Anämie im Mittelmeer (Thalassämie) Was ist eine Anämie? Mittelmeer-Anämie Thalassämie
Anämie im Mittelmeer (Thalassämie) Was ist eine Anämie? Mittelmeer-Anämie Thalassämie ist eine Art von Anämie, die normalerweise im Mittelmeerraum auftritt und durch genetische Faktoren an nachfolgende Generationen weitergegeben werden kann. In unserem Land gibt es 1,4 Millionen Träger und rund 4500 Thalassämiepatienten. Wenn sowohl der Mann als auch die Frau Träger sind, besteht eine 25%ige Chance, dass das Kind die Krankheit hat. Thalassämie, die weltweit ein wichtiges Gesundheitsproblem darstellt und eine der häufigsten genetischen Krankheiten in unserem Land ist, kann durch Screening-Tests nachgewiesen werden. Daher ist es eine vermeidbare Krankheit. Die schwerste Form der Krankheit, Beta-Thalassämie, tritt auf, nachdem das Baby 6 Monate alt ist und kann zu Organschäden führen. Nach der Erkennung wird die Krankheit mit Bluttransfusionen kontrolliert. Heute ist die Stammzelltransplantation die definitive Behandlung für die Krankheit. Die Tatsache, dass die Organe nicht beschädigt sind, spielt jedoch eine wichtige Rolle für den Erfolg der Stammzelltransplantation. Menschen, die Träger von Mittelmeer-Anämie (Thalassämie) sind, haben keine anderen signifikanten Befunde als Anämie und benötigen keine Behandlung. Heute kann die Thalassämie dank der Fortschritte in der medizinischen Welt durch eine Erhöhung der Lebensqualität und der Lebenserwartung von Patienten kontrolliert werden.
Wie kommt es zur Mittelmeer-Anämie?
Bei der Thalassämie gibt es einen Defekt oder Mangel in den Genen, die an der Produktion von Hämoglobin beteiligt sind, der Substanz, die Sauerstoff in roten Blutkörperchen trägt. Hämoglobin, das in den roten Blutkörperchen unseres Blutes vorkommt, trägt den für die Gewebe benötigten Sauerstoff. Bei unzureichender oder mangelhafter Hämoglobinproduktion kann der Sauerstofftransport nicht ausreichend durchgeführt werden, und Beschwerden wie Blässe, Schwäche, Müdigkeit, Herzklopfen, Entwicklungsverzögerung entwickeln sich als Folge eines verminderten Sauerstoffgehalts in Geweben und Organen.
Ursachen Was ist die Ursache für eine Anämie? Mediterrane Anämie (Thalassämie)
tritt nur aus erblichen Gründen auf. Jeder 40-50. Mensch in der Türkei und jeder 10. Mensch in Antalya, Adana und Südostanatolien trägt die
Gene, die Thalassämie verursachen können. Die Menschen haben zwei Gene für ein Merkmal; eines wird von der Mutter und das andere vom Vater geerbt. Damit Mittelmeeranämie auftreten kann, muss mindestens einer der beiden Elternteile Träger sein oder die Krankheit haben. Wenn die Eltern das Krankheitsgen nicht haben, wird es auch der Nachwuchs nicht haben.
• Wenn beide Eltern Träger der Krankheit sind, hat jedes geborene Kind eine 25%ige Chance, mit der Krankheit geboren zu werden, eine 50% ige Chance, ein Träger zu sein und eine 25% ige Chance, gesund geboren zu werden.
• Wenn ein Elternteil ein Träger der Krankheit ist und das andere gesund, hat jedes geborene Kind eine 50%ige Chance, ein Träger der Krankheit zu sein und eine 50% ige Chance, gesund zu sein.
• Wenn ein Elternteil die Krankheit hat und der andere gesund ist, hat jedes geborene Kind eine 100%ige Chance, ein Träger der Krankheit zu sein.
• Wenn ein Elternteil die Krankheit hat und der andere Träger der Krankheit ist, hat jedes geborene Kind eine 50%ige Chance, ein Thalassämiepatient zu sein und eine 50% ige Chance, ein Träger zu sein.
Zusätzlich zu diesen Möglichkeiten können, wenn die Beförderung bei Mutter und Vater nachgewiesen wird, gesunde Embryonen, die mit der Präimplentation-genetischen Diagnose (PID) erhalten werden, durch Impfung oder in vitro-Fertilisation injiziert werden und gesunde Kinder geboren werden. Die Beförderung verursacht keine Krankheit. Es ist nur wichtig, die Menschen, die Träger sind, zu informieren, damit sie in Zukunft gesunde Kinder haben können. Da das risiko einer Thalassämie besonders hoch ist bei Ehen mit Ehegatten, ist es für diese Menschen von großer Bedeutung, die notwendigen Tests vor der Ehe durchführen zu lassen. Können Patienten mit Beta-Thalassämie Kinder bekommen? Patienten, die regelmäßige Bluttransfusionen und eine Behandlung zur Eisenablagerung erhalten, können Kinder haben.
Typen Thalassemia Major
Es ist die schwerste Form der mediterranen Anämie und ist eine Art von Krankheit mit allen Symptomen. Die Patienten tragen 2 Thalassämiegene, die von Mutter und Vater vererbt wurden. Zusätzlich zu schwerer Anämie können Patienten mit Thalassämie Gelbsucht, Splenomegalie, Schwäche, Apathie, leicht ansteckende Infektionen, Wachstumsverzögerung, Vergrößerung und Ausdünnung der Knochen, Abflachung der Nasenwurzel, Vorwölbung der Stirn und andere entwickeln Gesichtsknochen und abnormales Aussehen des Gesichts.
Patienten benötigen lebenslange Bluttransfusionen und Medikamente, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Die definitive Behandlung ist derzeit eine Knochenmarktransplantation.
Thalassämie Intermedia
Es ist eine Zwischenform der Krankheit. Sowohl Männer als auch Frauen sind Träger, aber im Gegensatz zu Thalassämie major führt die Veränderung der Gene zu einer moderateren Anämie. Patienten benötigen in der Regel keine Bluttransfusionen. Beschwerden treten im Alter von 2-4 Jahren auf. Gelbsucht, Splenomegalie, Wachstumsverzögerung können vorhanden sein. Unterstützende Bluttransfusionen können während der Infektion erforderlich sein.
Thalassämie Minor (Träger der Thalassämie)
Menschen haben das Thalassämie-Gen, sind aber aufgrund des anderen intakten Gens gesund. Wenn eine Person jedoch ein Kind mit einem anderen Träger hat, besteht die Möglichkeit, dass das Kind Thalassämie hat. Thalassämie-Kutsche ist keine Krankheit, aber leichte Anämie und Schwäche können gesehen werden.
Thalassämie Minima (Träger der Thalassämie)
Die Befunde sind ähnlich wie bei der Thalassämie minor, aber die Hämoglobin- Elektrophorese ist normal und die Diagnose wird durch eine Genanalyse gestellt.
Symptome Was sind die Symptome der Mittelmeer-Anämie? Thalassämie
ist in der Regel innerhalb weniger Monate nach der Geburt symptomatisch. In weniger schweren Formen gibt es bis zur Kindheit oder gar zum Erwachsenenalter keine Symptome und keine ernsthaften gesundheitlichen Probleme. Mediterrane Anämie ahmt Eisenmangel mit Symptomen wie Blässe und Müdigkeit nach. Bei der Thalassämie, die daher oft mit Anämie verwechselt wird, treten auch folgende Beschwerden von früher Kindheit an auf:
• Übermäßige Blässe der Hautfarbe • Abdominale Schwellung durch fortschreitende Vergrößerung von Leber und Milz • Anämie • Wachstum und Entwicklung verzögert sich • Gelbsucht • Die Gallenblase und die Gallenblase
• Knochendeformitäten
• Knochenbrüche aufgrund von schwachen und zerbrechlichen Knochen • Hervortreten in den Stirn- und Wangenknochen • Abflachung der Nasenwurzel, Vorsprung im Oberkiefer • Verzögerung im Beginn der Menstruation.
Auch Wunden an den Beinen und eine Verdunkelung der Haut können auf eine Thalassämie hinweisen. Bei Patienten, die sich einer Thalassämiebehandlung unterziehen, treten Probleme wie Herzinsuffizienz, Störung des Hormonsystems, Knochendeformität und Splenomegalie auf, wenn überschüssiges Eisen im Körper aufgrund von Bluttransfusionen nicht abgelassen werden kann.
Diagnosemethoden Wie wird eine Anämie diagnostiziert?
In Familien mit bekannten Patienten oder Trägern kann die Diagnose mit Screening-Tests während der schwangerschaft gestellt werden. Zusätzlich kannthalassämie durch neugeborenes blut test (heel prick test) nachgewiesen werden. Es wird bei Kindern diagnostiziert, die -Symptome der Thalassämie nach der Geburt zeigen oder wegen Anämie eingebracht werden. Träger sind leicht anämisch und brauchen keine Behandlung. Die Kranken haben eine schwere Anämie; eine definitive Diagnose wird durch die Durchführung eines vollständigen Blutbildes, einer Hämoglobin-Elektrophorese und genetischer Tests an Mutter, Vater und Kind gestellt. Zu den diagnostischen Methoden gehören:
• Vollständiges Blutbild • Peripherer Abstrich (Untersuchung von Blutzellen) • Hämoglobin-Elektrophorese • Genetisches Screening (DNA Analyse)
Thalassämie-Screening kann auch in jedem Alter durch Bluttests und genetische Tests durchgeführt werden. In unserem Land kann thalassämie Beförderung auch durch Durchführung eines Bluttests vor der Ehe bestimmt werden. Insbesondere in den Fällen, in denen beide Partner Träger sind, sollte eine genetische Beratung angeboten und Tests vor der Schwangerschaft durchgeführt werden.
Behandlungsmethoden Wie wird die Mittelmeer-Anämie (Thalassämie) behandelt? Die Behandlung der Thalassämie
erfolgt unter Beteiligung von Spezialisten aus vielen
Zweigen, da die Krankheit verschiedene Körperteile betrifft. Hämatologie-Spezialist, Kardiologe, Endokrinologe, Endokrinologe, Psychologe, Kinderchirurg folgen dem Patienten und planen ihre Behandlung. Die Zusammenarbeit zwischen dem Arzt und der Familie ist sehr wichtig, um die Behandlung regelmäßig aufrechtzuerhalten und die notwendigen Untersuchungen nicht zu unterbrechen.
Bluttransfusion
Menschen mit mediterraner Anämie brauchen ihr ganzes Leben lang regelmäßige Bluttransfusionen. Diese Transfusionen können jeden Monat wiederholt werden. Die Milz muss möglicherweise wegen der durch Thalassämie verursachten Schäden entfernt werden. Unbehandelte Patienten können Skelettdeformitäten, pathologische Frakturen, Leberfibrose und -zirrhose, Diabetes, Schilddrüsenunterfunktion und Nebenschilddrüsenunterfunktion sowie eine beeinträchtigte sexuelle Entwicklung entwickeln. Als Folge der Eisenansammlung im Herzmuskel kann sich eine Herzinsuffizienz entwickeln sowie ein Anstieg des Lungendrucks. Daher ist es wichtig, die Person auf mögliche endokrine Probleme zu überwachen und regelmäßige bildgebende Untersuchungen von Organen wie der Gallenblase, der Leber und des Herzens durchzuführen.
Eisenchalazion-Behandlung
Regelmäßige Bluttransfusionen, die für die Behandlung von thalassämie unerlässlich sind, verursachen eine Eisenansammlung im Körper und schädigen viele Organe vom Herzen bis zur Leber. Aus diesem Grund wird Eisen mit Hilfe oraler Medikamente ausgeschieden.
Stammzelltransplantation
Heute ist die Knochenmarktransplantation die definitive Behandlung für Thalassämie. Wenn die Transplantation erfolgreich ist, kann der Patient ohne Bluttransfusionen und deren Nebenwirkungen weiterleben. Wenn ein Patient mit Thalassämie einen Geschwisterpatienten mit einer kompatiblen Gewebegruppe (gesund oder Thalassämieträger) hat, kann eine Knochenmarktransplantation vom Geschwisterkind durchgeführt werden. Gewebegruppen müssen kompatibel sein, damit der Patient das Knochenmark nicht abstößt. Der am besten geeignete Spender dafür ist der Geschwisterjunge. Die Kompatibilität wird durch einige Tests bestimmt. Nach der Transplantation sind möglicherweise keine Bluttransfusionen erforderlich, da das gesunde Mark Erythrozyten mit normalem Hämoglobin produziert. Die Erfolgsrate der Stammzelltransplantation liegt bei 58% – 91%. HLA-kompatible Geschwister/Eltern, Knochenmark, peripheres Blut, Nabelschnurblut können als
Stammzellen verwendet werden beschaffen. Die derzeit erforschte Gentransplantationstherapie wurde bisher noch nicht auf Patienten angewendet.
Zusätzliche Behandlungen
Neben der regelmäßigen Überwachung des Eisenspiegels sollten Thalassämiepatienten während ihrer gesamten Behandlung auch auf Kalzium und Vitamin D überwacht werden, und unterstützende Therapien sollten bei Bedarf angewendet werden. Alle Thalassämie- Patienten müssen gegen Hepatitis A und B geimpft sein. Die Ernährung sollte eisenarm sein, mit ausreichend Kalzium und Vitaminen. Dies ist jedoch nicht der Fall für Thalassämieträger.
