6-7 millones de personas en Turquía tienen enfermedades raras La elevada tasa de matrimonios consanguíneos en Turquía da lugar a una alta incidencia de enfermedades genéticas.
La principal causa de enfermedades raras: Consanguineous marriages Hay entre 6 y 7 millones de personas con enfermedades raras en Turquía. En el mundo, este número se dice que está entre 250-300 millones. En nuestro país, uno de cada cinco matrimonios sigue siendo consanguíneo. Debido a la alta tasa de matrimonios consanguíneos en nuestro país, las enfermedades heredadas genéticamente y las heredadas recesivamente son más comunes que en Europa y los Estados Unidos. El 50% de las enfermedades raras afectan a la población infantil. En aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades raras, la causa es genética. El resto son enfermedades infecciosas bacterianas o virales, alergias, problemas de salud ambiental, algunas enfermedades degenerativas y cánceres raros, que pueden afectar todos los campos de la medicina.
Los pediatras deben tener cuidado Debido a la alta frecuencia de matrimonios consanguíneos en Turquía, los pediatras se encuentran con enfermedades raras con mayor frecuencia durante su entrenamiento. Estas enfermedades raras genéticas incluyen miles de enfermedades, y el bebé con la enfermedad debe ser evaluado bien con genealogía y hallazgos clínicos. No solo el clínico, sino también los laboratorios de radiología, patología, bioquímica y genética. El enfoque multidisciplinario continúa después de que se hace el diagnóstico.
Más de 6.000 enfermedades raras tienen manifestaciones distintivas y diferentes cursos clínicos entre las personas y familias afectadas. Algunas enfermedades raras pueden llevar a un diagnóstico erróneo o a un diagnóstico tardío. Algunas son enfermedades lentas, insidiosas y progresivas que pueden llevar tiempo diagnosticar. En muchos casos, todavía no existe una cura definitiva, lo que hace la vida muy difícil para las personas y sus familias. En los casos en que
existe una cura, pero es rara y requiere el uso de medicamentos costosos, las familias pueden tener dificultades para acceder a las opciones de tratamiento.
Desafíos relacionados con las enfermedades raras
Aunque las enfermedades raras no son ampliamente conocidas, son muy importantes para las familias a las que afectan y su entorno social. Si una familia tiene un niño con una enfermedad rara y tiene la oportunidad de ver al médico adecuado a tiempo, se le puede diagnosticar inmediatamente. Algunas enfermedades también pueden ser tratables.
6-7 Millones De Personas en Turquía Tienen Enfermedades Raras Terapias enzimáticas Por ejemplo, hay un grupo de enfermedades recesivas que son relativamente comunes en nuestro país. Algunas de estas son enfermedades metabólicas raras llamadas enfermedades lisosomales. Han surgido algunas terapias enzimáticas curativas para tratar estas enfermedades. Tal vez hay un pequeño número de personas afectadas por estas enfermedades enzimáticas en nuestro país, pero los costos del tratamiento son muy altos. Estos tratamientos son muy costosos y a menudo no es posible que las familias puedan costearlos sin subsidios gubernamentales.
