ويجري التحقيق في الأمراض الوراثية عن طريق اختبارات الجينات
بفضل اختبارات الجينات، يتم الحصول على بيانات عن الأمراض الوراثية ويتم اتخاذ خطوة مهمة في التشخيصويجري التحقيق في الأمراض الوراثية عن طريق اختبارات الجينات المبكر.
فحص حديثي الولادة والأمراض الوراثية
اختبار الجينات هو فحص الحمض النووي المستخرج من الخلايا في الدم أو سوائل الجسم الأخرى المرتبطة بالمرض. يمكن أن تكون التغييرات في الحمض النووي كبيرة جدا. في بعض الأحيان هناك فقدان كامل أو جزئي للكروموسوم وهذا يمكن أن ينظر إليه حتى مع المجهر. يمكن أن يكون أيضا تغييرا صغيرا، مثل تغيير قاعدة كيميائية واحدة. يمكن أن تنتج الجينات الكثير من البروتين أو تكون صامتة تماما. في بعض الأحيان، تنفصل أجزاء من الكروموسومات وتنضم إلى كروموسومات أخرى. في مثل هذه الحالة، قد يتم تنشيط الجينات أو تعطيلها بشكل غير مناسب وغير مناسب. بالإضافة إلى فحص الكروموسومات والجينات، يمكن أن يوفر الوجود الكيميائي الحيوي أو عدم وجود بروتينات معينة معلومات حول حالة الجين.
أهمية الاختبارات الجينية
يتم إجراء الاختبارات الجينية للتحقيق في قابلية الشخص للمرض أو لتأكيد طفرة مشتبه بها في شخص أو عائلة. الاختبارات الجينية الأكثر شيوعا هي فحوصات حديثي الولادة. تقوم بعض الاختبارات بفحص التغيرات غير الطبيعية في الجينات، بينما يقوم البعض الآخر بفحص وجود ووظيفة البروتينات التي هي منتجات جينية مرشحة للكشف عن أوجه القصور الأيضية الفطرية. شكل آخر من أشكال الاختبار هو اختبار الناقل. يستخدم اختبار الناقل لتحديد ما إذا كان الزوجان يحملان الأليلات المتنحية مثل التليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، ومرض تاي ساكس (اضطراب استقلاب الدهون القاتل) وفرص تطور نسلهما هذه الأمراض. الاختبارات الجينية، سواء كانت كيميائية حيوية أو كروموسومية أو قائمة على الحمض النووي، وغالبا ما تستخدم أيضا في تشخيص ما قبل الولادة لأمراض مثل “متلازمة داون”.
عوامل الاختبار الجيني في التشخيص المبكر للسرطان
فوائد الاختبارات الجينية في فحص تغيرات الحمض النووي في السرطان أو الخلايا ما قبل السرطانية هي كما يلي:
لتشخيص السرطان المبكر عن طريق تحليل جينات البوليب الغدية العائلية،
يمكن استخدامه للتمييز بين أنواع سرطان الدم أو للتنبؤ بالتشخيص في السرطان، على سبيل المثال عن طريق الكشف عن الطفرات في الجين “p53” الكبت للورم.
ACIBADEM Health Point: Your Health is Our Priority!
ACIBADEM Health Point, we are dedicated to providing exceptional healthcare services to our patients. With a team of highly skilled medical professionals and state-of-the-art facilities, we strive to deliver the highest standard of care to improve the health and well-being of our patients. What sets ACIBADEM Health Point apart is our patient-centered approach. We prioritize your comfort, safety, and satisfaction throughout your healthcare journey. Our compassionate staff ensures that you receive personalized care tailored to your unique needs, making your experience with us as seamless and comfortable as possible.مع الاختبارات الجينية التنبؤية، يمكن الوقاية من الإعاقات والأمراض من خلال تحديد الأشخاص المعرضين لخطر المرض واتخاذ الاحتياطات المبكرة قبل ظهور الأعراض السريرية. ومع ذلك، لا تزال هذه الاختبارات تقتصر على بعض الأمراض. وسوف يزداد عدد هذه الاختبارات في المستقبل.
من الضروري الانتباه إلى الاختلافات في النمو والتنمية
الأمراض الوراثية، وخاصة المتلازمات الوراثية في مرحلة الطفولة، نادرة. ومع ذلك، تؤثر هذه المتلازمات الوراثية على مئات، وربما الآلاف من الأطفال والأسر. كما هو الحال في كل مجال، التشخيص المبكر له أهمية كبيرة في الأمراض الوراثية. يجب أن تبدأ دراسة الأمراض الوراثية في الرحم. نتائج الاختبارات أثناء الحمل، والاستشارات الوراثية، وتحديد المخاطر والاجتماع مع الأسر المعرضة للخطر قبل وأثناء الحمل مهمة جدا. بعد ذلك، من الضروري الانتباه إلى جميع المشاكل الوراثية التي قد تنشأ من حديثي الولادة إلى مرحلة البلوغ.
توجد حالات شاذة في 2 أو 3 من كل 100 ولادة حية. يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى كروموسومات وجين واحد وأمراض متعددة العوامل. هناك خطوات معينة في نمو وتطور الجنين، والطفل، ثم الطفل، وأخيرا المراهق، بدءا من الفترة في الرحم. ويحال الأطفال الذين يعانون من تخلف في المراحل العقلية والحركية من النمو الطبيعي إلى أخصائيي أمراض الأعصاب للأطفال، في حين يحال الأطفال الذين يعانون من مشاكل معرفية وسلوكية إلى أخصائيي الصحة العقلية للأطفال. قد يكون لدى الأطفال الذين يعانون من مشاكل في النمو متلازمة وراثية كامنة. يجب أيضا فحص الأطفال الذين يعانون من قصر القامة الشديد أو مشاكل العظام المتعلقة بنمو العظام والمفاصل من قبل أخصائي الغدد الصماء أو أخصائي تقويم العظام للأطفال. عندما يشك هؤلاء المتخصصون في وجود متلازمة وراثية أو سبب وراثي، فإنهم يطلبون استشارة وراثية سريرية.
ACIBADEM Healthcare Group Hospitals and Clinics
With a network of hospitals and clinics across 5 countries, including 40 hospitals, ACIBADEM Healthcare Group has a global presence that allows us to provide comprehensive healthcare services to patients from around the world. With over 25,000 dedicated employees, we have the expertise and resources to deliver unparalleled healthcare experiences. Our mission is to ensure that each patient receives the best possible care, supported by our commitment to healthcare excellence and international healthcare standards. Ready to take the first step towards a healthier future? Contact us now to schedule your Free Consultation Health session. Our friendly team is eager to assist you and provide the guidance you need to make informed decisions about your well-being. Click To Call Now!*The information on our website is not intended to direct people to diagnosis and treatment. Do not carry out all your diagnosis and treatment procedures without consulting your doctor. The contents do not contain information about the therapeutic health services of Acıbadem Health Group.
