Achtung in der 10. Woche für Down- Syndrom!
Achtung in der 10. Woche für Down- Syndrom! Erste Anzeichen für ein Down-Syndrom können mit einem Ultraschall- und Bluttest zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche festgestellt werden Achtung .
Was ist das Down-Syndrom?
Alle Eltern sorgen sich um ein gesundes Kind. Trotz der Sorgfalt während der Schwangerschaft führen nicht alle Geburten aus genetischen Gründen zu körperlich und geistig gesunden Kindern. Eine solche Anomalie ist das Down-Syndrom. Kleine schräge Augen, abgeflachte Nase, kurze Finger, gekräuselte kleine Zehen, dicker Hals… Diese Eigenschaften gehören zu den Menschen mit dem Down-Syndrom, das bei 750-1000 Geburten weltweit auftritt. Neben den körperlichen Eigenschaften verursacht das Down-Syndrom eine moderate geistige Behinderung und kann bei Einzelpersonen variieren. Der durchschnittliche IQ eines jungen Erwachsenen mit Down-Syndrom beträgt 50, was den intellektuellen Fähigkeiten eines 8-9-jährigen Kindes entspricht. Doch wie lässt sich das Down-Syndrom, das die Lebensqualität und Gesundheit ernsthaft beeinträchtigt, im Mutterleib nachweisen? Hier ist, was Sie über die Down-Syndrom-Diagnose im Mutterleib wissen sollten…
Vorsicht vor dem 35. Lebensjahr!
Das Alter der Mutter spielt eine wichtige Rolle beim Down-Syndrom. Der Defekt im Chromosom nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu’s zu. Eine Frau im Alter von 35 oder älter ist für das Down-Syndrom und andere chromosomale Anomalien gefährdet. So sehr, dass die Wahrscheinlichkeit einer 20-jährigen Mutter mit einem Baby mit Down- Syndrom 1/1441 zu eins beträgt, steigt dieses risiko auf 1/959 bei 30, 1/84 bei 40 und 1/44 bei 50.
Kann in der 10. Woche erkannt werden
Es gibt Tests und Untersuchungen, die für alle werdenden Mütter sowie gefährdete Mütter empfohlen werden. Die ersten Anzeichen des Down-Syndroms können durch Ultraschall und einen Bluttest zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche festgestellt werden. Werden im ersten Screening riskante Werte festgestellt, sind weitere Tests empfehlenswert. Wenn aufgrund von Ultraschallbefunden und Screening-Tests wie Doppel-, Dreifach- oder Vierfachtests ein Verdacht auf ein Risiko aufgrund der erhöhten Werte des Babys und 39;s für die Trisomie besteht, werden Blutprobentests empfohlen. Wenn die Mutter aufgrund von
Fortgeschrittenem in der Risikogruppe ist
Alter, frühere Schwangerschaften mit Down-Syndrom, Geburtsgeschichte und Translokationstransport, Bluttests können ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, z. B. vor Screening-Tests.
Fetale Trisomie auf Down-Syndrom testen
Der Bluttest, der nicht-invasive fetale Trisomietest, wird häufig als Screening-Test für chromosomale Anomalien wie Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 verwendet. Diese gemeinsamen chromosomalen Anomalien werden durch die Untersuchung des Blutes der Mutter’s nachgewiesen. Da die DNA des Babys und 39;s in der Mutter und 39;s Blut während der schwangerschaft zirkuliert, ist es möglich, den Test durchzuführen. Ab der 10. Schwangerschaftswoche erreichen die DNA-Partikel des Babys einen signifikanten Prozentsatz im Blut, das der Mutter entnommen wird. Die Analyse dauert ca. 10-14 Tage. Dieser Test kann mit einer sehr hohen Rate von 99,8 Prozent feststellen, ob das Baby eine Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 hat, genauer als andere Standard-Screening- Tests. Darüber hinaus eliminiert es das Risiko einer Fehlgeburt, die durch interventionelle Tests wie Chorionzottenprobenahme oder Amniozentese entstehen kann.
Chromosomenanomalien, die durch Bluttest festgestellt wurden
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Sie wird in etwa alle 5.000 Geburten gesehen. Das fortschreitende mütterliche Alter führt zu einem erhöhten Risiko bei diesem Syndrom. Diese Babys mit schweren angeborenen Strukturdefekten gehen in der Regel während der Schwangerschaft oder im ersten Jahr nach der Geburt verloren.
• Trisomie 13 (Patau-Syndrom): Sie wird bei etwa einer von 10.000 Geburten gesehen. Die auffälligsten Anomalien beim Baby sind diejenigen, die mit dem Gehirn und dem Gesicht zusammenhängen. Anomalien des Herzens, des Verdauungssystems und anderer Systeme werden ebenfalls häufiger gefunden. 95 Prozent der mit Trisomie 13 geborenen Babys sterben im ersten Jahr.
• Trisomie 21 (Down-Syndrom): Es ist die häufigste chromosomale Anomalie. Das Down-Syndrom wird bei etwa 600 bis 800 Geburten beobachtet. Die Häufigkeit des Down-Syndroms, der Trisomie 21, die normalerweise nicht vererbt wird, sondern durch einen zufälligen Fehler während der Befruchtung verursacht wird, nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu Achtung .
• Weitere Probleme: Heute kann ein erweitertes Testfeld auch verwendet werden, um auf Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude, Prader-Willi/Angelman- Deletionssyndrome, Geschlechtschromosomenanomalien und Trisomie 9, 16 und 22 zu überprüfen.
Verantwortlich für das 21. Chromosom!
Das Baby erhält 23 der Chromosomen, die den menschlichen Körper bilden, von der Mutter und 23 vom Vater. In 88% der Fälle des Down-Syndroms, das 21. Chromosom in der Mutter’s Ei nicht zu trennen und bleibt doppelt. Das Ergebnis ist, dass die Eizelle oder das Sperma 24 Chromosomen statt 23 enthält. Mit anderen Worten, das 21. Chromosom ist für das Down-Syndrom verantwortlich. Während gesunde Kinder 46 Chromosomen haben, haben Kinder mit Down-Syndrom aufgrund dieser zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 47 Chromosomen.
