¡Atención a la décima semana del Síndrome de Down!
¡Atención a la décima semana del Síndrome de Down! Los primeros signos del síndrome de Down se pueden detectar con una ecografía y análisis de sangre entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
¿Qué es el síndrome de Down?
Todos los padres se preocupan por tener un hijo sano. A pesar de los cuidados que se toman durante el embarazo, no todos los nacimientos resultan en niños física y mentalmente sanos debido a razones genéticas. Una de esas anomalías es el síndrome de Down. Ojos pequeños, nariz aplanada, dedos cortos, dedos rizados, cuello grueso… Estas características pertenecen a personas con síndrome de Down, que se produce en 750-1000 nacimientos en todo el mundo. Además de las características físicas, el síndrome de Down causa retraso mental moderado y puede variar en individuos. El coeficiente intelectual promedio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, lo que equivale a las capacidades intelectuales de un niño de 8-9 años. Pero, ¿cómo se puede detectar en el útero el síndrome de Down, que afecta seriamente la calidad de vida y la salud? Esto es lo que debe saber sobre el diagnóstico del síndrome de Down en el útero…
¡Cuidado con los 35 años!
La edad de la madre juega un papel importante en el síndrome de Down. El defecto en el cromosoma aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. Una mujer de 35 años o más está en riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Tanto es así que si bien la probabilidad de que una madre de 20 años tenga un bebé con síndrome de Down es de 1/1441 a 1, este riesgo aumenta a 1/959 a 30, 1/84 a 40 y 1/44 a 50.
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Se recomiendan pruebas y exámenes para todas las embarazadas, así como para las madres en situación de riesgo. El primer signo de síndrome de Down se puede detectar mediante ecografía y un análisis de sangre entre las semanas 11 y 14 del embarazo. Si se detectan valores de riesgo en el examen inicial, se recomiendan pruebas adicionales. Si, sobre la base de los hallazgos de ultrasonido y pruebas de detección tales como pruebas dobles, triples o cuádruples, hay una sospecha de riesgo debido al aumento de los valores del bebé para la trisomía, se recomiendan pruebas de muestra de sangre. Si la madre está en el grupo de riesgo edad, embarazos previos con síndrome de Down, antecedentes de nacimiento y transporte de translocación, se pueden realizar análisis de sangre desde la décima semana de embarazo, es decir. antes de las pruebas de detección.
Prueba de trisomía fetal para el síndrome de Down
El análisis de sangre, la prueba de trisomía fetal no invasiva, se usa comúnmente como una prueba de detección de anomalías cromosómicas como Trisomía 21, Trisomía 18 y Trisomía 13. Estas anomalías cromosómicas comunes se detectan mediante el examen de la sangre de la madre. Dado que el ADN del bebé circula en la sangre de la madre durante el embarazo, es posible realizar la prueba. A partir de la décima semana de embarazo, las partículas de ADN del bebé alcanzan un porcentaje significativo en la sangre extraída de la madre. El análisis tarda unos 10-14 días. Esta prueba puede detectar si el bebé tiene Trisomía 21, Trisomía 18 o Trisomía 13 con mayor precisión que otras pruebas de detección estándar, con una tasa muy alta de 99,8 por ciento. Además, elimina el riesgo de aborto espontáneo que puede resultar de pruebas intervencionistas como el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
Anomalías cromosómicas detectadas por análisis de sangre Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): Se observa en aproximadamente cada 5 mil nacimientos. El avance de la edad materna conduce a un mayor riesgo en este síndrome. Estos bebés con defectos estructurales congénitos graves generalmente se pierden durante el embarazo o en el primer año después del nacimiento.
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Trisomía 21 (Síndrome de Down): Es la anomalía cromosómica más común. El síndrome de Down se observa en aproximadamente 600-800 nacimientos. La frecuencia del Síndrome de Down, Trisomía 21, que generalmente no es hereditaria sino causada por un error aleatorio durante la fertilización, aumenta a medida que aumenta la edad de la madre.
Otros problemas: Hoy en día, un panel ampliado de pruebas también se puede utilizar para comprobar si hay Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude, Prader-Willi/ Angelman Deletion Syndromes, anomalías cromosómicas sexuales y Trisomía 9, 16 y 22.¡Atención a la décima semana del Síndrome de Down!
¡Responsable del cromosoma 21!
El bebé recibe 23 de los cromosomas que componen el cuerpo humano de la madre y 23 del padre. En el 88 por ciento de los casos de síndrome de Down, el cromosoma 21 en el óvulo de la madre no se separa y permanece doble. Como resultado, el óvulo o el esperma contiene 24 cromosomas en lugar de 23. En otras palabras, el cromosoma 21 es responsable del síndrome de Down. Mientras que los niños sanos tienen 46 cromosomas, los niños con síndrome de Down tienen 47 cromosomas debido a esta copia adicional del cromosoma 21.
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