة البدنية والنفسية الشاملة ورفاهية الأفراد المصابين بـ SMA.
إن حماية المفاصل من الصلابة أو الإصابة، ومنع فقدان نطاق الحركة، أي المرونة في المفاصل، والحفاظ على الدورة الدموية مهمة للأفراد الذين يعانون من SMA. بالإضافة إلى ذلك، خاصة بالنسبة للأطفال، من المهم السماح بحركة كافية والسماح لها بالتحرك في جميع أنحاء البيئة.
يمكن أن يكون التمرين في حمام سباحة دافئ مفيدا بشكل خاص للفرد. ومع ذلك، لا ينبغي أن يسبح الشخص المصاب بالسما بمفرده، وينبغي اتخاذ احتياطات السلامة المناسبة.
يمكن أن تساعد منتجات الدعم التكنولوجي المختلفة حتى الأطفال الصغار جدا على استكشاف العالم على الرغم من ضعف العضلات. يمكن أن تساعد المدرجات، والمشاة، والمركبات ذات العجلات الكهربائية واليدوية المختلفة، وأجهزة تقويم العظام في الوقوف أو التحرك.
استخدام تكنولوجيا المعلومات على نطاق واسع على نحو متزايد اليوم، وخاصة تلك التي يمكن التعرف على الأوامر الصوتية، يمكن أن تساعد في الكتابة، والتلوين، واستخدام الكمبيوتر أو الهاتف، والسيطرة إلكترونيا الظروف البيئية مثل درجة الحرارة، والإضاءة، أو التلفزيون.
