Anémie falciforme L’anémie falciforme est une maladie génétique qui se produit lorsque la structure de l’hémoglobine, qui est responsable du transport de l’oxygène dans le sang, se détériore et ne remplit pas sa fonction et que les globules rouges dans le sang diminuent. Lorsque les tissus et les organes ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène, ils sont endommagés, l’anémie se produit et le corps devient vulnérable aux infections.
En outre, l’hémoglobine dégradée déforme également la forme ronde distinctive des globules rouges, ce qui leur permet de se déplacer librement dans les vaisseaux sanguins, en forme de faucille, ce qui peut entraîner le blocage de certains vaisseaux sanguins fins. La maladie est transmise à l’enfant à la suite de gènes hérités de la mère porteuse et du père. Lorsque deux personnes porteuses de la drépanocytose se marient, il y a 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de drépanocytose. Il y a 50 % de chances que l’enfant soit également porteur d’anémie falciforme. Les tests de dépistage chez les nouveau-nés peuvent conduire à un diagnostic précoce de la maladie, ce qui peut conduire à un traitement précoce. Les globules rouges sains, les érythrocytes, sont ronds et se déplacent facilement dans tout le corps. Dans l’anémie falciforme, ces cellules ont la forme de la lettre C, ou faucille, et sont dures et collantes.
Les personnes atteintes de cette maladie produisent des globules rouges endommagés (drépanocytes). Ces cellules ne peuvent pas vivre aussi longtemps que les cellules sanguines saines et être piégées dans les vaisseaux sanguins. Ils ralentissent ou bloquent le flux sanguin. Ce blocage empêche l’oxygène d’atteindre les tissus et les organes, provoque des attaques douloureuses et peut également endommager les organes. Avoir moins de globules rouges sains provoque l’anémie.
Chez la plupart des patients atteints d’anémie falciforme, il n’existe aucun traitement pour éradiquer la maladie, mais les traitements disponibles peuvent soulager la douleur et prévenir les problèmes que la maladie peut causer.
Causes
Anémie falciforme” est une maladie génétique qui se produit lorsque la structure de l’hémoglobine, qui est responsable du transport de l’oxygène dans le sang, se détériore et les globules rouges dans le sang diminuent. Lorsque les tissus et les organes ne reçoivent pas assez d’oxygène, ils sont endommagés, l’anémie se produit et le corps devient vulnérable
aux infections.
En outre, l’hémoglobine dégradée déforme également la forme ronde distinctive des globules rouges, ce qui leur permet de se déplacer librement dans les vaisseaux sanguins, en forme de faucille, ce qui peut entraîner le blocage de certains vaisseaux sanguins fins. La maladie est transmise à l’enfant à la suite de gènes hérités de la mère porteuse et du père. Lorsque deux personnes porteuses de la drépanocytose se marient, il y a 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de drépanocytose. Il y a 50 % de chances que l’enfant soit également porteur d’anémie falciforme. Les tests de dépistage chez les nouveau-nés peuvent conduire à un diagnostic précoce de la maladie, ce qui peut conduire à un traitement précoce. Les globules rouges sains, les érythrocytes, sont ronds et se déplacent facilement dans tout le corps. Dans l’anémie falciforme, les cellules ont la forme de la lettre C, ou drépanocytose, et sont également dures et collantes.
Les personnes atteintes de cette maladie produisent des globules rouges endommagés (drépanocytes). Ces cellules ne peuvent pas vivre aussi longtemps que les cellules sanguines saines et être piégées dans les vaisseaux sanguins. Ils ralentissent ou bloquent le flux sanguin. Ce blocage empêche l’oxygène d’atteindre les tissus et les organes, provoque des attaques douloureuses et peut également endommager les organes. Avoir moins de globules rouges sains provoque l’anémie.
Chez la plupart des patients atteints d’anémie falciforme, il n’existe aucun traitement pour éradiquer la maladie, mais les traitements disponibles peuvent soulager la douleur et prévenir les problèmes que la maladie peut causer.
Symptômes Chaque patient a des symptômes différents et leur gravité varie selon l’individu. Anémie Le symptôme le plus courant. Un manque de globules rouges provoque une anémie. L’anémie sévère provoque des étourdissements, un essoufflement et une faiblesse.
Crises de douleur La drépanocytose cause de la douleur lorsqu’elle se coince dans les petits vaisseaux sanguins et bloque la circulation sanguine. La douleur peut survenir n’importe où dans le corps, mais le plus
souvent dans la poitrine, les bras et les jambes. La douleur est parfois très sévère et peut durer des jours ou des semaines. Un débit sanguin bloqué peut causer la mort des tissus.
AVC
C’est un problème soudain et grave qui se produit dans cette maladie. Les cellules falciformes peuvent bloquer les principaux vaisseaux sanguins qui apportent de l’oxygène au cerveau. Toute interruption du flux de sang et d’oxygène vers le cerveau peut causer de graves lésions cérébrales. Si vous avez un AVC à cause de cette maladie, vous êtes plus susceptible d’avoir un deuxième et un troisième AVC.
Infections La drépanocytose endommage la rate, notamment en obstruant les capillaires de la rate. La rate est un organe important du système immunitaire, ce qui rend les patients atteints de drépanocytose vulnérables aux infections graves. En plus de cela;
Jaunisse de la peau, des yeux et de la bouche Syndrome thoracique aigu (une condition qui nécessite une intervention d’urgence et peut entraîner la mort)
Hypertension pulmonaire Dommages aux organes Problèmes de vision ou cécité dus à un manque de nutrition de la rétine Plaies ouvertes sur la jambe (ulcère de la jambe) Priapisme (érection persistante et douloureuse due au blocage des vaisseaux sanguins du pénis)
Douleur osseuse Formation de calculs biliaires Séquestration splénique : Élargissement de la rate dû à la compression des cellules sanguines dans la rate et diminution de l’hémoglobine
Méthodes de diagnostic Le diagnostic d’anémie falciforme a été posé avec les tests sanguins suivants après un examen physique détaillé et la prise des antécédents médicaux du patient.
Effectuer la numération sanguine Ce test examine le nombre de cellules sanguines dans un volume de sang donné. Il est important pour détecter l’anémie et les infections.
Frottis périphérique Ce test utilise un microscope pour examiner la forme des cellules sanguines.
Sickling Test
On observe si les globules rouges sont drépanocytaires à la suite de la réaction avec certains produits chimiques.
Électrophorèse de l’hémoglobine L’hémoglobine dans les globules rouges est différente chez les patients atteints de drépanocytose en raison de certaines caractéristiques, et l’électrophorèse est utilisée pour diagnostiquer ces différences. Le fait d’être porteur de la drépanocytose ou d’avoir la maladie n’empêche pas le mariage ou d’avoir des enfants. Dans les régions où la maladie est répandue, les tests prénuptiaux sont obligatoires mais n’empêchent pas le mariage. L’objectif est seulement d’informer les couples à marier.
Il n’est pas possible d’identifier un porteur sans un test sanguin, et la plupart des porteurs ne savent pas qu’ils sont porteurs à moins qu’ils ne soient spécifiquement testés. Par conséquent, les personnes appartenant à des groupes à risque élevé devraient subir un test sanguin pour savoir si elles sont porteuses Afin de détecter la maladie à un stade précoce, des conseils génétiques avant d’avoir un enfant et chez les parents à risque, un diagnostic génétique préimplantatoire pour obtenir des embryons sains si les deux parents sont porteurs et un dépistage pendant la grossesse sont également effectués.
La maladie peut être détectée par des échantillons de sang foetal prélevés à 19-20 semaines de gestation, amniocentèse et chordiocentèse.
Méthodes de traitement Il n’existe pas de traitement définitif pour l’anémie falciforme, mais divers traitements sont appliqués pour réduire les symptômes et prévenir les dommages aux organes. La transplantation de cellules souches dans la moelle osseuse donne des résultats positifs chez certains patients. Le diagnostic précoce et la prévention des dommages au corps causés par la maladie sont essentiels au traitement. Les objectifs de traitement comprennent la prévention des dommages aux organes (y compris les accidents vasculaires cérébraux), la prévention des infections et le traitement des symptômes. Le traitement peut comprendre :
Options de traitement
Douleur
Médicaments pour prévenir et réduire la gravité des crises
Transfusion sanguine (transfusion en suspension d’érythrocytes)
Il est utilisé pour prévenir l’anémie et les accidents vasculaires cérébraux. Des médicaments sont également nécessaires pour prévenir l’accumulation excessive de fer dans le corps après le transfert. Les transfusions sanguines sont également utilisées pour diluer l’hémoglobine falciforme avec l’hémoglobine normale. Les transfusions sont également utilisées pour traiter la douleur chronique, le syndrome thoracique aigu, la séquestration splénique et d’autres urgences. Infections
Mesures préventives et traitement des infections. Les vaccins (vaccin contre le pneumocoque, vaccin contre la grippe hémophile, vaccin contre la grippe) et les antibiotiques peuvent être utilisés. Il est également important de prévenir les maladies comme la grippe, le rhume et la grippe, surtout en hiver. Acide folique
Il aide à prévenir les crises d’anémie graves.
Hydroxyurée
Ce médicament aide à réduire la fréquence des crises de douleur et le syndrome thoracique aigu. Il peut également aider à réduire le besoin de transfusions sanguines. Il réduit la proportion d’hémoglobines drépanocytaires en augmentant la production d’hémoglobine F, qui ne devrait normalement être présente que dans l’utérus.
Examens réguliers de la vue
Ceux-ci sont faits pour dépister une maladie oculaire appelée rétinopathie.
Greffe de moelle osseuse (cellules souches) Les patients atteints de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d’eau par jour pour prévenir et soulager les crises de douleur. Une alimentation riche en fruits, légumes, grains entiers et protéines pour améliorer la qualité de vie et soulager les symptômes, bien que la maladie ne puisse pas être complètement évitée,
Sommeil suffisant Il est recommandé de boire beaucoup de liquides.
Les patients devraient également éviter les situations qui causent la falkling due à l’oxygénation réduite, telle que
Haute altitude Temps froid Baignade en eau froide
Travail qui exige un effort excessif
