6-7 مليون شخص في تركيا يعانون من أمراض نادرة
ارتفاع معدل زواج الأقارب في تركيا يؤدي إلى ارتفاع معدل الإصابة بالأمراض الوراثية. 6-7 مليون شخص في تركيا يعانون من أمراض نادرة
السبب الرئيسي للأمراض النادرة:
Consanguineous marriages
هناك 6-7 مليون شخص يعانون من أمراض نادرة في تركيا. في العالم، يقال أن هذا العدد يتراوح بين 250-300 مليون. في بلدنا، واحدة من كل 5 زيجات لا تزال قرابة دم. نظرا لارتفاع معدل زواج الأقارب في بلدنا، فإن الأمراض الموروثة وراثيا والمنقطعة أكثر شيوعا مما هي عليه في أوروبا والولايات المتحدة الأمريكية. خمسون في المئة من الأمراض النادرة تؤثر على الأطفال. في حوالي 80 في المئة من الأمراض النادرة، يكون السبب وراثيا. أما البقية فهي أمراض معدية بكتيرية أو فيروسية، وحساسية، ومشاكل صحية بيئية، وبعض الأمراض التنكسية والسرطان النادر، والتي يمكن أن تؤثر على كل مجال من مجالات الطب.
يجب على أطباء الأطفال توخي الحذر
بسبب ارتفاع وتيرة زواج الأقارب في تركيا، يواجه أطباء الأطفال أمراضا نادرة بشكل متكرر أثناء تدريبهم. وتشمل هذه الأمراض الوراثية النادرة آلاف الأمراض، ويجب تقييم الرضيع المصاب بالمرض بشكل جيد مع كل من علم الأنساب والنتائج السريرية. ليس فقط الطبيب، ولكن أيضا الأشعة وعلم الأمراض والمختبرات الكيميائية الحيوية والوراثية. يستمر النهج متعدد التخصصات بعد إجراء التشخيص.
أكثر من 6,000 مرض نادر لها مظاهر مميزة ودورات سريرية مختلفة بين الأفراد المتضررين والأسر. يمكن أن تؤدي بعض الأمراض النادرة إلى التشخيص الخاطئ أو التشخيص المتأخر. بعضها أمراض بطيئة وخبيثة وتدريجية يمكن أن تستغرق وقتا لتشخيصها. في كثير من الحالات، لا يوجد علاج نهائي بعد، مما يجعل الحياة صعبة للغاية على الأفراد وأسرهم. في الحالات التي يوجد فيها علاج ولكنه نادر ويتطلب استخدام أدوية باهظة الثمن، قد تواجه الأسر صعوبة في الوصول إلى خيارات العلاج.
التحديات المرتبطة بالأمراض النادرة
حتى لو لم تكن الأمراض النادرة معروفة على نطاق واسع، فهي مهمة جدا للعائلات التي تؤثر عليها وبيئتها الاجتماعية. إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بمرض نادر ولديهم الفرصة لرؤية الطبيب المناسب في الوقت المناسب، فيمكن تشخيصه على الفور. قد تكون بعض الأمراض قابلة للعلاج أيضا.
العلاج الإنزيمي
على سبيل المثال، هناك مجموعة من الأمراض المتنحية الشائعة نسبيا في بلدنا. بعض هذه الأمراض هي أمراض استقلابية نادرة تسمى أمراض الليزوزومية. وقد ظهرت بعض العلاجات الإنزيمية العلاجية لعلاج هذه الأمراض. ربما هناك عدد قليل من الناس المتضررين من هذه الأمراض الانزيمات في بلدنا، ولكن تكاليف العلاج مرتفعة جدا. هذه العلاجات مكلفة للغاية وغالبا ما يتعذر على الأسر تحمل تكاليفها دون إعانات حكومية.
