Anemia mediterránea (talasemia) ¿Qué es la anemia mediterránea? Anemia mediterránea
Anemia mediterránea (talasemia) ¿Qué es la anemia mediterránea? Anemia mediterránea La talasemia es un tipo de anemia que generalmente se observa en la región mediterránea y se puede transmitir a las generaciones posteriores a través de factores genéticos. Hay 1,4 millones de portadores y alrededor de 4500 pacientes de talasemia en nuestro país.
Si tanto el hombre como la mujer son portadores, hay un 25% de probabilidades de que el niño tenga la enfermedad. La talasemia, que es un problema de salud importante en todo el mundo y una de las enfermedades genéticas más comunes en nuestro país, se puede detectar mediante pruebas de detección. Por lo tanto, es una enfermedad prevenible. La forma más grave de la enfermedad, la beta talasemia, se produce después de que el bebé tiene 6 meses de edad y puede provocar daños en los órganos. Una vez detectada, la enfermedad se controla con transfusiones de sangre. Hoy en día, el trasplante de células madre es el tratamiento definitivo para la enfermedad. Sin embargo, el hecho de que los órganos no estén dañados juega un papel importante en el éxito del trasplante de células madre.
Las personas que son portadoras de anemia mediterránea (talasemia) no tienen hallazgos significativos aparte de la anemia y no necesitan tratamiento. Hoy en día, gracias a los avances en el mundo médico, la talasemia se puede controlar mediante el aumento de la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes.
¿Cómo se produce la anemia mediterránea?
En la talasemia, hay un defecto o deficiencia en los genes implicados en la producción de hemoglobina, la sustancia que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. La hemoglobina, que se encuentra en los glóbulos rojos de la sangre, transporta el oxígeno necesario para los tejidos. En caso de producción insuficiente o defectuosa de hemoglobina, el transporte de oxígeno no puede llevarse a cabo suficientemente, y las quejas como palidez, debilidad, fatiga, palpitaciones, retraso del desarrollo se desarrollan como resultado de la disminución del oxígeno en los tejidos y órganos.
Causas ¿Qué causa la anemia mediterránea?
La anemia mediterránea (talasemia) ocurre solo por razones hereditarias. Una de cada 40-50 personas en Turquía y una de cada 10 personas en Antalya, Adana y el sudeste de Anatolia tiene los genes que pueden causar talasemia. La gente tiene dos genes para un rasgo; uno es heredado de la madre y el otro del padre. En caso de anemias Mediterráneas, al menos uno de los dos padres debe ser portador o padecer la enfermedad. Si los padres no tienen el gen de la enfermedad, la descendencia tampoco lo tendrá.
Cuando ambos padres son portadores de la enfermedad, cada niño nacido tiene un 25% de probabilidades de nacer con la enfermedad, un 50% de probabilidades de ser portador y un 25% de probabilidades de nacer sano.
Cuando uno de los padres es portador de la enfermedad y el otro está sano, cada niño nacido tiene un 50% de probabilidades de ser portador de la enfermedad y un 50% de probabilidades de estar sano.
Cuando uno de los padres tiene la enfermedad y el otro está sano, cada niño nacido tiene una probabilidad del 100% de ser portador de la enfermedad.
Cuando uno de los padres tiene la enfermedad y el otro es portador de la enfermedad, cada niño nacido tiene un 50% de probabilidades de ser paciente de talasemia y un 50% de probabilidades de ser portador.
Además de estas posibilidades, si se detecta transporte en la madre y el padre, se pueden inyectar embriones sanos obtenidos por el método de Diagnóstico Genético Preimplentatorio (DGP) mediante vacunación o fertilización in vitro y pueden nacer niños sanos. El transporte no causa la enfermedad. Solo es importante informar a las personas portadoras para que puedan tener hijos sanos en el futuro. Dado que el riesgo de talasemia es especialmente alto en los matrimonios consanguíneos, es de gran importancia que estas personas se hagan las pruebas necesarias antes del matrimonio. ¿Pueden tener hijos los pacientes con beta talasemia? Los pacientes que reciben transfusiones de sangre regulares y tratamiento para la deposición de hierro pueden tener hijos.
Talasemia menor (portadora de talasemia)
Las personas tienen el gen de la talasemia pero están sanas debido al otro gen intacto. Sin embargo, si una persona tiene un niño con otro portador, existe la posibilidad de que el niño tenga talasemia. El transporte de talasemia no es una enfermedad, pero se puede observar anemia leve y debilidad.
Talasemia mínima (portadora de talasemia)
Los hallazgos son similares a la talasemia menor, pero la electroforesis de hemoglobina es normal y el diagnóstico se realiza mediante análisis de genes.
Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la anemia mediterránea?
La talasemia generalmente es sintomática a los pocos meses después del nacimiento. En las formas menos graves, no hay síntomas y no hay problemas de salud graves hasta la infancia o incluso la edad adulta.
Anemias mediterráneas
imitan la deficiencia de hierro con síntomas como palidez y fatiga. En la talasemia, que por lo tanto a menudo se confunde con la anemia, las siguientes quejas también se producen desde la primera infancia:
Palidez excesiva del color de la piel Hinchazón abdominal debido al agrandamiento progresivo del hígado y el bazo Anemia Crecimiento y retraso del desarrollo
Ictericia Cálculos en la vesícula biliar
Deformidades óseas Fracturas óseas debidas a huesos débiles y frágiles Prominencia en la frente y los pómulos Aplanamiento de la raíz nasal, prominencia en la mandíbula superior Retraso en el inicio de la menstruación.
Las llagas en las piernas y el oscurecimiento de la piel también pueden indicar talasemia.
En los pacientes sometidos a tratamiento de talasemia, si el exceso de hierro acumulado en el cuerpo debido a la transfusión de sangre no se puede descargar, problemas como insuficiencia cardíaca, interrupción del sistema hormonal, deformidad o sea y esplenomegalia se producen.
Métodos de diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la anemia mediterránea?
En las familias con pacientes o portadores conocidos, el diagnóstico se puede hacer con pruebas de detección durante el embarazo. Además, la talasemia se puede detectar mediante un análisis de sangre del recién nacido (prueba de punción del talón).
Se diagnostica en niños que muestran síntomas de talasemia después del nacimiento o son traídos a causa de la anemia. Los portadores son levemente anémicos y no necesitan tratamiento. Aquellos que están enfermos tienen anemia severa; un diagnóstico definitivo se realiza mediante la realización de un recuento sanguíneo completo, electroforesis de hemoglobina y pruebas genéticas en la madre, el padre y el niño. Los métodos de diagnóstico incluyen:
Hemograma completo Frotis periférico (examen de células sanguíneas) Electroforesis de hemoglobina Examen genético (Análisis de ADN)
La talasemia también se puede hacer a cualquier edad a través de análisis de sangre y pruebas genéticas. En nuestro país, thalassemiacarriage también se puede determinar mediante la realización de un análisis de sangre antes del matrimonio. Especialmente en los casos en que ambas partes son portadoras, se debe proporcionar asesoramiento genético y se deben realizar pruebas previas al embarazo.
Métodos de tratamiento
¿Cómo se trata la anemia mediterránea (talasemia)?
El tratamiento de la talasemia se realiza con la participación de especialistas de muchas ramas como la enfermedad afecta a varias partes del cuerpo. Hematología Especialista, Cardiólogo, Endocrinólogo, Endocrinólogo, Psicólogo, Cirujano Pediátrico seguir al paciente y planificar su tratamiento. La cooperación del médico y la familia es muy importante para mantener el tratamiento regularmente y no interrumpir los exámenes necesarios.
Transfusión de sangre
Las personas con anemia mediterránea necesitan transfusiones de sangre regulares durante toda su vida. Estas transfusiones pueden repetirse cada mes. Es posible que sea necesario extirpar el bazo debido al daño causado por la talasemia.
Los pacientes no tratados pueden desarrollar deformidades esqueléticas, fracturas patológicas, fibrosis hepática y cirrosis, diabetes, glándulas tiroides y paratiroides poco activas y desarrollo sexual deficiente. Como resultado de la acumulación de hierro en el músculo cardíaco, se puede desarrollar insuficiencia cardíaca, así como un aumento de la presión pulmonar. Por lo tanto, es importante vigilar a la persona para detectar posibles problemas endocrinos y hacerse pruebas de imágenes regulares de órganos como la vesícula biliar, el hígado y el corazón.
Iron Chalazion Tratamiento
Las transfusiones de sangre regulares, que son esenciales para el tratamiento de la talasemia, causan acumulación de hierro en el cuerpo y dañan muchos órganos del corazón al hígado. Por esta razón, el hierro se excreta con la ayuda de medicamentos orales.
Trasplante de células madre
Hoy en día, el trasplante de médula o sea es el tratamiento definitivo para la talasemia. Si el trasplante es exitoso, el paciente puede seguir viviendo sin transfusiones de sangre y sus efectos secundarios.
Si un paciente con talasemia tiene un hermano con un grupo de tejidos compatible (portador sano o talasemia), se puede realizar un trasplante de médula o sea del hermano. Los grupos de tejidos deben ser compatibles para que el paciente no rechace la médula o sea. El donante más adecuado para esto es el hermano. La compatibilidad está determinada por algunas pruebas. Después del trasplante, las transfusiones de sangre pueden no ser necesarias ya que la médula sana producirá eritrocitos que contienen hemoglobina normal.
La tasa de éxito del trasplante de células madre es del 58% – 91%. Los hermanos/padres compatibles con HLA, la médula o sea, la sangre periférica y el cordón umbilical se pueden usar como células madre
fuente.
La terapia de trasplante de genes, que se está investigando actualmente, aún no se ha aplicado a los pacientes.
Tratamientos adicionales
Además de la vigilancia regular de los niveles de hierro, los pacientes de talasemia también deben ser monitoreados para el calcio y la vitamina D a lo largo de su tratamiento y las terapias de apoyo deben aplicarse cuando sea necesario. Todos los pacientes de talasemia deben ser vacunados contra las hepatitis A y B.
La dieta debe ser pobre en hierro, con suficiente calcio y vitaminas. Sin embargo, este no es el caso de los portadores de talasemia.
