Anemia de células falciformes
Anemia de células falciformes La anemia falciforme es una enfermedad genética que se produce cuando la estructura de la hemoglobina, que es responsable de transportar oxígeno en la sangre, se deteriora y no cumple con su función y los glóbulos rojos en la disminución de la sangre. Cuando los tejidos y órganos no reciben suficiente oxígeno, se dañan, se produce anemia y el cuerpo se vuelve vulnerable a las infecciones.
Además, la hemoglobina degradada también distorsiona la forma redonda distintiva de los glóbulos rojos, lo que les permite viajar libremente en los vasos sanguíneos, en una forma de hoz, que puede conducir a la obstrucción de algunos vasos sanguíneos finos. La enfermedad se transmite al niño como resultado de genes heredados tanto de la madre portadora como del padre. Cuando dos personas que son portadoras de la enfermedad de células falciformes se casan, hay un 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo con anemia de células falciformes. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que el niño también sea portador de anemia falciforme. Las pruebas de detección en recién nacidos pueden llevar a un diagnóstico temprano de la enfermedad, lo que puede llevar a un tratamiento temprano. Los glóbulos rojos sanos, eritrocitos, son redondos y se mueven fácilmente por todo el cuerpo. En la anemia falciforme, estas células tienen la forma de la letra C, o hoz, y son duras y pegajosas.
Las personas con esta enfermedad producen glóbulos rojos dañados (células falciformes). Estas células no pueden vivir tanto tiempo como las células sanguíneas sanas y quedan atrapadas en los vasos sanguíneos. Ralentizan o bloquean el flujo sanguíneo. Esta obstrucción impide que el oxígeno llegue a los tejidos y órganos, causa ataques de dolor severos y también puede dañar los órganos. Tener menos glóbulos rojos sanos causa anemia.
En la mayoría de los pacientes con anemia falciforme, no hay tratamiento para erradicar la enfermedad, pero los tratamientos disponibles pueden aliviar el dolor y prevenir los problemas que la enfermedad puede causar.
Causas
Anemia de células falciformes”
es una enfermedad genética que ocurre cuando la estructura de la hemoglobina, que es responsable de transportar oxígeno en la sangre, se deteriora y los glóbulos rojos en la sangre disminuyen. Cuando los tejidos y órganos no reciben suficiente oxígeno, se dañan, se produce anemia y el cuerpo se vuelve vulnerable
a las infecciones.
Además, la hemoglobina degradada también distorsiona la forma redonda distintiva de los glóbulos rojos, lo que les permite viajar libremente en los vasos sanguíneos, en una forma de hoz, que puede conducir a la obstrucción de algunos vasos sanguíneos finos. La enfermedad se transmite al niño como resultado de genes heredados tanto de la madre portadora como del padre. Cuando dos personas que son portadoras de la enfermedad de células falciformes se casan, hay un 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo con anemia de células falciformes. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que el niño también sea portador de anemia falciforme. Las pruebas de detección en recién nacidos pueden llevar a un diagnóstico temprano de la enfermedad, lo que puede llevar a un tratamiento temprano. Los glóbulos rojos sanos, eritrocitos, son redondos y se mueven fácilmente por todo el cuerpo. En la anemia falciforme, estas células tienen la forma de la letra C, o hoz, y también son duras y pegajosas.
Las personas con esta enfermedad producen glóbulos rojos dañados (células falciformes). Estas células no pueden vivir tanto tiempo como las células sanguíneas sanas y quedan atrapadas en los vasos sanguíneos. Ralentizan o bloquean el flujo sanguíneo. Esta obstrucción impide que el oxígeno llegue a los tejidos y órganos, causa ataques de dolor severos y también puede dañar los órganos. Tener menos glóbulos rojos sanos causa anemia.
En la mayoría de los pacientes con anemia falciforme, no hay tratamiento para erradicar la enfermedad, pero los tratamientos disponibles pueden aliviar el dolor y prevenir los problemas que la enfermedad puede causar.
Síntomas
Cada paciente tiene diferentes síntomas y su gravedad varía según el individuo. Anemia El síntoma más común. La falta de glóbulos rojos causa anemia. La anemia severa causa mareos, dificultad para respirar y debilidad.
Crisis de dolor
Las células falciformes causan dolor cuando se atascan en los vasos sanguíneos pequeños y bloquean el flujo sanguíneo. El dolor puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero más
comúnmente en el pecho, los brazos y las piernas. El dolor a veces es muy intenso y puede durar días o semanas. El bloqueo del flujo sanguíneo puede causar la muerte del tejido.
Derrame cerebral
Este es un problema repentino y grave que ocurre en esta enfermedad. Las células falciformes pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que llevan oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción en el flujo de sangre y oxígeno al cerebro puede causar daño cerebral grave. Si tiene un accidente cerebrovascular debido a esta enfermedad, es más probable que tenga un segundo y tercer accidente cerebrovascular.
Infecciones
Las células sanguíneas enfermas dañan el bazo, especialmente al obstruir los capilares del bazo. El bazo es un órgano importante del sistema inmunológico, que hace que los pacientes con anemia falciforme sean susceptibles a infecciones graves.
Además de estos;
Ictericia de la piel, los ojos y la boca Síndrome torácico agudo (una afección que requiere intervención de emergencia y puede llevar a la muerte)
Hipertensión pulmonar Daño a órganos Problemas de visión o ceguera debido a la falta de nutrición de la retina Heridas abiertas en la pierna (úlcera en la pierna) Priapismo (erección persistente y dolorosa debido al bloqueo de los vasos sanguíneos al pene)
Dolor óseo Formación de cálculos biliares Secuestro esplénico: agrandamiento del bazo debido a la compresión de las células sanguíneas en el bazo y disminución de la hemoglobina
Métodos de diagnóstico El diagnóstico de la anemia falciforme
se realiza con los siguientes análisis de sangre después de un examen físico detallado y tomando el historial de salud del paciente.
Hemograma completo
Esta prueba examina el número de células sanguíneas en un volumen dado de sangre. Es importante para detectar anemia e infecciones.
Frotis periférico
Esta prueba utiliza un microscopio para examinar la forma de las células sanguíneas.
Sickling Test
Se observa si los glóbulos rojos están enfermos como resultado de la reacción con ciertas sustancias químicas.
Hemoglobina Electroforesis
La hemoglobina en los glóbulos rojos es diferente en los pacientes con anemia falciforme debido a ciertas características, y la electroforesis se utiliza para diagnosticar estas diferencias. Ser portador de anemia falciforme o tener la enfermedad no impide el matrimonio o tener hijos. En las regiones donde la enfermedad es frecuente, las pruebas prematrimoniales son obligatorias pero no impiden el matrimonio. El objetivo es únicamente informar a las parejas que van a contraer matrimonio.
No es posible identificar a un portador sin un análisis de sangre, y la mayoría de los portadores no saben que son portadores a menos que sean específicamente probados. Por lo tanto, las personas en grupos de alto riesgo deben hacerse un análisis de sangre para averiguar si son portadores Con el fin de detectar la enfermedad en una etapa temprana, asesoramiento genético antes de tener un hijo y en padres en riesgo, diagnóstico genético preimplantacional para obtener embriones sanos si ambos padres son portadores, y también se realizan pruebas de detección durante el embarazo.
La enfermedad puede ser detectada por muestras de sangre fetal tomadas a las 19-20 semanas de gestación, amniocentesis y coridiocentesis.
Métodos de tratamiento
No hay cura definitiva para la anemia de células falciformes, pero se aplican varios tratamientos para reducir los síntomas y prevenir el daño a los órganos. El trasplante de células madre en la médula o sea da resultados positivos en algunos pacientes. El diagnóstico temprano y la prevención del daño al cuerpo causado por la enfermedad son fundamentales para el tratamiento. Los objetivos del tratamiento incluyen prevenir el daño de órganos (incluyendo derrames cerebrales), prevenir la infección y tratar los síntomas. El tratamiento puede incluir:
Opciones de tratamiento
Dolor
Medicamentos para prevenir y reducir la gravedad de los ataques
Transfusión de sangre (transfusión en suspensión de eritrocitos)
Se utiliza para prevenir la anemia y los accidentes cerebrovasculares. También se necesita medicación para prevenir la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo después de la transferencia. Las transfusiones de sangre también se utilizan para diluir la hemoglobina enferma con hemoglobina normal. Las transfusiones también se utilizan para tratar el dolor crónico, el síndrome torácico agudo, el secuestro esplénico y otras emergencias.
Infecciones
Medidas preventivas y tratamiento de infecciones. Se pueden utilizar vacunas (vacuna antineumocócica, vacuna contra la gripe Hemophilus, vacuna contra la gripe) y antibióticos. También es importante prevenir enfermedades como la gripe, los resfriados y la gripe, especialmente en invierno.
Ácido fólico
Ayuda a prevenir crisis graves de anemia.
Hidroxiurea
Este medicamento ayuda a reducir la frecuencia de los ataques de dolor y el síndrome torácico agudo. También puede ayudar a reducir la necesidad de transfusiones de sangre. Reduce la proporción de hemoglobinas falciformes al aumentar la producción de hemoglobina F, que normalmente solo debe estar presente en el útero.
Exámenes oculares regulares
Estos se hacen para detectar una enfermedad ocular llamada retinopatía.
Trasplante de médula o sea (células madre) Los pacientes con anemia falciforme
deben beber de 8 a 10 vasos de agua al día para prevenir y aliviar las crisis de dolor. Una dieta rica en frutas, verduras, granos integrales y proteínas para mejorar la calidad de vida y aliviar los síntomas, aunque la enfermedad no se puede prevenir por completo,
Sueño adecuado Se recomienda beber mucho líquido.
Los pacientes también deben evitar las situaciones que causan la enfermedad debido a la oxigenación reducida, tales como
Altura Clima frío Nadar en agua fría
Trabajo que requiere un esfuerzo excesivo
