Anemia falciforme
Anemia falciforme L’anemia falciforme è una malattia genetica che si verifica quando la struttura dell’emoglobina, che è responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue, si deteriora e non riesce a svolgere la sua funzione e i globuli rossi nel sangue diminuiscono. Quando i tessuti e gli organi non ricevono abbastanza ossigeno, sono danneggiati, si verifica anemia e il corpo diventa vulnerabile alle infezioni.
Inoltre, l’emoglobina degradata distorce anche la forma rotonda distintiva dei globuli rossi, che consente loro di viaggiare liberamente nei vasi sanguigni, in una forma a falce, che può portare al blocco di alcuni vasi sanguigni fini. La malattia viene trasmessa al bambino a seguito di geni ereditati sia dalla madre portatrice che dal padre. Quando due persone che sono entrambi portatori di malattia falciforme si sposano, c’è una probabilità del 25 per cento di avere un bambino con anemia falciforme. C’è una probabilità del 50 per cento che il bambino sarà anche un portatore di anemia falciforme. I test di screening nei neonati possono portare a una diagnosi precoce della malattia, che può portare a un trattamento precoce. I globuli rossi sani, gli eritrociti, sono rotondi e si muovono facilmente in tutto il corpo. Nell’anemia falciforme, queste celle sono modellate come la lettera C, o falce e sono dure e appiccicose.
Le persone con questa malattia producono globuli rossi danneggiati (falce). Queste cellule non possono vivere finché le cellule sane del sangue e rimanere intrappolati nei vasi sanguigni. Rallentano o bloccano il flusso sanguigno. Questo blocco impedisce all’ossigeno di raggiungere tessuti e organi, provoca gravi attacchi di dolore e può anche danneggiare gli organi. Avere meno globuli rossi sani provoca anemia.
Nella maggior parte dei pazienti con anemia falciforme, non esiste un trattamento per sradicare la malattia, ma i trattamenti disponibili possono alleviare il dolore e prevenire i problemi che la malattia può causare.
Cause
L’anemia falciforme“è una malattia genetica che si verifica quando la struttura dell’emoglobina, che è responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue, si deteriora e i globuli rossi nel sangue diminuiscono. Quando i tessuti e gli organi non ricevono abbastanza ossigeno, sono danneggiati, si verifica anemia e il corpo diventa vulnerabile alle infezioni.
Inoltre, l’emoglobina degradata distorce anche la forma rotonda distintiva dei globuli rossi, che consente loro di viaggiare liberamente nei vasi sanguigni, in una forma a falce, che può portare al blocco di alcuni vasi sanguigni fini. La malattia viene trasmessa al bambino a seguito di geni ereditati sia dalla madre portatrice che dal padre. Quando due persone che sono entrambi portatori di malattia falciforme si sposano, c’è una probabilità del 25 per cento di avere un bambino con anemia falciforme. C’è una probabilità del 50 per cento che il bambino sarà anche un portatore di anemia falciforme. I test di screening nei neonati possono portare a una diagnosi precoce della malattia, che può portare a un trattamento precoce. I globuli rossi sani, gli eritrociti, sono rotondi e si muovono facilmente in tutto il corpo. Nell‘anemia falciforme le cellule hanno la forma della lettera C, o falce, e sono anche dure e appiccicose.
Le persone con questa malattia producono globuli rossi danneggiati (falce). Queste cellule non possono vivere finché le cellule sane del sangue e rimanere intrappolati nei vasi sanguigni. Rallentano o bloccano il flusso sanguigno. Questo blocco impedisce all’ossigeno di raggiungere tessuti e organi, provoca gravi attacchi di dolore e può anche danneggiare gli organi. Avere meno globuli rossi sani provoca anemia.
Nella maggior parte dei pazienti con anemia falciforme, non esiste un trattamento per sradicare la malattia, ma i trattamenti disponibili possono alleviare il dolore e prevenire i problemi che la malattia può causare.
Sintomi
Ogni paziente ha sintomi diversi e la loro gravità varia a seconda dell’individuo. Anemia Il sintomo più comune. La mancanza di globuli rossi provoca anemia. Grave anemia provoca vertigini, mancanza di respiro e debolezza.
Crisi del dolore
Le cellule falciformi causano dolore quando rimangono bloccate in piccoli vasi sanguigni e bloccano il flusso sanguigno. Il dolore può verificarsi ovunque nel corpo, ma più comunemente nel petto, braccia e gambe. Il dolore è a volte molto grave e può durare per giorni o settimane. Il flusso sanguigno bloccato può causare la morte dei tessuti.
Colpo
Questo è un problema improvviso e serio che si verifica in questa malattia. Le cellule falciformi possono bloccare i principali vasi sanguigni che portano ossigeno al cervello. Qualsiasi interruzione nel flusso di sangue e ossigeno al cervello può causare gravi danni cerebrali. Se hai un ictus a causa di questa malattia, hai maggiori probabilità di avere un secondo e terzo ictus.
Infezioni I globuli falciformi danneggiano la milza, soprattutto ostruendo i capillari della milza. La milza è un organo importante del sistema immunitario, che rende i pazienti anemia falciforme suscettibili di gravi infezioni. Oltre a questi;
Ittero della pelle, degli occhi e della bocca Sindrome toracica acuta (una condizione che richiede un intervento di emergenza e può portare alla morte)
Ipertensione polmonare Danni agli organi Problemi di vista o cecità a causa della mancanza di nutrizione della retina Ferite aperte sulla gamba (ulcera della gamba) Priapismo (erezione persistente e dolorosa a causa del blocco dei vasi sanguigni al pene) Dolore osseo Formazione di calcoli biliari Sequestro splenico: allargamento della milza a causa della compressione delle cellule del sangue nella milza e diminuzione dell’emoglobina
Metodi diagnostici La diagnosi di anemia falciforme fatta con i seguenti esami del sangue dopo un esame fisico dettagliato e prendendo la storia di salute del paziente.
Conteggio completo del sangue Questo test esamina il numero di cellule del sangue in un determinato volume di sangue. È importante per la rilevazione di anemia e infezioni.
Striscio periferico Questo test utilizza un microscopio per esaminare la forma delle cellule del sangue.
Sickling Test
Si osserva se i globuli rossi sono falciati a seguito della reazione con alcune sostanze chimiche.
Hemoglobin Electrophoresis L’emoglobina nei globuli rossi è diversa nei pazienti con anemia falciforme a causa di alcune caratteristiche e l’elettroforesi viene utilizzata per diagnosticare queste differenze. Essere un vettore di anemio falciforme avendo la malattia non impedisce il matrimonio o avere figli. Nelle regioni in cui la malattia è prevalente, i test prematrimoniali sono obbligatori ma non impediscono il matrimonio. L’obiettivo è solo quello di informare le coppie di sposarsi.
Non è possibile identificare un portatore senza un esame del sangue, e la maggior parte dei portatori non sanno che sono portatori a meno che non siano specificamente testati. Pertanto, le persone in gruppi ad alto rischio dovrebbero avere un esame del sangue per scoprire se sono portatori Al fine di rilevare la malattia in una fase precoce, consulenza genetica prima di avere un bambino e nei genitori a rischio, preimpianto diagnosi genetica per ottenere embrioni sani se entrambi i genitori sono portatori, e lo screening durante la gravidanza sono anche eseguiti.
La malattia può essere rilevata da campioni di sangue fetale prelevati a 19-20 settimane di gestazione, amniocentesi e chordiocentesis.
Metodi di trattamento Non esiste una cura definitiva per l’anemia falciforme, ma vari trattamenti vengono applicati per ridurre i sintomi e prevenire danni agli organi. Il trapianto di cellule staminali nel midollo osseo dà risultati positivi in alcuni pazienti. La diagnosi precoce e la prevenzione dei danni al corpo causati dalla malattia sono fondamentali per il trattamento. Gli obiettivi del trattamento includono la prevenzione dei danni agli organi (compresi gli ictus), la prevenzione delle infezioni e il trattamento dei sintomi. Il trattamento può includere:
Opzioni di trattamento
Dolore
Farmaci per prevenire e ridurre la gravità degli attacchi Trasfusione di sangue (trasfusione in sospensione di eritrociti)
È usato per prevenire anemia e ictus. I farmaci sono necessari anche per prevenire l’accumulo di ferro in eccesso nel corpo dopo il trasferimento. Le trasfusioni di sangue sono anche usate per diluire l’emoglobina falciforme con emoglobina normale. Le trasfusioni sono anche usate per trattare il dolore cronico, la sindrome toracica acuta, il sequestro splenico e altre emergenze. Infezioni
Misure preventive e trattamento delle infezioni. Possono essere utilizzati vaccini (vaccino pneumococcico, vaccino contro l’influenza Hemophilus, vaccino antinfluenzale) e antibiotici. È anche importante prevenire malattie come influenza, raffreddore e influenza, soprattutto in inverno. Acido folico
Aiuta a prevenire gravi crisi di anemia.
Idrossiurea
Questo medicinale aiuta a ridurre la frequenza degli attacchi di dolore e la sindrome toracica acuta. Può anche aiutare a ridurre la necessità di trasfusioni di sangue. Riduce la percentuale di emoglobine falciformi aumentando la produzione di emoglobina F, che normalmente dovrebbe essere presente solo nell’utero.
Regolari esami degli occhi
Questi sono fatti per schermare per una malattia dell’occhio chiamata retinopatia.
Midollo osseo (cellule staminali) Trapianto I pazienti con anemia falciforme dovrebbero bere 8-10 bicchieri di acqua al giorno per prevenire e alleviare le crisi di dolore. Una dieta ricca di frutta, verdura, cereali integrali e proteine per migliorare la qualità della vita e alleviare i sintomi, anche se la malattia non può essere completamente prevenuta,
Sonno adeguato Si consiglia di bere molti liquidi.
I pazienti dovrebbero anche evitare situazioni che causano la malattia a causa della ridotta ossigenazione, come
Alta quota Tempo freddo Nuotare in acqua fredda
Lavoro che richiede uno sforzo eccessivo
