Anémie méditerranéenne (thalassémie) Qu’est-ce que l’anémie méditerranéenne? Anémie méditerranéenne
Anémie méditerranéenne (thalassémie) Qu’est-ce que l’anémie méditerranéenne? Anémie méditerranéenne La thalassémie est un type d’anémie que l’on observe généralement dans la région méditerranéenne et qui peut être transmise aux générations suivantes par des facteurs génétiques. Notre pays compte 1,4 million de porteurs et environ 4500 patients atteints de thalassémie.
Si l’homme et la femme sont porteurs, il y a 25% de chances que l’enfant ait la maladie. La thalassémie, qui est un problème de santé important dans le monde entier et l’une des maladies génétiques les plus courantes dans notre pays, peut être détectée par des tests de dépistage. Il s’agit donc d’une maladie évitable. La forme la plus grave de la maladie, la bêta-thalassémie, survient après l’âge de 6 mois du bébé et peut entraîner des dommages aux organes. Une fois détectée, la maladie est contrôlée par des transfusions sanguines. Aujourd’hui, la transplantation de cellules souches est le traitement définitif de la maladie. Cependant, le fait que les organes ne soient pas endommagés joue un rôle important dans le succès de la transplantation de cellules souches.
Les personnes qui sont porteuses d’ anémie méditerranéenne (thalassémie) n’ont pas d’autres découvertes significatives que l’anémie et n’ont pas besoin de traitement. Aujourd’hui, grâce aux progrès du monde médical, la thalassémie peut être contrôlée en augmentant la qualité de vie et l’espérance de vie des patients.
Comment se produit l’anémie méditerranéenne?
Dans la thalassémie, il y a un défaut ou une carence dans les gènes impliqués dans la production de l’hémoglobine, la substance qui transporte l’oxygène dans les globules rouges. L’hémoglobine, qui se trouve dans les globules rouges du sang, transporte l’oxygène nécessaire aux tissus. En cas de production insuffisante ou défectueuse d’hémoglobine, le transport d’oxygène ne peut pas être effectué suffisamment, et des plaintes telles que pâleur, faiblesse, fatigue, palpitations, retard de développement se développent à la suite d’une diminution de l’oxygène dans les tissus et les organes.
Causes Quelles sont les causes de l’anémie méditerranéenne?
L’anémie méditerranéenne (thalassémie) ne se produit que pour des raisons héréditaires. Une personne sur 40-50 en Turquie et une sur 10 à Antalya, Adana et le sud-est de l’Anatolie portent les gènes qui peuvent causer la thalassémie. Les gens ont deux gènes pour un trait; l’un est hérité de la mère et l’autre du père. Pour que l’anémie méditerranéenne se produise, au moins un des deux parents doit être porteur ou avoir la maladie. Si les parents n’ont pas le gène de la maladie, la progéniture ne l’aura pas non plus.
Lorsque les deux parents sont porteurs de la maladie, chaque enfant né a 25 % de chances de naître avec la maladie, 50 % de chances d’être porteur et 25 % de chances de naître en bonne santé.
Lorsqu’un parent est porteur de la maladie et que l’autre est en santé, chaque enfant né a 50 % de chances d’être porteur de la maladie et 50 % de chances d’être en santé.
Lorsqu’un parent est atteint de la maladie et que l’autre est en bonne santé, chaque enfant né a 100 % de chances d’être porteur de la maladie.
Lorsqu’un parent est atteint de la maladie et que l’autre est porteur de la maladie, chaque enfant né a 50 % de chances d’être un patient atteint de thalassémie et 50 % de chances d’être porteur.
En plus de ces possibilités, si la transmission est détectée chez la mère et le père, des embryons sains obtenus par la méthode de diagnostic génétique de préimplentation (DPI) peuvent être injectés par vaccination ou fécondation in vitro et des enfants en bonne santé peuvent naître. Le transport ne cause pas la maladie. Il est seulement important d’informer les porteurs afin qu’ils puissent avoir des enfants en bonne santé à l’avenir. Étant donné que le risque de thalassémie est particulièrement élevé dans les mariages consanguins, il est très important pour ces personnes de subir les tests nécessaires avant le mariage. Les patients atteints de thalassémie bêta peuvent-ils avoir des enfants? Les patients qui reçoivent régulièrement des transfusions sanguines et un traitement pour le dépôt de fer peuvent avoir des enfants.
Types
Thalassémie majeure
C’est la forme la plus sévère d’anémie méditerranéenne et est un type de maladie avec tous les symptômes.
Les patients portent 2 gènes de thalassémie hérités de la mère et du père. En plus de l’anémie sévère, les patients atteints de thalassémie peuvent développer une jaunisse, une splénomégalie, une faiblesse, une apathie, des infections faciles à attraper, un retard de croissance, un élargissement et un amincissement des os, un aplatissement de la racine nasale, une saillie du front et d’autres
os faciaux et apparence faciale anormale.
Les patients ont besoin de transfusions sanguines et de médicaments à vie pour éliminer l’excès de fer du corps. Le traitement définitif est actuellement la greffe de moelle osseuse.
Thalassémie Intermedia
C’est une forme intermédiaire de la maladie. Les hommes et les femmes sont porteurs, mais contrairement à la thalassémie majeure, le changement de gènes conduit à une anémie plus modérée. Les patients n’ont généralement pas besoin de transfusions sanguines. Les plaintes deviennent apparentes à l’âge de 2-4 ans. Jaunisse, splénomégalie, retard de croissance peut être présent. Des transfusions sanguines de soutien peuvent être nécessaires pendant les infections.
Thalassémie mineure (porteur de thalassémie)
Les gens ont le gène de la thalassémie mais sont en bonne santé à cause de l’autre gène intact. Cependant, si une personne a un enfant avec un autre porteur, il est possible que l’enfant ait une thalassémie. Le transport de thalassémie n’est pas une maladie, mais une légère anémie et une faiblesse peuvent être observées.
Thalassemia Minima (porteur de thalassémie)
Les résultats sont similaires à la thalassémie mineure, mais l’électrophorèse de l’hémoglobine est normale et le diagnostic est fait par analyse génique.
Symptômes Quels sont les symptômes de l’anémie méditerranéenne?
La thalassémie est habituellement symptomatique quelques mois après la naissance. Dans les formes moins graves, il n’y a pas de symptômes et pas de problèmes de santé graves jusqu’à l’enfance ou même l’âge adulte.
Anémie méditerranéenne carence en fer avec des symptômes tels que pâleur et fatigue. Dans la thalassémie, qui est donc souvent confondue avec l’anémie, les plaintes suivantes surviennent également dès la petite enfance :
Pâleur excessive de la couleur de la peau Gonflement abdominal dû à l’élargissement progressif du foie et de la rate Anemia Retard de croissance et de développement Ictère
Calculs dans la vésicule biliaire
Déformations osseuses Fractures osseuses dues à des os faibles et fragiles Proéminence dans le front et les pommettes Aplatissement de la racine nasale, proéminence dans la mâchoire supérieure Retard dans le début de la menstruation.
Les plaies sur les jambes et l’assombrissement de la peau peuvent également indiquer une thalassémie.
Chez les patients subissant un traitement de thalassémie, si l’excès de fer accumulé dans le corps en raison de la transfusion sanguine ne peut pas être évacué, des problèmes tels que l’insuffisance cardiaque, la perturbation du système hormonal, la déformation osseuse et la splénomégalie se produisent.
Méthodes de diagnostic Comment l’anémie méditerranéenne est-elle diagnostiquée?
Dans les familles avec des patients ou des porteurs connus, le diagnostic peut être fait avec des tests de dépistage pendant la grossesse. En outre, la thalassémie peut être détectée par un test sanguin nouveau-né (test de piqûre du talon).
Il est diagnostiqué chez les enfants qui présentent des symptômes de thalassémie après la naissance ou sont amenés à cause de l’anémie. Les porteurs sont légèrement anémiques et n’ont pas besoin de traitement. Les personnes malades souffrent d’anémie sévère; un diagnostic définitif est établi en effectuant une numération sanguine complète, une électrophorèse de l’hémoglobine et des tests génétiques sur la mère, le père et l’enfant. Les méthodes de diagnostic comprennent :
Hémogramme complet Frottis périphérique (examen des cellules sanguines) Électrophorèse de l’hémoglobine Dépistage génétique (analyse de l’ADN)
Le dépistage de la thalassémie peut également être effectué à tout âge par des tests sanguins et génétiques. Dans notre pays, la thalassémie peut également être déterminée en effectuant un test sanguin avant le mariage. Surtout dans les cas où les deux partenaires sont porteurs, un conseil génétique devrait être fourni et des tests pré-grossesse devraient être effectués.
Méthodes de traitement Comment l’anémie méditerranéenne (thalassémie) est-elle traitée?
Traitement de thalassémie fait avec la participation de spécialistes de nombreuses branches que la maladie affecte diverses parties du corps. Hématologue, cardiologue, endocrinologue, endocrinologue, psychologue, chirurgien pédiatrique suivent le patient et planifient leur traitement. La coopération du médecin et de la famille est très importante pour maintenir le traitement régulièrement et ne pas interrompre les examens nécessaires.
Transfusion sanguine
Les personnes atteintes d’anémie méditerranéenne ont besoin de transfusions sanguines régulières tout au long de leur vie. Ces transfusions peuvent être répétées chaque mois. La rate peut avoir besoin d’être enlevée en raison des dommages causés par la thalassémie.
Les patients non traités peuvent développer des déformations squelettiques, des fractures pathologiques, une fibrose et une cirrhose du foie, le diabète, une thyroïde et des glandes parathyroïdes sous-actives et un développement sexuel altéré. En raison de l’accumulation de fer dans le muscle cardiaque, l’insuffisance cardiaque peut se développer ainsi qu’une augmentation de la pression pulmonaire. Il est donc important de surveiller la personne pour détecter d’éventuels problèmes endocriniens et de procéder régulièrement à des examens d’imagerie des organes tels que la vésicule biliaire, le foie et le cœur.
Traitement au fer chalazion
Les transfusions sanguines régulières, qui sont essentielles pour le traitement de la thalassémie, provoquent une accumulation de fer dans le corps et endommagent de nombreux organes du cœur au foie. Pour cette raison, le fer est excrété à l’aide de médicaments oraux.
Greffe de cellules souches
Aujourd’hui, la greffe de moelle osseuse est le traitement définitif de la thalassémie. Si la greffe réussit, le patient peut continuer à vivre sans transfusions sanguines et leurs effets secondaires.
Si un patient atteint de thalassémie a un frère avec un groupe de tissus compatible (porteur sain ou porteur de thalassémie), une greffe de moelle osseuse peut être effectuée à partir du frère. Les groupes de tissus doivent être compatibles afin que le patient ne rejette pas la moelle osseuse. Le donneur le plus approprié pour cela est le frère. La compatibilité est déterminée par certains tests. Après la transplantation, les transfusions sanguines peuvent ne pas être nécessaires car la moelle saine produira des érythrocytes contenant de l’hémoglobine normale.
Le taux de succès de la transplantation de cellules souches est de 58% – 91%. Les frères et sœurs/parents compatibles HLA, la moelle osseuse, le sang périphérique et le sang de cordon peuvent être utilisés comme cellules souches source.
La thérapie de transplantation génique, qui fait actuellement l’objet de recherches, n’a pas encore été appliquée aux patients.
Traitements supplémentaires
En plus de surveiller régulièrement les niveaux de fer, les patients atteints de thalassémie doivent également être surveillés pour le calcium et la vitamine D tout au long de leur traitement et des thérapies de soutien doivent être appliquées au besoin. Tous les patients atteints de thalassémie doivent être vaccinés contre les hépatites A et B.
Le régime alimentaire doit être pauvre en fer, avec suffisamment de calcium et de vitamines. Cependant, ce n’est pas le cas pour les porteurs de thalassémie.
