Anemie mediteraneană (talasemie) Ce este anemia mediteraneană? Anemia mediteraneană talasemia
Anemie mediteraneană (talasemie) Ce este anemia mediteraneană? Anemia mediteraneană talasemia este un tip de anemie care este de obicei observată în regiunea mediteraneană și poate fi transmisă generațiilor ulterioare prin factori genetici. Există 1,4 milioane de transportatori și aproximativ 4500 de pacienți cu talasemie în țara noastră. Dacă atât bărbatul, cât și femeia sunt purtători, există o șansă de 25% ca copilul să aibă boala. Talasemia, care este o problemă importantă de sănătate în întreaga lume și una dintre cele mai frecvente boli genetice din țara noastră, poate fi detectată prin teste de screening. Prin urmare, este o boală care poate fi prevenită. Cea mai gravă formă a bolii, beta talasemia, apare după ce copilul are vârsta de 6 luni și poate duce la leziuni ale organelor. Odată detectată, boala este controlată prin transfuzii de sânge. Astăzi, transplantul de celule stem este tratamentul definitiv al bolii. Cu toate acestea, faptul că organele nu sunt deteriorate joacă un rol important în succesul transplantului de celule stem. Persoanele care sunt purtătoare de anemie mediteraneană (talasemie) nu au alte constatări semnificative în afară de anemie și nu au nevoie de tratament. Astăzi, datorită progreselor din lumea medicală, talasemia poate fi controlată prin creșterea calității vieții și a speranței de viață a pacienților.
Cum apare anemia mediteraneană?
În talasemie, există un defect sau o deficiență a genelor implicate în producția de hemoglobină, substanța care transportă oxigenul în celulele roșii din sânge. Hemoglobina, care se găsește în celulele roșii din sânge, transportă oxigenul necesar pentru țesuturi. În cazul producției insuficiente sau defectuoase de hemoglobină, transportul oxigenului nu poate fi efectuat suficient, iar plângeri precum paloarea, slăbiciunea, oboseala, palpitațiile, întârzierea dezvoltării se dezvoltă ca urmare a scăderii oxigenului în țesuturi și organe.
Cauze Ce cauzează anemia mediteraneană? Anemia mediteraneană (talasemia)
apare numai din motive ereditare. Una din 40-50 de persoane din Turcia și una din 10 de persoane din Antalya, Adana și Anatolia de Sud-Est poartă genele care pot provoca talasemia. Oamenii au două gene pentru o trăsătură; una
este moștenită de la mamă și cealaltă de la tată. Pentru ca anemia mediteraneană să apară, cel puțin unul dintre cei doi părinți trebuie să fie purtător sau să aibă boala. Dacă părinții nu au gena bolii, nici descendenții nu o vor avea.
• Când ambii părinți sunt purtători ai bolii, fiecare copil născut are o șansă de 25% de a se naște cu boala, o șansă de 50% de a fi purtător și o șansă de 25% de a se naște sănătos.
• Când unul dintre părinți este purtător al bolii și celălalt este sănătos, fiecare copil născut are o șansă de 50% de a fi purtător al bolii și o șansă de 50% de a fi sănătos.
• Când unul dintre părinți are boala și celălalt este sănătos, fiecare copil născut are o șansă de 100% de a fi purtător al bolii.
• Când unul dintre părinți are boala, iar celălalt este purtător al bolii, fiecare copil născut are o șansă de 50% de a fi un pacient cu talasemie și o șansă de 50% de a fi un purtător.
În plus față de aceste posibilități, în cazul în care transportul este detectat la mamă și tată, embrionii sănătoși obținuți prin metoda de diagnostic genetic de preimplantare (PGD) pot fi injectați prin vaccinare sau fertilizare in vitro și se pot naște copii sănătoși. Transportul nu provoacă boala. Este important doar să informați persoanele care sunt purtătoare, astfel încât să poată avea copii sănătoși în viitor. Deoarece riscul de talasemie este deosebit de mare în căsătoriile consangvine, este de mare importanță pentru acești oameni să aibă testele necesare făcute înainte de căsătorie. Pacienții cu beta-talasemie pot avea copii? Pacienții care primesc transfuzii regulate de sânge și tratament pentru depunerea de fier pot avea copii.
Tipuri Talasemie majoră
Este cea mai severă formă de anemie mediteraneană și este un tip de boală cu toate simptomele. Pacienții poartă 2 gene de talasemie moștenite de la mamă și tată. În plus față de anemia severă, pacienții cu talasemie pot dezvolta icter, splenomegalie, slăbiciune, apatie, infecții ușor de prins, întârzierea creșterii, mărirea și subțierea oaselor, aplatizarea rădăcinii nazale, proeminența frunții și altele oase faciale și aspect facial anormal. Pacienții necesită transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții și medicamente pentru a elimina excesul de fier din organism. tratamentul definitiv este în prezent transplantul de măduvă osoasă.
Talasemia Intermedia
Este o formă intermediară a bolii. Atât bărbații, cât și femeile sunt purtători, dar spre deosebire de talasemie majoră, schimbarea genelor duce la anemie mai moderată. De obicei, pacienții nu au nevoie de transfuzii de sânge. Plângerile devin evidente la vârsta de 2-4 ani. Icter, splenomegalie, retard de creștere poate fi prezent. Pot fi necesare transfuzii de sânge de susținere în timpul infecțiilor.
Talasemia Minor (transportor talasemie)
Oamenii au gena talasemiei, dar sunt sănătoși din cauza celorlalte gene intacte. Cu toate acestea, dacă o persoană are un copil cu un alt purtător, există posibilitatea ca copilul să aibă talasemie. Transportul talasemiei nu este o boală, dar anemia ușoară și slăbiciunea pot fi văzute.
Talasemia minima (purtător de talasemie)
Rezultatele sunt similare cu talasemia minoră, dar electroforeza hemoglobinei este normală și diagnosticul se face prin analiza genelor.
Simptome Care sunt simptomele anemiei mediteraneene? Talasemia
este de obicei simptomatică în câteva luni după naștere. În formele mai puțin severe, nu există simptome și nu există probleme grave de sănătate până în copilărie sau chiar la vârsta adultă. Anemia mediteraneană imită deficitul de fier cu simptome precum paloarea și oboseala. În talasemie, care este, prin urmare, adesea confundată cu anemia, următoarele plângeri apar, de asemenea, din copilăria timpurie:
• Paloarea excesivă a culorii pielii • Umflarea abdominală datorită extinderii progresive a ficatului și splinei • Anemie • Retard de creștere și dezvoltare • Icter • Pietre în vezica biliară
• Deformări osoase • Fracturi osoase datorate oaselor slabe și fragile • Proeminență în frunte și oasele obrazului • Aplatizarea rădăcinii nazale, proeminența în maxilarul superior • Întârzierea debutului menstruației.
Rănile de pe picioare și întunecarea pielii pot indica, de asemenea, talasemie. La pacienții supuși tratamentului cu talasemie, în cazul în care excesul de fier acumulat în organism din cauza transfuziei de sânge nu poate fi descărcat, apar probleme cum ar fi insuficiența cardiacă, întreruperea sistemului hormonal, deformarea osoasă și splenomegalie.
Metode de diagnosticare Cum este diagnosticată anemia mediteraneană?
În familiile cu pacienți sau purtători cunoscuți, diagnosticul poate fi făcut cu teste de screening în timpul sarcinii. În plus, talasemia poate fi detectată prin testul de sânge nou- născut (testul de înțepătură la călcâi). Este diagnosticat la copiii care prezintă simptome de talasemie după naștere sau sunt aduși din cauza anemiei. Purtătorii sunt ușor anemici și nu au nevoie de tratament. Cei care sunt bolnavi au anemie severă; un diagnostic definitiv se face prin efectuarea unui număr complet de sânge, electroforeză hemoglobină și teste genetice pe mamă, tată și copil. Metodele de diagnosticare includ:
• Număr complet de sânge • Frotiu periferic (examinarea celulelor sanguine) • Electroforeza hemoglobinei • Screening-ul genetic (analiza ADN)
Screening-ul talasemiei se poate face, de asemenea, la orice vârstă, prin teste de sânge și teste genetice. În țara noastră, căruciorul cu talasemie poate fi, de asemenea, determinat prin efectuarea unui test de sânge înainte de căsătorie. În special în cazurile în care ambii parteneri sunt purtători, ar trebui să se ofere consiliere genetică și să se efectueze teste înainte de sarcină.
Metode de tratament Cum se tratează anemia mediteraneană (talasemia)? Tratamentul talasemiei
se face cu participarea specialiștilor din multe ramuri, deoarece boala afectează diferite părți ale corpului. Specialist în hematologie, cardiolog, endocrinolog, endocrinolog, psiholog, chirurgul pediatru urmează pacientul și planifică tratamentul. Cooperarea medicului și a familiei este foarte importantă în menținerea tratamentului în mod regulat și nu întrerupe examinările necesare.
Transfuzia de sânge
Persoanele cu anemie mediteraneană au nevoie de transfuzii regulate de sânge pe tot parcursul vieții. Aceste transfuzii pot fi repetate în fiecare lună. Splina poate fi necesară pentru a fi îndepărtată din cauza daunelor cauzate de talasemie. Pacienții netratați pot dezvolta deformări scheletice, fracturi patologice, fibroză hepatică și ciroză, diabet, glanda tiroidă și paratiroidă subactivă și dezvoltarea sexuală afectată. Ca urmare a acumulării de fier în mușchiul inimii, se poate dezvolta insuficiență cardiacă, precum și o creștere a presiunii pulmonare. Prin urmare, este important să monitorizați persoana pentru posibile probleme endocrine și să efectuați teste imagistice regulate ale organelor, cum ar fi vezica biliară, ficatul și inima.
Tratamentul cu calazion de fier
Transfuziile regulate de sânge, care sunt esențiale pentru tratamentul talasemiei, provoacă acumularea de fier în organism și afectează multe organe de la inimă la ficat. Din acest motiv, fierul este excretat cu ajutorul medicamentelor orale Anemie mediteraneană (talasemie) Ce este anemia mediteraneană? Anemia mediteraneană .
Transplant de celule stem
Astăzi, transplantul de măduvă osoasă este tratamentul definitiv pentru talasemie. Dacă transplantul are succes, pacientul poate continua să trăiască fără transfuzii de sânge și efectele secundare ale acestora. Dacă un pacient cu talasemie are un frate cu un grup de țesut compatibil (sănătos sau purtător de talasemie), un transplant de măduvă osoasă poate fi efectuat de la frate. Grupurile de țesut trebuie să fie compatibile, astfel încât pacientul să nu respingă măduva osoasă. Cel mai potrivit donator pentru acest lucru este fratele. Compatibilitatea este determinată de unele teste. După transplant, transfuziile de sânge pot să nu fie necesare, deoarece măduva sănătoasă va produce eritrocite care conțin hemoglobină normală. Rata de succes a transplantului de celule stem este de 58% – 91%. Frații/părinții compatibili cu HLA, măduva osoasă, sângele periferic, sângele din cordonul ombilical pot fi utilizați ca celule stem sursă. Terapia de transplant de gene, care este în curs de cercetare, nu a fost încă aplicată pacienților.
Tratamente suplimentare
În plus față de monitorizarea regulată a nivelurilor de fier, pacienții cu talasemie ar trebui, de asemenea, monitorizați pentru calciu și vitamina D pe tot parcursul tratamentului și ar trebui aplicate terapii de susținere atunci când este necesar. Toți pacienții cu talasemie trebuie vaccinați împotriva hepatitei A și B.
Dieta ar trebui să fie săracă în fier, cu suficient calciu și vitamine. Cu toate acestea, acest lucru nu este cazul transportatorilor de talasemie.
