6 À 7 Millions De Personnes en Turquie Souffrent De Maladies Rares

6 à 7 millions de personnes en Turquie souffrent de maladies rares Le taux élevé de mariages consanguins en Turquie entraîne une incidence élevée de maladies génétiques.

La principale cause des maladies rares : Consanguineous marriages Il y a 6-7 millions de personnes atteintes de maladies rares en Turquie. Dans le monde, on dit que ce nombre se situe entre 250 et 300 millions. Dans notre pays, un mariage sur cinq est toujours consanguin. En raison du taux élevé de mariages consanguins dans notre pays, les maladies héréditaires et récessives sont plus fréquentes qu’en Europe et aux États-Unis. Cinquante pour cent des maladies rares affectent la population infantile. Dans environ 80 pour cent des maladies rares, la cause est génétique. Les autres sont des maladies infectieuses bactériennes ou virales, des allergies, des problèmes de santé environnementale, certaines maladies dégénératives et des cancers rares, qui peuvent affecter tous les domaines de la médecine.

Les pédiatres doivent être prudents En raison de la fréquence élevée des mariages consanguins en Turquie, les pédiatres rencontrent plus fréquemment des maladies rares pendant leur formation. Ces maladies rares génétiques comprennent des milliers de maladies, et le nourrisson atteint de la maladie doit être bien évalué avec la généalogie et les résultats cliniques. Non seulement le clinicien, mais aussi la radiologie, la pathologie, les laboratoires biochimiques et génétiques. L’approche multidisciplinaire se poursuit après le diagnostic.

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Plus de 6000 maladies rares ont des manifestations distinctives et des parcours cliniques différents parmi les personnes et les familles touchées. Certaines maladies rares peuvent entraîner un diagnostic erroné ou retardé. Certaines sont des maladies lentes, insidieuses et progressives qui peuvent prendre du temps à diagnostiquer. Dans de nombreux cas, il n’existe pas encore de traitement définitif, ce qui rend la vie très difficile pour les individus et leurs familles. Dans les cas où il y a un remède, mais il est rare et nécessite l’utilisation de médicaments coûteux, les familles peuvent avoir des difficultés à accéder aux options de traitement.

Défis liés aux maladies rares

Même si les maladies rares ne sont pas largement connues, elles sont très importantes pour les familles qu’elles affectent et leur environnement social. Si une famille a un enfant atteint d’une maladie rare et qu’elle a la possibilité de voir le bon médecin à temps, elle peut être diagnostiquée immédiatement. Certaines maladies peuvent également être traitées.

6 À 7 Millions De Personnes en Turquie Souffrent De Maladies Rares Thérapies enzymatiques Par exemple, il y a un groupe de maladies récessives qui sont relativement courantes dans notre pays. Certaines d’entre elles sont des maladies métaboliques rares appelées maladies lysosomales. Certaines thérapies enzymatiques curatives ont émergé pour traiter ces maladies. Il y a peut-être un petit nombre de personnes touchées par ces maladies enzymatiques dans notre pays, mais les coûts de traitement sont très élevés. Ces traitements sont très coûteux et il est souvent impossible pour les familles de se les permettre sans subventions gouvernementales.