Attention à la 10e semaine pour le syndrome de Down! 

Attention à la 10e semaine pour le syndrome de Down! 

Attention à la 10e semaine pour le syndrome de Down! Les premiers signes du syndrome de Down peuvent être détectés par une échographie et un test sanguin entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.

Qu’est-ce que le syndrome de Down? 

Tous les parents s’inquiètent d’avoir un enfant en bonne santé. Malgré les soins prodigués pendant la grossesse, ce ne sont pas toutes les naissances qui donnent des enfants en bonne santé physique et mentale pour des raisons génétiques. Une de ces anomalies est le syndrome de Down. Petits yeux obliques, nez aplati, doigts courts, doigts rosés bouclés, cou épais… Ces caractéristiques appartiennent aux personnes atteintes du syndrome de Down, qui se produit dans 750-1000 naissances dans le monde. En plus des caractéristiques physiques, le syndrome de Down provoque un retard mental modéré et peut varier chez les individus. Le QI moyen d’un jeune adulte atteint du syndrome de Down est de 50, ce qui équivaut aux capacités intellectuelles d’un enfant de 8 à 9 ans. Mais comment le syndrome de Down, qui affecte sérieusement la qualité de vie et la santé, peut-il être détecté dans l’utérus? Voici ce que vous devez savoir sur le diagnostic du syndrome de Down dans l’utérus…

Méfiez-vous de 35 ans!

L’âge de la mère joue un rôle important dans le syndrome de Down. Le défaut du chromosome augmente à mesure que l’âge de la mère augmente. Une femme âgée de 35 ans ou plus est à risque de trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques. À tel point que si la probabilité qu’une mère de 20 ans ait un enfant atteint du syndrome de Down est de 1/1441 contre 1, ce risque augmente à 1/959 à 30, 1/84 à 40 et 1/44 à 50.

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Peut être détecté dans la 10e semaine

Il existe des tests et des examens recommandés pour toutes les femmes enceintes et les mères à risque. Le premier signe du syndrome de Down peut être détecté par échographie et un test sanguin entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse. Si des valeurs à risque sont détectées lors du dépistage initial, d’autres tests sont recommandés. Si, sur la base des résultats de l’échographie et des tests de dépistage tels que les tests doubles, triples ou quadruples, il existe un soupçon de risque en raison de l’augmentation des valeurs du bébé pour la trisomie,

des tests sanguins sont recommandés. Si la mère est dans le groupe à risque en raison d’un stade avancé

l’âge, les grossesses antérieures au syndrome de Down, les antécédents de naissance et le transport par translocation, les analyses sanguines peuvent être effectuées à partir de la 10e semaine de grossesse, c.-à-d. avant les tests de dépistage.

Dépistage de la trisomie fœtale pour le syndrome de Down 

Le test sanguin, le test de trisomie fœtale non invasif, est couramment utilisé comme test de dépistage des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13. Ces anomalies chromosomiques communes sont détectées en examinant le sang de la mère. Étant donné que l’ADN du bébé circule dans le sang de la mère pendant la grossesse, il est possible d’effectuer le test. À partir de la 10e semaine de grossesse, les particules d’ADN du bébé atteignent un pourcentage significatif dans le sang prélevé sur la mère. L’analyse prend environ 10-14 jours. Ce test peut détecter si le bébé a une trisomie 21, une trisomie 18 ou une trisomie 13 plus précisément que les autres tests de dépistage standard, avec un taux très élevé de 99,8%. De plus, il élimine le risque de fausse couche qui peut résulter de tests interventionnels tels que le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse.

Anomalies chromosomiques détectées par un test sanguin Trisomie 18 (syndrome d’Edwards) : On le voit environ tous les 5000 naissances. L’avancement de l’âge maternel entraîne un risque accru dans ce syndrome. Ces bébés présentant des défauts structurels congénitaux graves sont généralement perdus pendant la grossesse ou la première année après la naissance.Attention à la 10e semaine pour le syndrome de Down!

Trisomie 13 (syndrome de Patau) : On le voit dans environ une naissance sur 10000. Les anomalies les plus importantes chez le bébé sont celles liées au cerveau et au visage. Les anomalies du cœur, du système digestif et d’autres systèmes sont également plus fréquentes. Quatre-vingt-quinze pour cent des bébés nés avec la trisomie 13 meurent la première année.

Trisomie 21 (syndrome de Down) : C’est l’anomalie chromosomique la plus courante. Le syndrome de Down est observé dans environ 600-800 naissances. La fréquence du syndrome de Down, la trisomie 21, qui n’est généralement pas héréditaire mais causée par une erreur aléatoire lors de la fécondation, augmente à mesure que l’âge de la mère augmente.

Autres problèmes : Aujourd’hui, un panel élargi de tests peut également être utilisé pour vérifier les syndromes de délétion Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude, Prader-Willi/ Angelman, les anomalies chromosomiques sexuelles et la trisomie 9, 16 et 22.

Responsable du 21ème chromosome !Le bébé reçoit 23 des chromosomes qui composent le corps humain de la mère et 23 du père. Dans 88 % des cas de trisomie 21, le chromosome 21 de l’ovule de la mère ne se sépare pas et reste double. Par conséquent, l’ovule ou le sperme contient 24 chromosomes au lieu de 23. Autrement dit, le 21e chromosome est responsable du syndrome de Down. Alors que les enfants en bonne santé ont 46 chromosomes, les enfants atteints du syndrome de Down ont 47 chromosomes en raison de cette copie supplémentaire du chromosome 21.