Anencefalia: Qué es causas síntomas y tratamiento

Anencefalia: Qué es causas síntomas y tratamiento La anencefalia es un trastorno congénito grave y poco común que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cerebro y del cráneo. Esta malformación se produce durante el desarrollo embrionario, cuando el tubo neural, que dará lugar al cerebro y la médula espinal, no se cierra correctamente. Como resultado, el cerebro y parte del cráneo no se forman adecuadamente. La anencefalia es una de las anomalías fetales más graves y con un pronóstico muy desfavorable. Los bebés con anencefalia nacen sin el cerebro y la mayor parte del cráneo, lo que les impide sobrevivir.

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia es una malformación congénita grave que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cerebro y del cráneo. Se trata de un defecto del tubo neural, que es la estructura embrionaria que dará lugar al cerebro y la médula espinal. Cuando este tubo neural no se cierra correctamente durante las primeras semanas de gestación, se produce la anencefalia. Como resultado, el bebé nace sin la mayor parte del cerebro y con el cráneo abierto.

Causas de la anencefalia

Las causas exactas de la anencefalia, una malformación congénita grave que se caracteriza por la falta de desarrollo cerebral y un defecto del tubo neural, no se conocen con certeza. Sin embargo, se sabe que esta anomalía fetal ocurre durante las primeras semanas de embarazo, cuando el tubo neural no se cierra correctamente.

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Algunos de los factores que pueden contribuir al desarrollo de la anencefalia incluyen deficiencias nutricionales, como la falta de ácido fólico en la dieta materna, exposición a ciertas sustancias químicas o infecciones durante el embarazo, y factores genéticos o hereditarios.

Asimismo, se ha observado que la anencefalia tiene una mayor incidencia en algunas regiones geográficas y en grupos étnicos específicos, lo que sugiere que pueden existir factores ambientales y genéticos que influyen en su aparición.

Síntomas y diagnóstico de la anencefalia

La anencefalia, al ser una malformación congénita grave, se detecta principalmente durante el embarazo. Uno de los principales síntomas de esta anomalía fetal es la ausencia craneal, que se puede observar mediante ecografías prenatales. Además, la ausencia del desarrollo cerebral y el defecto del tubo neural también son evidentes durante el diagnóstico prenatal.

Normalmente, la anencefalia se diagnóstica entre la 12 y 20 semana de gestación a través de pruebas como la ecografía y la amniocentesis. Estas técnicas permiten detectar la malformación congénita y confirmar el pronóstico desfavorable de la condición, ya que los bebés con anencefalia nacen sin el cerebro y la mayor parte del cráneo, lo que les impide sobrevivir.

En algunos casos, la anencefalia puede identificarse incluso antes, durante las primeras etapas del embarazo, a través de pruebas de diagnóstico prenatal como la medición de los niveles de alfa-fetoproteína en la sangre materna. Esto permite a los médicos y a la familia tomar decisiones informadas sobre el curso del embarazo, incluyendo la posibilidad de interrupción del embarazo en ciertos casos.