6-7 milioni di persone in Turchia hanno malattie rare L’alto tasso di matrimoni consanguinei in Turchia porta ad un’alta incidenza di malattie genetiche.
La causa principale delle malattie rare: Consanguineous marriages Ci sono 6-7 milioni di persone con malattie rare in Turchia. Nel mondo, questo numero è detto di essere tra 250-300 milioni. Nel nostro paese, un matrimonio su cinque è ancora consanguineo. A causa dell’alto tasso di matrimoni consanguinei nel nostro paese, le malattie ereditarie e recessive sono più comuni che in Europa e negli Stati Uniti. Il cinquanta per cento delle malattie rare colpisce la popolazione infantile. In circa l’80% delle malattie rare, la causa è genetica. Il resto sono malattie infettive batteriche o virali, allergie, problemi di salute ambientale, alcune malattie degenerative e tumori rari, che possono influenzare ogni campo della medicina.
I pediatri devono fare attenzione A causa dell’alta frequenza di matrimoni consanguinei in Turchia, i pediatri incontrano più frequentemente malattie rare durante la loro formazione. Queste malattie genetiche rare includono migliaia di malattie e il bambino con la malattia dovrebbe essere valutato bene sia con i risultati genealogici che clinici. Non solo il clinico, ma anche radiologia, patologia, laboratori biochimici e genetici. L’approccio multidisciplinare continua dopo la diagnosi.
Più di 6.000 malattie rare hanno manifestazioni distintive e diversi percorsi clinici tra individui e famiglie colpite. Alcune malattie rare possono portare a diagnosi errate o ritardate. Alcuni sono lenti, insidiosi, malattie progressive che possono richiedere tempo per la diagnosi. In molti casi, non esiste ancora una cura definitiva, rendendo la vita molto difficile per gli individui e le loro famiglie. Nei casi in cui esiste una cura, ma è rara e richiede l’uso di farmaci costosi, le famiglie possono avere difficoltà ad accedere alle opzioni di trattamento.
Sfide legate alle malattie rare
Anche se le malattie rare non sono ampiamente conosciute, sono molto importanti per le famiglie che influenzano e il loro ambiente sociale. Se una famiglia ha un bambino con una malattia rara e hanno la possibilità di vedere il medico giusto in tempo, possono essere diagnosticati immediatamente. Alcune malattie possono anche essere curabili.
6-7 Milioni Di Persone in Turchia Hanno Malattie Rare Terapie enzimatiche Per esempio, c’è un gruppo di malattie recessive che sono relativamente comuni nel nostro paese. Alcune di queste sono malattie metaboliche rare chiamate malattie lisosomiali. Alcune terapie enzimatiche curative sono emerse per trattare queste malattie. Forse ci sono un piccolo numero di persone colpite da queste malattie enzimatiche nel nostro paese, ma i costi di trattamento sono molto elevati. Questi trattamenti sono molto costosi e spesso non è possibile per le famiglie permetterseli senza sussidi governativi.
