Bambini sani possibile in anemia mediterranea 

Bambini sani possibile in anemia mediterranea Le persone con una storia familiare di anemia mediterranea o che sono portatori dovrebbero assolutamente sottoporsi a test di screening prima di rimanere incinta.

Se avete anemia mediterranea nella vostra famiglia 

Negli ultimi anni, sono stati compiuti progressi significativi nel trattamento delle malattie genetiche grazie a seri sviluppi nel mondo della medicina e della scienza genetica. Progressi promettenti sono stati fatti anche nel trattamento della talassemia (anemia mediterranea), che è una delle malattie ereditarie e viene trasmessa dai genitori ai loro figli attraverso i geni. Le persone con una storia familiare di talassemia o portatori dovrebbero sottoporsi a test di screening prima di rimanere incinta e, se possibile, prima del matrimonio.

Bambini sani possibile in anemia mediterranea: Che cosa è l’anemia mediterranea? 

L’anemia mediterranea si sviluppa quando la produzione della molecola dell’emoglobina in globuli rossi che portano l’ossigeno ai tessuti à compromessa o insufficiente come conseguenza di danno genetico. La talassemia, che guida la classifica delle malattie geneticamente trasmissibili nel nostro paese, non solo dura una vita, ma può anche portare a conseguenze di perdita di vita se non viene applicato il trattamento corretto. I pazienti con talassemia possono ora vivere una vita sana per molti anni con il giusto approccio di trattamento che mantiene la persona con la malattia al centro.


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Fai il test per la talassemia 

Avere il gene talassemia non significa che si otterrà la malattia. È possibile vivere una vita sana per tutta la vita come portatore di talassemia con un singolo gene dalla madre o dal padre. Tuttavia, il quadro è leggermente diverso per i bambini nati da coppie che sono ogni vettori. Secondo le statistiche, la probabilità che questi bambini nascano come portatori è del 50%, mentre la probabilità di ammalarsi è del 25%. Questo risultato può ora essere prevenuto. Poiché i rischi sono identificati nei controlli pre-matrimoniali, è possibile prendere le precauzioni necessarie prima che si verifichi la gravidanza. Oltre a testare il bambino per la talassemia durante la gravidanza, che è ormai standard, recenti sviluppi nella genetica embrionale e il metodo di diagnosi genetica preimpianto in grado di garantire che le coppie che sono portatori possono anche avere sano bambini.

Quali sono i sintomi di anemia mediterranea? 

Il sintomo più caratteristico della talassemia è l’anemia. La persona si sente stanca e debole tutto il tempo perché le cellule non ricevono abbastanza ossigeno. Inoltre, pelle pallida o giallastra, deformità ossee facciali, ritardo della crescita, gonfiore addominale e urine scure sono tra i sintomi della talassemia. Inoltre, l’allargamento del fegato e della milza, la formazione di calcoli nella cistifellea, l’oscuramento della pelle e il ritardo dello sviluppo sono tra i segni che indicano la malattia nella prima infanzia.

Trattamento dell’anemia mediterranea 

Per mantenere il livello di emoglobina al livello desiderato, è necessaria una terapia trasfusionale continua. In questo modo, è possibile prevenire possibili complicazioni e evitare qualsiasi ritardo dello sviluppo nei bambini. Tuttavia, regolari trasfusioni di sangue possono portare a livelli elevati di ferro. Il farmaco è usato per prevenire questo e per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. Il fatto che il farmaco utilizzato per rimuovere il ferro dal corpo può ora essere assunto per via orale è uno degli sviluppi più importanti nella talassemia negli ultimi anni. I progressi nel trapianto della cellula staminale egualmente hanno preso il suo posto nel trattamento. Nei casi appropriati, compresi i bambini nati con grave talassemia, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è un’opzione di trattamento con risultati definitivi.


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Bambini sani possibile in anemia mediterranea: Può portare a seri problemi 

La talassemia è una malattia permanente che deve essere trattata. Tuttavia, se non trattata, gravi problemi come il diabete, ghiandole tiroidee e paratiroidi underactive, disturbi dello sviluppo sessuale, malattie del fegato come la fibrosi e la cirrosi, e deformità del sistema scheletrico possono verificarsi a causa dei danni che provoca nel corpo. Per questo motivo, è importante monitorare il paziente per eventuali problemi endocrini e di avere esami di imaging regolari di organi come la cistifellea, fegato e cuore. Oltre al monitoraggio regolare dei livelli di ferro, i pazienti con talassemia dovrebbero essere monitorati in termini di calcio e vitamina D durante tutto il trattamento e le terapie di supporto dovrebbero essere applicate quando necessario. Tutti i pazienti affetti da talassemia devono essere vaccinati contro l’epatite A e B.Bambini sani possibile in anemia mediterranea

È comune in Turchia

Secondo i dati del Ministero della Salute, ci sono 1 milione 300 mila portatori e quasi 5 mila pazienti di talassemia in Turchia. In termini di distribuzione regionale, le regioni del Mediterraneo e dell’Anatolia sudorientale hanno una maggiore prevalenza di anemia mediterranea. Mentre una ogni 40-50 persone in Turchia porta il gene che causa l’anemia mediterranea, è noto che una ogni 10 persone in Antalya, Adana e Anatolia sud-orientale hanno il gene.


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