Anemie cu celule secerătoare
Anemie cu celule secerătoare Anemia cu celule secerătoare este o boală genetică care apare atunci când structura hemoglobinei, care este responsabilă pentru transportul oxigenului în sânge, se deteriorează și nu reușește să-și îndeplinească funcția și celulele roșii din sânge scad. Atunci când țesuturile și organele nu primesc suficient oxigen, acestea sunt deteriorate, apare anemia și organismul devine vulnerabil la infecții. În plus, hemoglobina degradată distorsionează, de asemenea, forma rotundă distinctă a celulelor roșii din sânge, ceea ce le permite să călătorească liber în vasele de sânge, într-o formă de seceră, ceea ce poate duce la blocarea unor vase de sânge fine. Boala este transmisă copilului ca urmare a genelor moștenite atât de la mama purtătoare, cât și de la tată. Când doi oameni care sunt purtători ai bolii de seceră se căsătoresc, există o șansă de 25% de a avea un copil cu anemie cu celule secerătoare. Există o șansă de 50% ca copilul să fie, de asemenea, un purtător al anemiei cu celule secerătoare. Testele de screening la nou-născuți pot duce la diagnosticarea precoce a bolii, ceea ce poate duce la un tratament precoce. Celulele roșii sănătoase din sânge, eritrocitele, sunt rotunde și se mișcă ușor în tot corpul. În anemia cu celule secerătoare, aceste celule sunt în formă de litera C sau seceră și sunt dure și lipicioase. Persoanele cu această boală produc celule roșii din sânge deteriorate (celule secerătoare). Aceste celule nu pot trăi atât timp cât celulele sanguine sănătoase și devin prinse în vasele de sânge. Acestea încetinesc sau blochează fluxul sanguin. Acest blocaj împiedică oxigenul să ajungă la țesuturi și organe, provoacă atacuri severe de durere și poate deteriora, de asemenea, organele. Având mai puține celule roșii sănătoase din sânge provoacă anemie. La majoritatea pacienților cu anemie cu celule secerătoare, nu există niciun tratament pentru eradicarea bolii, dar tratamentele disponibile pot ameliora durerea și pot preveni problemele pe care boala le poate provoca.
Cauze Anemia cu celule secerătoare
este o boală genetică care apare atunci când structura hemoglobinei, care este responsabilă pentru transportul oxigenului în sânge, se deteriorează și celulele roșii din sânge scad. Atunci când țesuturile și organele nu primesc suficient oxigen, acestea sunt deteriorate, apare anemia și corpul devine vulnerabil pentru infecții.
În plus, hemoglobina degradată distorsionează, de asemenea, forma rotundă distinctă a celulelor roșii din sânge, ceea ce le permite să călătorească liber în vasele de sânge, într-o formă de seceră, ceea ce poate duce la blocarea unor vase de sânge fine. Boala este transmisă copilului ca urmare a genelor moștenite atât de la mama purtătoare, cât și de la tată. Când doi oameni care sunt purtători ai bolii de seceră se căsătoresc, există o șansă de 25% de a avea un copil cu anemie cu celule secerătoare. Există o șansă de 50% ca copilul să fie, de asemenea, un purtător al anemiei cu celule secerătoare. Testele de screening la nou-născuți pot duce la diagnosticarea precoce a bolii, ceea ce poate duce la un tratament precoce. Celulele roșii sănătoase din sânge, eritrocitele, sunt rotunde și se mișcă ușor în tot corpul. În anemia celulelor secerătoare, aceste celule sunt în formă de litera C sau seceră și sunt, de asemenea, dure și lipicioase. Persoanele cu această boală produc celule roșii din sânge deteriorate (celule secerătoare). Aceste celule nu pot trăi atât timp cât celulele sanguine sănătoase și devin prinse în vasele de sânge. Acestea încetinesc sau blochează fluxul sanguin. Acest blocaj împiedică oxigenul să ajungă la țesuturi și organe, provoacă atacuri severe de durere și poate deteriora, de asemenea, organele. Având mai puține celule roșii sănătoase din sânge provoacă anemie. La majoritatea pacienților cu anemie cu celule secerătoare, nu există niciun tratament pentru eradicarea bolii, dar tratamentele disponibile pot ameliora durerea și pot preveni problemele pe care boala le poate provoca.
Simptome
Fiecare pacient are simptome diferite, iar severitatea lor variază în funcție de individ. Anemia este cel mai frecvent simptom. Lipsa celulelor roșii din sânge provoacă anemie. Anemia severă provoacă amețeli, dificultăți de respirație și slăbiciune.
Crizele de durere
Celulele secerătoare provoacă durere atunci când se blochează în vasele mici de sânge și blochează fluxul sanguin. Durerea poate apărea oriunde în organism, dar cel mai frecvent în piept, brațe și picioare. Durerea este uneori foarte severă și poate dura zile sau săptămâni. Fluxul sanguin blocat poate provoca moartea țesutului.
Cursă
Aceasta este o problemă bruscă și gravă care apare în această boală. Celulele secerătoare pot bloca vasele de sânge majore care aduc oxigen la creier. Orice întrerupere a fluxului de sânge și oxigen către creier poate provoca leziuni grave ale creierului. Dacă aveți un accident vascular cerebral din cauza acestei boli, este mai probabil să aveți un al doilea și al treilea accident vascular cerebral.
Infecții
Celulele sanguine bolnave deteriorează splina, în special prin înfundarea capilarelor splinei. Splina este un organ important al sistemului imunitar, ceea ce face ca pacienții cu anemie cu celule secerătoare să fie susceptibili la infecții grave.
Pe lângă acestea;
• Icterul pielii, ochilor și gurii • Sindromul toracic acut (o afecțiune care necesită intervenție de urgență și poate duce la deces) • Hipertensiune pulmonară • Deteriorarea organelor • Probleme de vedere sau orbire din cauza lipsei de nutriție a retinei • Răni deschise pe picior (ulcer la picioare) • Priapism (erecție persistentă și dureroasă din cauza blocării vaselor de sânge la penis) • Durere osoasă • Formarea gallstone • Sechestrarea splenică: Mărirea splinei datorită comprimării celulelor sanguine în splină și scăderea hemoglobinei
Metode de diagnosticare Diagnosticul de anemie cu celule secerătoare
se face cu următoarele teste de sânge după o examinare fizică detaliată și luând istoricul de sănătate al pacientului.
Număr complet de sânge
Acest test analizează numărul de celule sanguine dintr-un anumit volum de sânge. Este important pentru detectarea anemiei și a infecțiilor.
Frotiu periferic
Acest test utilizează un microscop pentru a examina forma celulelor sanguine.
Test de secerare
Se observă dacă celulele roșii din sânge sunt bolnave ca urmare a reacției cu anumite substanțe chimice.
Electroforeză hemoglobină
Hemoglobina din celulele roșii din sânge este diferită la pacienții cu anemie cu celule secerătoare datorită anumitor caracteristici, iar electroforeza este utilizată pentru a diagnostica aceste diferențe. A fi purtator de anemie cu celule secera sau a avea boala nu impiedica casatoria sau a avea copii. În regiunile în care boala este predominantă, testele premaritale sunt obligatorii, dar nu împiedică căsătoria. Scopul este doar de a informa cuplurile să se căsătorească. Nu este posibil să se identifice un purtător fără un test de sânge, iar majoritatea transportatorilor nu știu că sunt purtători decât dacă sunt testați în mod specific. Prin urmare, persoanele din grupurile cu risc ridicat ar trebui să facă un test de sânge pentru a afla dacă sunt purtători Pentru a detecta boala într-un stadiu incipient, se efectuează consiliere genetică înainte de a avea un copil și la părinții cu risc, diagnostic genetic de preimplantare pentru a obține embrioni sănătoși dacă ambii părinți sunt purtători și screening în timpul sarcinii. Boala poate fi detectată prin probe de sânge fetal prelevate la 19-20 săptămâni de gestație, amniocenteză și chordiecenteză.
Metode de tratament
Nu există un tratament definitiv pentru anemia celulelor secerătoare, dar se aplică diferite tratamente pentru a reduce simptomele și pentru a preveni deteriorarea organelor. Transplantul de celule stem în măduva osoasă oferă rezultate pozitive la unii pacienți. Diagnosticarea precoce și prevenirea deteriorării organismului cauzate de boală sunt critice pentru tratament. Obiectivele tratamentului includ prevenirea leziunilor organelor (inclusiv accidentele vasculare cerebrale), prevenirea infecțiilor și tratarea simptomelor. Tratamentul poate include:
Opțiuni de tratament Durere
Medicamente pentru prevenirea și reducerea severității atacurilor
Transfuzia de sânge (transfuzia suspensiei eritrocitare)
Este utilizat pentru a preveni anemia și accidentele vasculare cerebrale. De asemenea, este nevoie de medicamente pentru a preveni acumularea excesiva de fier in organism dupa transfer. Transfuziile de sânge sunt, de asemenea, utilizate pentru diluarea hemoglobinei bolnave cu hemoglobină normală. Transfuziile sunt, de asemenea, utilizate pentru a trata durerea cronică, sindromul toracic acut, sechestrarea splenică și alte urgențe.
Infecții
Măsuri preventive și tratamentul infecțiilor. Pot fi utilizate vaccinuri (vaccin pneumococic, vaccin împotriva gripei cu hemofil, vaccin împotriva gripei) și antibiotice. De asemenea, este important să preveniți boli precum gripa, răceala și gripa, în special iarna.
Acid folic
Ajută la prevenirea crizelor severe de anemie.
Hidroxiuree
Acest medicament ajută la reducerea frecvenței atacurilor de durere și a sindromului toracic acut. De asemenea, poate ajuta la reducerea nevoii de transfuzii de sânge. Reduce proporția de hemoglobine bolnave prin creșterea producției de hemoglobină F, care în mod normal ar trebui să fie prezentă numai în uter.
Examinări regulate ale ochilor
Acestea se fac pentru a depista o boală oculară numită retinopatie.
Transplant de măduvă osoasă (celule stem) Pacienții cu anemie cu celule secerătoare
ar trebui să bea 8-10 pahare de apă pe zi pentru a preveni și a atenua crizele de durere. O dietă bogată în fructe, legume, cereale integrale și proteine pentru a îmbunătăți calitatea vieții și a atenua simptomele, deși boala nu poate fi complet prevenită,
• Somn adecvat • Este recomandat să consumați o mulțime de lichide.
Pacienții trebuie să evite, de asemenea, situațiile care provoacă secerare din cauza oxigenării reduse, cum ar fi
• Altitudine mare • Vreme rece • Înot în apă rece
•O activitate care necesită efort excesiv
