معلومات أساسية عن الجينات
الجينات هي أشكال كيميائية من الميراث. إنها المفاتيح الأساسية لأوجه التشابه والاختلاف بيننا.معلومات أساسية عن الجينات
الجينات والأمراض
الجينات هي وحدات فرعية وظيفية من الحمض النووي. الحمض النووي هو بنك البيانات الكيميائية الذي يحمل جميع المعلومات لصنع جميع البروتينات التي تحتاجها الخلية. كل جين يرمز لبروتين واحد. يتم تنشيط جينات مختلفة في خلايا مختلفة لصنع بروتينات مختلفة تعطي الخلية طابعها الفريد. إذا كانت الجينات تعمل بشكل صحيح، فإن أجسامنا تتطور وتعمل بشكل طبيعي. ومع ذلك، إذا تم تغيير جين واحد أو حتى جزء صغير جدا من جين واحد (طفرة)، يمكن أن تؤدي التشوهات والأمراض وحتى فقدان الحياة.
يحدد الباحثون تغيرات جينية محددة – طفرات – تسبب الأمراض.
على الرغم من أن جميع خلايانا لها نفس الحمض النووي، إلا أنه ليس كل الجينات نشطة في كل خلية. لذلك تستخدم الخلايا الجينات بشكل انتقائي. وتستخدم بعض الجينات لوظائف الخلية الأساسية، وبالتالي فهي نشطة في جميع الخلايا. يلعب آخرون دورا في التطور المبكر للجنين ثم يظلون غير نشطين إلى الأبد. وهناك جينات أخرى ترمز للبروتينات التي تعطي الخلايا خصائصها الفريدة، بحيث، على سبيل المثال، تختلف خلية الدماغ عن خلية العظام. الخلية الطبيعية تنشط الجينات التي تحتاجها بالضبط عندما تحتاج إليها وتسكت الجينات الأخرى.
الجينات فيما يتعلق بالمرض: الأمراض الوراثية
في جذور جميع الأمراض تقريبا تكمن مشكلة مع الجينات. من خلال البروتينات التي ترميزها، تحدد الجينات مدى كفاءة هضم الطعام، ومدى فعالية تحييد السموم، ومدى فعالية استجابتنا للعدوى. أكثر من 4,000 مرض سببها الجينات المتحورة في الجينات التي ورثناها من والدينا. الأمراض الشائعة مثل أمراض القلب ومعظم أنواع السرطان هي نتيجة التبادلات المعقدة بين عدد كبير من الجينات والعلاقات بين الجينات والعوامل في بيئتنا. عندما يتحور الجين، فإن البروتين الذي يرمز إليه ليس طبيعيا. بعض عيوب البروتين ليست ملحوظة، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يؤدي إلى أمراض خطيرة.
في الجسم السليم، تتفاعل الآلاف من البروتينات باستمرار، بالكميات الصحيحة، في الأماكن الصحيحة، وكل بروتين هو نتاج الجين. يمكن للجينات أن تتحور بطرق مختلفة. الخطأ الجيني الأكثر شيوعا هو تغيير قاعدة واحدة في الحمض النووي. وهذا ما يسمى خطأ الإملائي. في بعض الأحيان يتم تكرار مناطق طويلة جدا من الحمض النووي أو فقدانها. بعض الطفرات صامتة. أي أنها لا تغير الهيكل ولا الوظيفة
من البروتين الذي يتم ترميزه. طفرات أخرى تسبب بنية البروتين للتغيير. في بعض الأحيان يكون البروتين طبيعيا ولكن ليس من نوعية جيدة بما فيه الكفاية لأداء وظيفته. هذا هو الحال مع الهيموغلوبين، البروتين الذي يحمل الأكسجين في فقر الدم المنجلي. في بعض الأحيان يكون البروتين مختلا تماما. ما يحدث نتيجة طفرة معينة لا يعتمد فقط على كيفية منع وظيفة البروتين، ولكن أيضا على الأهمية الحيوية للبروتين المصاب.
كيف تحدث الأخطاء الجينية؟
الأخطاء الجينية إما موروثة من الوالدين أو تحدث في وقت لاحق في الحياة. تم العثور على الطفرات الموروثة في الحمض النووي لجميع الخلايا في الجسم. وبما أنها موجودة أيضا في الخلايا الجرثومية، تنتقل هذه الطفرات من جيل إلى آخر ومن الأب إلى الطفل. يتم نسخ هذه الطفرات أيضا في كل مرة تنقسم فيها الخلايا. تحدث الطفرات المكتسبة، والمعروفة أيضا باسم الطفرات الجسدية، خلال حياة الشخص. وعلى النقيض من الطفرات الوراثية، فإنها تحدث بشكل فردي في الحمض النووي لبعض الخلايا ولا تنتقل إلا من هذه الخلايا إلى الخلايا التي تتشكل عن طريق انقسام الخلايا. تحدث الطفرات عادة أثناء انقسام الخلايا، عندما تنقسم الخلايا إلى قسمين لعمل نسخ من نفسها. العوامل البيئية مثل الإشعاعات والسموم تؤثر على شكل وتواتر الطفرات المكتسبة.
تحدث الطفرات في أجسامنا في أي وقت وفي كل خلية تقريبا. لكن كل خلية لديها آليات للتعرف على الأخطاء وإصلاحها قبل نقلها إلى الجيل التالي. يمكن لآليات إصلاح الحمض النووي للخلية أن ترتكب أخطاء، أو تفوت الأخطاء بسبب الحمل الزائد، أو تصبح غير فعالة مع الشيخوخة. هذا هو عندما تبدأ الأخطاء في التراكم مع مرور الوقت. يتم إجراء الطفرات الموروثة في الحمض النووي للخلايا الجرثومية. عندما تندمج هذه الخلايا الابنة لتشكيل طفل، تحتوي جميع خلايا الطفل على هذه الطفرات.
هل ترتبط السلالة بالمرض؟
يتم العثور على الجينات في أزواج. أحدهما يأتي من الأم والآخر من الأب ويمكن أن يكون له خصائص مختلفة. كل واحد منهم يسمى “أليل”. الأليل المهيمن يهيمن على الأليل العادي. الأليل المتنحي يكون نشطا إذا فقدت الأليل الآخر أو تم تعطيله. على سبيل المثال، في مرض يسمى “التليف الكيسي”، الذي يسبب اضطرابات تنفسية وهضمية خطيرة، يكون الأليل المسؤول عن إنتاج إفراز غير طبيعي متنحيا. لن يمرض الطفل الذي يرث أحد هذه الأليلات المريضة لأن الأليل الطبيعي سيسود. ومع ذلك، فإن هذا الشخص هو حامل ولديه فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل الأليل المصاب إلى طفله. إذا كان كل من الأم والأب ناقلين، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 25 في المائة أن تكون الأليلات مريضة وبالتالي سيحدث المرض. على الرغم من أن الطفرات المتنحية نادرة جدا بشكل عام، إلا أن التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي شائعان جدا في بعض المجموعات العرقية. ولكن
العديد من الأمراض والصفات لا تظهر الوراثة الجينية البسيطة. هناك مجموعة واسعة من العوامل التي تؤثر على أداء الجينات. ليس كل الأليلات المتحولة تسبب المرض. حتى جين سرطان الثدي المهيمن مثل “BRCA1” يعطي خطر المرض من 80 في المئة، وليس 100 في المئة.
يمكن أن يكون للطفرات المختلفة في نفس الجين تأثيرات مختلفة في أشخاص مختلفين، مثل التليف الكيسي، ويمكن أن يكون للطفرات في جينات مختلفة نفس التأثير، مثل مرض الزهايمر.
