Attenzione alla decima settimana per la sindrome di Down!
Attenzione alla decima settimana per la sindrome di Down! I primi segni della sindrome di Down possono essere rilevati con un’ecografia e un esame del sangue tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
Cos’è la sindrome di Down?
Tutti i genitori si preoccupano di avere un bambino sano. Nonostante la cura presa durante la gravidanza, non tutte le nascite provocano i bambini fisicamente e mentalmente sani dovuto i motivi genetici. Una di queste anomalie è la sindrome di Down. Piccoli occhi obliqui, naso appiattito, dita corte, dita pinky arricciate, collo spesso… Queste caratteristiche appartengono alle persone con sindrome di Down, che si verifica in 750-1000 nascite in tutto il mondo. Oltre alle caratteristiche fisiche, la sindrome di Down provoca un moderato ritardo mentale e può variare negli individui. Il QI medio di un giovane adulto con sindrome di Down è 50, che è equivalente alle capacità intellettuali di un bambino di 8-9 anni. Ma in che modo la sindrome di Down, che influisce seriamente sulla qualità della vita e sulla salute, può essere rilevata nel grembo materno? Ecco cosa dovresti sapere sulla diagnosi della sindrome di Down nel grembo materno…
Attenzione di età 35!
L’età della madre gioca un ruolo importante nella sindrome di Down. Il difetto nel cromosoma aumenta con l’aumentare dell’età della madre. Una donna di 35 anni o più è a rischio di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Tanto che mentre la probabilità di una madre ventenne di avere un bambino con sindrome di Down è di 1/1441 a 1, questo rischio aumenta a 1/959 a 30, 1/84 a 40 e 1/44 a 50.
Può essere rilevato nella 10 º settimana
Ci sono test ed esami che sono raccomandati per tutte le donne incinte, così come le madri a rischio. Il primo segno della sindrome di Down può essere rilevato con l’ecografia e un esame del sangue tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. Se nello screening iniziale vengono rilevati valori rischiosi, si raccomandano ulteriori test. Se, sulla base dei risultati degli ultrasuoni e dei test di screening come il doppio, il triplo o il quadruplo test, vi è il sospetto di rischio a causa dei valori aumentati del bambino per trisomia, esami del sangue sono raccomandati. Se la madre è nel gruppo di rischio dovuto avanzato età, precedenti gravidanze sindrome di Down, storia di nascita e trasporto traslocazione, esami del sangue può essere eseguita dalla 10 º settimana di gravidanza, i.e. prima di test di screening.
Test di trisomia fetale per la sindrome di Down
L’esame del sangue, il test di trisomia fetale non invasivo, è comunemente usato come test di screening per anomalie cromosomiche come la trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13. Queste anomalie cromosomiche comuni sono rilevate esaminando il sangue della madre. Poiché il DNA del bambino circola nel sangue della madre durante la gravidanza, è possibile eseguire il test. Dalla decima settimana di gravidanza, le particelle di DNA del bambino raggiungono una percentuale significativa nel sangue prelevato dalla madre. L’analisi dura circa 10-14 giorni. Questo test può rilevare se il bambino ha trisomia 21, trisomia 18 o trisomia 13 in modo più accurato rispetto ad altri test di screening standard, con un tasso molto elevato del 99,8 per cento. Inoltre, elimina il rischio di aborto spontaneo che può derivare da test interventistici come il campionamento dei villi coriali o l’amniocentesi.
Anomalie cromosomiche rilevate dall’esame del sangue Trisomia 18 (sindrome di Edwards):
È visto in circa ogni 5 mila nascite. L’avanzare dell’età materna porta ad un aumento del rischio in questa sindrome. Questi bambini con gravi difetti strutturali congeniti sono di solito persi durante la gravidanza o nel primo anno dopo la nascita.
Trisomia 13 (sindrome di Patau):
È visto in circa una su 10 mila nascite. Le anomalie più importanti nel bambino sono quelle relative al cervello e al viso. Anomalie del cuore, sistema digestivo e altri sistemi si trovano anche ad un tasso più alto. Il 95% dei bambini nati con trisomia 13 muoiono nel primo anno.
Trisomia 21 (sindrome di Down): È l’anomalia cromosomica più comune. La sindrome di Down è presente in circa 600-800 nascite. La frequenza della sindrome di Down, la trisomia 21, che di solito non viene ereditata ma causata da un errore casuale durante la fecondazione, aumenta con l’aumentare dell’età della madre.
Altri problemi: Oggi, un gruppo ampliato di test può essere utilizzato anche per verificare la presenza di Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude, Prader-Willi/ Angelman Deletion Syndromes, anomalie cromosomiche sessuali e trisomia 9, 16 e 22.
Responsabile del ventunesimo cromosoma!
Il bambino riceve 23 dei cromosomi che compongono il corpo umano dalla madre e 23 dal padre. Nell’88% dei casi di sindrome di Down, il 21 º cromosoma nell’uovo della madre non riesce a separare e rimane doppio. Di conseguenza, l’ovulo o lo sperma contiene 24 cromosomi invece di 23. In altre parole, il 21 cromosoma è responsabile della sindrome di Down. Mentre i bambini sani hanno 46 cromosomi, i bambini con sindrome di Down hanno 47 cromosomi a causa di questa copia extra del cromosoma 21.
